23andMe uważa, że ​​poligeniczne oceny ryzyka są gotowe dla mas, ale eksperci nie są tacy pewni

Sharon McCutcheon | Unsplash; 23 i JA

23andMe, firma zajmująca się bezpośrednim testowaniem DNA dla konsumentów w Dolinie Krzemowej, której motto brzmi: Każdy ma prawo do swojej informacji genetycznej, wprowadza potencjalnie kontrowersyjny nowy rodzaj prognozowania chorób.

Dzisiaj na festiwalu SXSW w Austin i w komunikacie prasowym 23andMe ogłasza plany komercjalizacji oceny DNA, która, jak mówi, zmierzy ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 na podstawie ich genów.

Według 23andMe, w poniedziałek kilka milionów jego klientów zacznie otrzymywać informacje o stanie zdrowia.

Raport opiera się na poligenicznej ocenie ryzyka , obliczeniach genetycznych, które ważą szanse danej osoby na rozwój choroby. Czyni to, sprawdzając informacje DNA rozsiane po całym genomie.

W przypadku nowego testu na cukrzycę, 23andMe twierdzi, że jego raport oceni informacje w 1244 różnych lokalizacjach w genomie osoby, z których każde ma niewielki wpływ na ogólne ryzyko cukrzycy.

Około 80% klientów dowie się, że ich DNA naraża ich na średnie ryzyko, a 20% dowie się, że mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę. Tylko osoby należące do kategorii wysokiego ryzyka otrzymają dokładne szanse (na przykład szansa 3 na 5 w ciągu życia) zachorowania.

Eksperci zakwestionowali wprowadzenie takiego raportu, twierdząc, że chociaż poligeniczne systemy punktacji wyglądają obiecująco, nie są bardzo dokładne i nie mają udowodnionych korzyści zdrowotnych. Myślę, że to ogromny eksperyment, mówi Peter Kraft, epidemiolog ze szkoły zdrowia publicznego Uniwersytetu Harvarda. Udostępniasz go milionom ludzi, ale jest wiele rzeczy, o których nie wiemy.

Przykładowy raport, dostarczony przez 23andMe do mediów w zeszłym tygodniu, dotyczy wyimaginowanego klienta latynoskiego o imieniu Jamie. Jamie dowiaduje się, że jego geny przewidują, że ma bardzo duże prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę. Następnie zachęca go do wypróbowania aplikacji do treningu zdrowia za 19,99 USD miesięcznie o nazwie Lark, sprzedawanej przez partnera 23andMe.

U podstaw raportu kryje się jakaś olśniewająca nowa nauka. Mając DNA od wystarczającej liczby osób, stało się teraz możliwe tworzenie modeli statystycznych, które mogą przewidywać na podstawie DNA dowolnej osoby, jakie cechy ta osoba może mieć, w tym prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę lub raka piersi, a także prawdopodobieństwo zachorowania są szczególnie krótkie lub mają wyższe IQ niż przeciętne.

W ubiegłym roku opublikowano ponad 216 artykułów naukowych na temat oceny ryzyka poligenicznego. Pomysł ten stworzył również naszą listę 10 przełomowych technologii w 2018 roku.

23andMe mówi, że aby zbudować swój predyktor cukrzycy, wykorzystał swój własny ogromny skarbiec DNA, aby zbadać ponad 70 000 klientów, którzy powiedzieli firmie, że mają chorobę, a także kilka milionów, którzy powiedzieli, że nie.

Dla 23andMe obietnica technologii punktacji jest znaczna. Zgodnie z wnioskiem o grant 23andMe uważa, że ​​wysoce skalowalne i dokładne oszacowanie ryzyka choroby stanowi kolejny etap swoich wysiłków badawczych. Firma odmówiła podania informacji, czy planuje wprowadzić punkty za inne warunki.

W 2013 r. rząd USA zmusił 23andMe do wycofania dużej liczby testów zdrowotnych, z których wiele wykorzystywało również predyktory poligenowe, w tym jeden dla cukrzycy typu 2, ponieważ ich dokładność nie została udowodniona i mogą spowodować, że ludzie podejmą niepotrzebne kroki medyczne.

Od tego czasu jednak nauka przewidywania uległa poprawie, a przepisy rozluźniły się. Według 23andMe obecny raport na temat cukrzycy nie wymaga żadnych regulacji. To dlatego, że wpada w zwolnienie do testów niskiego ryzyka i aplikacji na telefon, które oferują tylko ogólne sugestie dotyczące zdrowia, a nie prawdziwe porady medyczne lub diagnozy.

FDA nie odpowiedziała na pytania, czy poligeniczne oceny ryzyka dla powszechnych chorób byłyby wyłączone z regulacji.

Całkowicie oczekuje się, że idą tą drogą, mówi Cecile Janssens, epidemiolog z Emory University. Chociaż jest zbyt wcześnie, aby dzielić się tego rodzaju informacjami, 23andMe myśli, o ile szczerze mówią o niedociągnięciach, kogo to obchodzi.

Niektórzy lekarze twierdzą, że przewidywanie genetyczne ma wątpliwe korzyści w cukrzycy, chorobie silnie uwarunkowanej wiekiem, dietą i wagą. Na przykład waga łazienkowa byłaby około trzy razy skuteczniejsza w identyfikacji osób z ryzykiem cukrzycy niż test genetyczny 23andMe za 199 USD. To dlatego, że wielu Amerykanów ma nadwagę. Ogólnie około 9,5% dorosłych Amerykanów ma cukrzycę

Prognozy genetyczne są również szczególnie niekonsekwentne dla Afroamerykanów. Firma opracowała swój model, wykorzystując DNA białych ludzi europejskiego pochodzenia, którzy stanowią większość jej bazy danych. W rezultacie prognozy działają gorzej dla innych populacji.

Nie wierzę w wyniki Afroamerykanów, mówi James Meigs, endokrynolog z Massachusetts General Hospital, który specjalizuje się w profilaktyce cukrzycy. Te oceny ryzyka nie sprawdzają się u czarnych, choroba po chorobie. Jeśli jesteś osobą czarnoskórą wykonującą ten test, nie daje to właściwej odpowiedzi.

Z tego powodu niektóre firmy oferujące testy poligeniczne ograniczyły je do osób pochodzenia europejskiego. W oświadczeniu 23andMe twierdzi, że jego test jest dokładny dla Afroamerykanów, Latynosów i Azjatów.

Po uzyskaniu wyników klienci 23andMe będą mogli zagłębić się w dane za pomocą interaktywnego widżetu, który pokazuje 100 postaci ludzkich reprezentujących osoby z genami takimi jak ich. Mniej lub więcej z nich zmienia kolor na ciemnoniebieski (w przypadku cukrzycy) w zależności od czynników, które użytkownicy mogą wybrać za pomocą rozwijanego menu, w tym wieku, wagi i częstotliwości jedzenia fast foodów.

Wybór pod kątem mniejszego ryzyka w prawdziwym życiu nie jest tak łatwy. Meigs przyznaje 23andMe punkty za edukację społeczeństwa i uważa, że ​​podejście jest dobrze przemyślane. Jednak z tego, co widzi w leczeniu osób z cukrzycą, zabójczym problemem jest to, że wiedza nie zmienia ludzkich zachowań. Po prostu zbyt trudno jest wstać z kanapy i odłożyć frytki.

Nie sądzi, że test 23andMe to zmieni. To model biznesowy, mówi Meigs. Będą sprzedawać zestawy, ale nie można oczekiwać, że w ogóle poprawi to zdrowie publiczne.

ukryć