23andMe oferuje bezpłatne testy genetyczne Afroamerykanom

Do tej pory badania nad genetyczną przyczyną choroby były w przeważającej mierze białe.

Spośród uczestników najczęstszego rodzaju badań nad chorobami genetycznymi 96 procent pochodzi z Europy. Coraz więcej dowodów sugeruje, że wyniki tych badań, które obejmują setki tysięcy ludzi, mogą być mniej istotne, a nawet nieistotne dla tych z innych grup etnicznych.

23andMe, firma zajmująca się testami genetycznymi bezpośrednio do konsumentów, ma na celu zmianę równowagi. Zaoferuje bezpłatne testy 10 000 Afroamerykanów w ramach inicjatywy badawczej mającej na celu poszerzenie różnorodności genetycznej bazy danych. Firma ma nadzieję projekt , ogłoszona w zeszłym tygodniu na konferencji National Urban League w Bostonie, rzuci światło na genetyczne podłoże chorób w tej populacji. W ciągu tygodnia od ogłoszenia projektu na stronie zarejestrowało się ponad 1000 osób.

Główną motywacją tych badań genetycznych jest promowanie medycyny spersonalizowanej, której celem jest przewidywanie ryzyka choroby i leczenie pacjentów w oparciu o ich genetykę. Eksperci obawiają się, że pozaeuropejskie grupy etniczne stracą szansę na tę nową granicę, jeśli nie zostaną uwzględnione w takich badaniach. Oprócz wysiłków 23andMe, kilka projektów genetycznych na dużą skalę dotyczących niebiałych jest obecnie w toku.

W ubiegłym roku Carlos Slim Health Institute, organizacja non-profit z siedzibą w Meksyku, oraz Broad Institute, instytut badań genomicznych w Cambridge w stanie Massachusetts, rozpoczęły projekt badania podstaw genetycznych cukrzycy typu 2 w populacjach Meksyku i Ameryki Łacińskiej, ponieważ jak również genomika nowotworów na całym świecie. W 2008 roku Narodowe Instytuty Zdrowia otworzyły ośrodek poświęcony badaniom genetyki, stylu życia i chorób w grupach mniejszościowych.

23andMe analizuje DNA za pomocą chipów zaprojektowanych do wykrywania miliona powszechnych wariacji genetycznych w całym genomie. Użytkownicy, którzy zamawiają test online za 99 USD, otrzymują spersonalizowany raport szczegółowo opisujący ryzyko genetyczne około 200 chorób i innych cech. Zdecydowana większość prognoz opiera się na badaniach, które dotyczyły głównie osób pochodzenia europejskiego. Nie jest więc jasne, czy odkrycia dotyczą Afroamerykanów.

Badania nad kilkoma chorobami, które badano wśród różnych grup etnicznych, wykazały, że warianty genetyczne zwiększające ryzyko często różnią się w zależności od populacji. Niedawne badania nad astmą i rakiem prostaty, na przykład, zidentyfikowały nowe odmiany związane z chorobą, unikalne dla tych pochodzących z Afryki. W dziesiątkach badań przeprowadzonych na Europejczykach zidentyfikowano 19 powszechnych wariacji genetycznych powiązanych z cukrzycą typu 2. Jednak badania uzupełniające w bardziej zróżnicowanej grupie wykazały, że pięć z tych odmian ma różne skutki w różnych populacjach.

Ludzie pochodzenia afrykańskiego mają zwykle wysoki poziom różnorodności genetycznej ze względu na długą historię populacji. Badania genetyczne nad chorobami koncentrowały się na osobach pochodzenia europejskiego, po części dlatego, że historycznie łatwiej było badać grupy, które są genetycznie podobne, a po części dlatego, że wiele z tych badań jest przeprowadzanych w Europie i Ameryce Północnej, gdzie ta grupa jest najłatwiej dostępna .

Bardziej wyrafinowane metody analizy danych genetycznych, które zostały opracowane w ciągu ostatnich kilku lat, umożliwiają badanie bardziej zróżnicowanych populacji. Genetycy odkryli, że ta różnorodność może być pomocna w zawężaniu konkretnej mutacji genetycznej związanej z chorobą. Jednak takie badania wymagają bardzo dużych grup osób. To jeden z powodów, dla których dążymy do zdobycia 10 000 osób, aby zacząć, mówi Joanna Mountain, starszy dyrektor ds. badań w 23andMe. Ponadto tańsze chipy DNA oznaczają, że badania tej wielkości są bardziej przystępne cenowo.

Projekt 23andMe został częściowo zainspirowany współpracą firmy z Henrym Louisem Gatesem, dyrektorem W.E.B. Du Bois Institute for African and African American Research na Uniwersytecie Harvarda. Filmy dokumentalne Gatesa PBS wykorzystują genetykę, aby pomóc ludziom w odkrywaniu ich przodków. Zachęcał nas do nawiązania kontaktu z Afroamerykanami, mówi Mountain. Zaznaczyłem jednak, że dotychczasowe wyniki badań genetycznych nie zawierają informacji dla Afroamerykanów.

Uczestnicy badania 23andMe zostaną poproszeni o wypełnienie ankiet na temat ich ogólnej historii zdrowia i typowych schorzeń, takich jak cukrzyca, alergie, astma i bóle głowy. Astma i niektóre formy migreny są częstsze u Afroamerykanów.

Rick Kittles , profesor nadzwyczajny na Uniwersytecie Illinois, który doradza 23andMe przy projekcie, mówi, że wśród Afroamerykanów nadal istnieje nieufność do badań, biorąc pod uwagę niepokojącą historię badania Tuskegee syfilis, w którym Afroamerykanie myśleli, że są leczeni z powodu choroby, ale nie były. Ponieważ Afroamerykanie i Latynosi coraz częściej widzą siebie w badaniach, ta nieufność zaczyna słabnąć, mówi Kittles, który jest Afroamerykaninem. Ale niezwykle ważne jest, aby badacze tacy jak ja i inni zaangażowani w te projekty byli niedoreprezentowani.

W przeciwieństwie do bardziej tradycyjnych badań naukowych, uczestnicy otrzymają wyniki swoich testów i znaczenie własnych wariacji genetycznych. Naszym celem jest, aby uczestnicy byli zaangażowani i podekscytowani badaniami poprzez opowiadanie im o tym, co odkryliśmy, mówi Mountain. Projekt jest częścią rosnącego nacisku 23andMe na badania partycypacyjne. Niedawno opublikowała pierwsze wyniki badania choroby Parkinsona, w którym zidentyfikowano dwa nowe genetyczne czynniki ryzyka.

Projekt 23andMe zmienia paradygmat na wiele sposobów, mówi Kittles. Pozwala ludziom być bardziej proaktywnym w zrozumieniu swoich przodków i własnego zdrowia.

ukryć