Apple ma plany dotyczące Twojego DNA

Ze wszystkich plotek, jakie kiedykolwiek krążyły wokół najcenniejszej firmy na świecie, może to być pierwsza, która może obejmować plucie do plastikowego kubka.

Apple współpracuje z amerykańskimi badaczami, aby pomóc w uruchomieniu aplikacji, które dałyby niektórym właścicielom iPhone'a szansę na przetestowanie ich DNA, wielu z nich po raz pierwszy, według osób zaznajomionych z planami.

Aplikacje są oparte na ResearchKit, platformie oprogramowania Apple wprowadzonej w marcu, która pomaga szpitalom lub naukowcom prowadzić badania medyczne na iPhone'ach, zbierając dane z czujników urządzeń lub poprzez ankiety.

Pierwsze pięć aplikacji ResearchKit, w tym jedna o nazwie mMoc który śledzi objawy choroby Parkinsona, szybko zrekrutował tysiące uczestników w ciągu kilku dni, zademonstrowanie zasięgu platformy Apple .

Apple uruchomiło ResearchKit i otrzymało fantastyczną odpowiedź. Oczywistą następną rzeczą jest zbieranie DNA, mówi Gholson Lyon, genetyk z Cold Spring Harbor Laboratory, który nie jest zaangażowany w badania.

Nakłanianie właścicieli iPhone'ów do przesyłania próbek DNA naukowcom spowodowałoby, że urządzenia Apple znalazłyby się w centrum zacieśniającej się walki o informacje genetyczne. Uniwersytety, duże firmy technologiczne, takie jak Google (patrz Google Wants to Store Your Genome ), laboratoria skierowane bezpośrednio do konsumentów, a nawet rząd USA (patrz US to Develop DNA Study of One Million People ) próbują zgromadzić mega-bazy danych informacje o genach, aby odkryć wskazówki dotyczące przyczyn choroby (patrz Internet DNA ).

W planowanych dwóch wstępnych badaniach Apple nie zamierza bezpośrednio gromadzić ani testować samego DNA. Zajmą się tym partnerzy akademiccy. Dane byłyby przechowywane przez naukowców w chmurze obliczeniowej, ale niektóre odkrycia mogłyby pojawić się również bezpośrednio na iPhone’ach konsumentów. W końcu możliwe jest nawet, że konsumenci mogą przeciągać palcem, aby udostępnić moje geny równie łatwo, jak robią to w swojej lokalizacji.

Rzeczniczka Apple odmówiła komentarza. Ale jedna osoba znająca plany powiedziała, że ​​ostatecznym celem firmy jest umożliwienie jednostce pokazania i dzielenia się informacjami DNA z różnymi odbiorcami, w tym organizatorami badań naukowych. Ta osoba, podobnie jak inne osoby posiadające wiedzę na temat badań, wypowiadała się pod warunkiem zachowania anonimowości ze względu na naleganie firmy na zachowanie tajemnicy.

Jedna z tych osób powiedziała, że ​​badania nad aplikacjami DNA mogą zostać anulowane, ale inna powiedziała, że ​​Apple chce, aby aplikacje były gotowe na światową konferencję deweloperów firmy, która odbędzie się w czerwcu w San Francisco.

Zaawansowane dane

Od zeszłego roku Apple zaczęło podejmować kroki w celu uczynienia swoich urządzeń niezbędnymi dla cyfrowego zdrowia. Jego najnowsza wersja systemu operacyjnego iOS zawiera aplikację o nazwie Zdrowie, która zawiera pola dla ponad 70 rodzajów danych dotyczących zdrowia — od wagi po liczbę spożywanych miligramów manganu (na razie nie ma pola dla twojego genomu). Apple nawiązał również współpracę z IBM w celu opracowania aplikacji zdrowotnych dla pielęgniarek i szpitali, a także do wydobywania danych medycznych.

