211service.com
Alzheimera wykryto 20 lat przed pojawieniem się objawów
Po raz pierwszy naukowcy byli w stanie wykryć oznaki choroby Alzheimera na 10 do 20 lat przed wystąpieniem demencji. Badanie, zaprezentowane w środę na Międzynarodowa Konferencja Stowarzyszenia Alzheimera w Paryżu, skoncentrowany na osobach z rzadkimi, dziedzicznymi postaciami choroby, u których rozwija się ona stosunkowo młodo, z objawami zaczynającymi się w wieku 30, 40 i 50 lat pacjentów. Naukowcy twierdzą, że wyniki pomogą im przetestować leki, które mogą zapobiegać lub spowolnić postęp choroby, nie tylko w tych grupach, ale także u osób z bardziej powszechną odmianą o późnym początku.
Przewidywanie choroby Alzheimera: Naukowcy poszukują wczesnych oznak choroby Alzheimera, takich jak nagromadzenie białka amyloidu w niektórych częściach mózgu, jak pokazano na czerwono powyżej.
Okazało się, że opracowanie skutecznych metod leczenia choroby Alzheimera jest niezwykle trudne. Jednym z możliwych powodów jest to, że nowe leki są testowane zbyt późno w progresji choroby; zanim problemy z pamięcią staną się oczywiste, doszło już do rozległego uszkodzenia mózgu. W ciągu ostatnich kilku lat naukowcy wznowili wysiłki, aby znaleźć sposoby na wcześniejsze wykrycie choroby, w tym obrazowanie mózgu, badania krwi i testy płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF).
Randall Bateman , neurolog z Washington University School of Medicine, a współpracownicy szukali takich predyktorów, badając rodziny z dziedzicznymi wersjami choroby Alzheimera. W takich przypadkach pojedyncza kopia zmutowanego genu gwarantuje, że nosiciel rozwinie chorobę. Naukowcy mogą oszacować wiek zachorowania na podstawie chorego rodzica; co pozwala im szukać zmian fizjologicznych dziesiątki lat przed ujawnieniem się zaburzeń pamięci. Badania są częścią dużego, wielonarodowego badania o nazwie DIAN (od Dominantly Inherited Alzheimer’s Network).
Chociaż ten typ choroby Alzheimera jest rzadki, stanowiąc około 1 procent przypadków, zarówno dziedziczne, jak i bardziej powszechne, sporadyczne formy choroby charakteryzują się nadmiernym nagromadzeniem białka amyloidu w mózgu. (Mutacje powodujące chorobę Alzheimera o wczesnym początku różnią się od tych, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby).
Widzimy zmiany w czasie, co pozwala nam oszacować kolejność i wielkość zmian, które zachodzą, prowadząc do choroby Alzheimera, mówi Bateman. Jest to sposób, aby potencjalnie powiedzieć nam, jak długo okno musimy leczyć i jak możemy wykorzystać te markery w przypadku sporadycznej choroby, jeśli czas jest taki sam.
Rodziny biorące udział w badaniu DIAN mają mutacje w trzech różnych genach, z których wszystkie są powiązane z produkcją lub przetwarzaniem amyloidu. Naukowcy odkryli, że członkowie rodziny, którzy są nosicielami genu choroby, wykazywali wzrost białka beta amyloidu we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym około 30 lat przed oczekiwanym wystąpieniem choroby w porównaniu z członkami rodziny niebędącymi nosicielami. W ciągu 10 do 15 lat od oczekiwanego początku ten wysoki poziom spadł do poziomu niższego niż u osób niebędących nosicielami, podczas gdy poziom tau, innego białka związanego z chorobą, wzrósł. Wyniki pochodzą z analizy 150 członków rodziny bez objawów zewnętrznych i średniej wieku 37 lat.
Badania obrazowania mózgu z markerem zaprojektowanym do wykrywania amyloidu wykazały również, że osoby z mutacją związaną z chorobą mają wyższy poziom białka w mózgu. Wszystkie trzy z tych zmian – niski poziom amyloidu i wysoki poziom tau w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz wysoki poziom amyloidu w mózgu – są również widoczne u osób z chorobą.
Naukowcy biorący udział w badaniu DIAN już przygotowują się do testowania leków mających zapobiegać chorobie w tej grupie pacjentów. Jeśli wiemy, że ludzie zachorują i kiedy, być może będziemy mogli je leczyć, zanim wystąpią objawy, mówi Bateman. Badanie zmian w nowo zidentyfikowanych markerach pomoże im ocenić, czy dana terapia działa, bez konieczności czekania 20 lat na zewnętrzny początek choroby.
Bateman i inni współpracują z firmami farmaceutycznymi, aby stworzyć listę najbardziej obiecujących eksperymentalnych terapii; Do tej pory nominowano 11 związków. Grupa koncentruje się na lekach zaprojektowanych do tłumienia produkcji lub odkładania amyloidu, ponieważ jest to kluczowy wczesny czynnik w dziedzicznej postaci choroby. Jeśli uda nam się znormalizować te początkowe kroki, być może uda nam się zapobiec występowaniu dalszych wydarzeń i ostatecznie zapobiec demencji, mówi Bateman.
Mówi, że leczenie, które spowalnia dziedziczną formę, prawdopodobnie będzie skuteczne również w bardziej powszechnej formie. Dane zdecydowanie sugerują, że te dwie choroby mają wspólną ścieżkę, mówi. Jeśli uda nam się zapobiec chorobie Alzheimera w tej grupie, mamy nadzieję, że przełożymy się na zapobieganie chorobie Alzheimera u innych osób, które są już na tej ścieżce.
Bateman kreśli analogię do miażdżycy lub stwardnienia tętnic i zawałów serca; ludzie, którzy mają zawał serca, często mają zwiększoną miażdżycę. Leczenie statynami, które zostały opracowane w celu leczenia wysokiego poziomu cholesterolu poprzez zmniejszenie miażdżycy, może również zmniejszyć ryzyko zawału serca.
Jednak nie jest jeszcze jasne, czy wczesne markery zidentyfikowane w badaniu DIAN są podobnie wykrywalne u osób, u których rozwinie się pospolita choroba Alzheimera o późnym początku. Badania te są znacznie trudniejsze do przeprowadzenia, biorąc pod uwagę trudność w przewidzeniu, u kogo rozwinie się najczęstsza postać choroby.