1000 genomów

W dowód stałego spadku kosztów sekwencjonowania, dziś Narodowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI) ogłosiło zakrojoną na szeroką skalę międzynarodową współpracę w celu zsekwencjonowania genomów 1000 osób z całego świata.

Według NHGRI oświadczenie ,

Projekt 1000 genomów zbada ludzki genom na poziomie szczegółowości, którego nikt wcześniej nie zrobił, powiedział dr Richard Durbin z Wellcome Trust Sanger Institute, który jest współprzewodniczącym konsorcjum. Taki projekt byłby nie do pomyślenia jeszcze dwa lata temu. Dziś, dzięki niesamowitym postępom w technologii sekwencjonowania, bioinformatyce i genomice populacyjnej, jest teraz w zasięgu ręki. Dlatego posuwamy się naprzód, aby zbudować narzędzie, które znacznie rozszerzy i przyspieszy wysiłki mające na celu znalezienie większej liczby czynników genetycznych związanych ze zdrowiem i chorobami człowieka.

Odkrycia powinny dodać mocy niedawnej fali badań identyfikujących określone genetyczne czynniki ryzyka typowych problemów zdrowotnych, takich jak cukrzyca, choroby serca, toczeń i inne. (Zobacz geny dla kilku znalezionych powszechnych chorób.)

Według dyrektora NHGRI Francisa Collinsa,

Ten nowy projekt zwiększy pięciokrotnie czułość badań nad chorobami w całym genomie, a w obrębie regionów genów co najmniej dziesięciokrotnie. Nasze istniejące bazy danych dość dobrze radzą sobie z katalogowaniem odmian znalezionych w co najmniej 10 procentach populacji. Wykorzystując moc nowych technologii sekwencjonowania i nowatorskich metod obliczeniowych, mamy nadzieję dać naukowcom biomedycznym mapę zmienności całego genomu do poziomu 1 procenta. Zmieni to sposób, w jaki prowadzimy badania nad chorobami genetycznymi.

Podobnie jak w przypadku poprzednich międzynarodowych projektów sekwencjonowania, dane zostaną udostępnione do analizy w bezpłatnych publicznych bazach danych. Gdy naukowcy zidentyfikują część genomu związaną z konkretną chorobą, będą mogli wyszukać ten obszar genomu w bazie danych, aby znaleźć listę wariantów genów w tym regionie.

Projekt będzie ogromnym osiągnięciem technologicznym; do tej pory zsekwencjonowano tylko trzy ludzkie genomy.

Od NHGRI:

Projekt polega na wdrożeniu na dużą skalę kilku nowych platform sekwencjonowania. Przy użyciu standardowych technologii sekwencjonowania DNA wysiłek ten prawdopodobnie kosztowałby ponad 500 milionów dolarów. Jednak liderzy projektu 1000 Genomów spodziewają się, że koszty będą znacznie niższe – w przedziale od 30 do 50 milionów dolarów – ze względu na pionierskie wysiłki projektu mające na celu wykorzystanie nowych technologii sekwencjonowania w najbardziej wydajny i opłacalny sposób.

W pierwszej fazie trwającego około roku projektu 1000 genomów naukowcy przeprowadzą trzy pilotaże. Wyniki projektów pilotażowych zostaną wykorzystane do podjęcia decyzji, jak najskuteczniej i najefektywniej kosztowo stworzyć szczegółową mapę ludzkiej zmienności genetycznej w ramach projektu.

Pierwszy program pilotażowy będzie obejmował sekwencjonowanie genomów dwóch rodzin jądrowych (zarówno rodziców, jak i dorosłego dziecka) z głębokim pokryciem, które obejmuje średnio 20 przejść każdego genomu. Dostarczy to obszernego zestawu danych od sześciu osób, które pomogą projektowi dowiedzieć się, jak zidentyfikować warianty przy użyciu nowych platform sekwencjonowania i posłużą jako podstawa do porównania innych części prac.

Drugi program pilotażowy obejmie sekwencjonowanie genomów 180 osób przy niskim pokryciu, które przeciętnie obejmuje dwa przejścia każdego genomu. Przetestuje to możliwość wykorzystania danych o niskim pokryciu z nowych platform do sekwencjonowania w celu identyfikacji wariantów sekwencji i umieszczenia ich w kontekście genomowym.

Trzeci program pilotażowy będzie obejmował sekwencjonowanie regionów kodujących, zwanych eksonami, około 1000 genów u około 1000 osób. Ma to na celu zbadanie, jak najlepiej uzyskać jeszcze bardziej szczegółowy katalog w około 2 procentach genomu, który składa się z genów kodujących białka.

Podczas dwuletniej fazy produkcyjnej, 1000 Genomes Project będzie dostarczać dane sekwencyjne ze średnią szybkością około 8,2 miliarda zasad dziennie, co odpowiada ponad dwóm ludzkim genomom co 24 godziny. Ilość danych – i ich interpretacja – będzie stanowić poważne wyzwanie dla czołowych ekspertów w dziedzinie bioinformatyki i genetyki statystycznej.

1000 ochotników zostanie wybranych spośród tych, którzy uczestniczyli w projekcie HapMap, mapie wspólnej zmienności genetycznej (patrz Nowa mapa zdrowia), która będzie obejmować:

Joruba w Ibadanie w Nigerii; japoński w Tokio; chiński w Pekinie; mieszkańcy Utah z pochodzeniem z północnej i zachodniej Europy; Luhya w Webuye w Kenii; Masajowie w Kinyawie w Kenii; Toscani we Włoszech; Indianie gudżarati w Houston; chiński w metropolii Denver; ludzie pochodzenia meksykańskiego w Los Angeles; i ludzie pochodzenia afrykańskiego w południowo-zachodnich Stanach Zjednoczonych.

ukryć