Adaptacje genetyczne do dużych wysokości

Atmosfera otaczająca górskie wioski na wysokich szczytach Tybetu, które rozciągają się na wysokości około 14 000 stóp nad poziomem morza, zawiera o 40% mniej tlenu niż powietrze na poziomie morza. To surowe środowisko powaliło wielu zapalonych alpinistów, ale długoletni mieszkańcy górskich wiosek wydają się dobrze prosperować w rozrzedzonym powietrzu. Nowa analiza genetyczna tej populacji zaczyna wyjaśniać, dlaczego.

Wspinacz na Mt Everest. Źródło: Jing Wang

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley zsekwencjonowali egzomy – trzy procent genomu kodującego białka – 50 Tybetańczyków i 40 Chińczyków Han, odkrywając ponad 30 genów z mutacjami DNA, które stały się bardziej rozpowszechnione u Tybetańczyków niż u Chińczyków Han. Według badań opublikowanych dzisiaj w czasopiśmie, prawie połowa tych genów pomaga regulować sposób, w jaki organizm wykorzystuje tlen Nauka . Naukowcy twierdzą, że wyniki ilustrują najnowszy przykład doboru naturalnego u ludzi.

Jedna szczególnie rozpowszechniona mutacja u Tybetańczyków – występuje u mniej niż 10% Chińczyków Han i prawie 90% wszystkich Tybetańczyków – leży w pobliżu genu zwanego EPAS1. (A drugie badanie w tym samym wydaniu wykryto również ten wariant). Wcześniejsze badania sugerują, że gen ten odgrywa rolę w regulacji stężenia hemoglobiny w odpowiedzi na tlen. Według Rasmus Nielsen , profesor biologii integracyjnej w Berkeley, który prowadził analizę statystyczną jednego z badań, ten gen został nazwany genem supersportowca, kiedy po raz pierwszy został zidentyfikowany kilka lat temu, ponieważ niektóre warianty są związane z poprawą wyników sportowych.

Osoby z dwiema kopiami genu, żyjące na dużych wysokościach, mają mniej czerwonych krwinek i niższy poziom hemoglobiny niż osoby z jedną kopią lub bez niej. Odkrycie może częściowo wyjaśniać odporność Tybetańczyków na chorobę górską; kiedy ludzie żyjący na poziomie morza podróżują na duże wysokości, ich ciała kompensują niski poziom tlenu, wytwarzając więcej czerwonych krwinek. To sprawia, że ​​krew jest bardziej lepka, co utrudnia dotlenienie tkanek i zwiększa ryzyko zakrzepicy i poronienia. Nie jest jeszcze jasne, w jaki sposób ludzie z dwiema kopiami wariantu radzą sobie z niższym poziomem hemoglobiny, chociaż wydaje się, że mają podobny poziom tlenu do osób bez mutacji.

ukryć