Teraz Apple jest ściśle zaangażowany w kształtowanie wstępnych badań, które będą gromadzić DNA. Jeden z nich, zaplanowany przez Uniwersytet Kalifornijski w San Francisco, miałby badać przyczyny przedwczesnego porodu, łącząc testy genetyczne z innymi danymi zebranymi na telefonach przyszłych matek. Inne badanie przeprowadziłby szpital Mount Sinai w Nowym Jorku.

Atul Butte, lider badania UCSF i szef Instytutu Nauk o Zdrowiu Obliczeniowym, powiedział, że nie może komentować zaangażowania Apple. Pierwsze pięć badań [ResearchKit] było świetnych i pokazują, jak szybko Apple może rekrutować. Ja i wielu innych przyglądamy się bardziej wyrafinowanym rodzajom badań, mówi Butte. Zauważając, że genetyczne przyczyny przedwczesnego porodu nie są dobrze zrozumiane, mówi, nie mogę się doczekać dnia, kiedy będziemy mogli uzyskać bardziej wyrafinowane dane niż aktywność, jak DNA czy dane kliniczne.

Aby dołączyć do jednego z badań, osoba zgodziłaby się na wykonanie testu genetycznego — na przykład zwracając zestaw do rożna do laboratorium zatwierdzonego przez Apple. Mówi się, że pierwsze takie laboratoria to zaawansowane centra sekwencjonowania genów obsługiwane przez UCSF i Mount Sinai.

Planowane badania DNA obejmowałyby 100 lub mniej medycznie ważnych genów chorób (znanych jako panel genów), a nie cały genom danej osoby. Te ukierunkowane testy, gdyby zostały przeprowadzone na dużą skalę, nie kosztowałyby więcej niż kilkaset dolarów każdy.

Podobnie jak dotychczas wydane aplikacje ResearchKit, badania zostałyby zatwierdzone przez Apple i instytucjonalną komisję rewizyjną, rodzaj organu nadzorczego, który doradza naukowcom w badaniach z udziałem wolontariuszy.

Program ResearchKit został zainicjowany przez Stephena Frienda, niegdyś dyrektora firmy farmaceutycznej, a obecnie szefa Biosieci Mędrca , organizacja non-profit, która opowiada się za otwartymi badaniami naukowymi. Przyjacielska wizja data commons, w której badani są aktywnymi uczestnikami badań naukowych został entuzjastycznie przyjęty przez Apple od 2013 roku . Znajomy, którego Apple opisuje jako doradcę ds. technologii medycznych, odrzucił prośbę o rozmowę przez asystenta.

Firmy z Doliny Krzemowej zamierzają wykorzystać aplikacje i urządzenia mobilne do opanowania tego, co Friend nazwał kompleksem medyczno-przemysłowym. Problem polega na tym, że szpitale i grupy badawcze są znane z gromadzenia danych, w wielu przypadkach, ponieważ są do tego prawnie zobowiązane przez stanowe i federalne przepisy dotyczące prywatności. Ale żadne prawo nie powstrzymuje osób przed dzieleniem się informacjami o sobie. Dlatego jednym z powodów, aby wzmocnić pozycję pacjentów, jak głosi retoryka, jest to, że jeśli ludzie gromadzą własne dane lub uzyskują nad nimi kontrolę, mogą one szybko znaleźć szerokie zastosowanie w aplikacjach i technologiach konsumenckich, a także w nauce.

Jednym z badań, które mogłyby wzmocnić iPhone'a, jest Resilience Project, wspólne przedsięwzięcie Sage i Mount Sinai, którego celem jest odkrycie, dlaczego niektórzy ludzie są zdrowi, mimo że ich geny mówią, że powinni cierpieć na poważne choroby dziedziczne, takie jak mukowiscydoza. Ten projekt przeszukał już dane DNA zebrane wcześniej od ponad 500 000 osób, a do ubiegłego roku zidentyfikował około 20 takich nietypowe przypadki . Ale Projekt Odporności miał trudności z skontaktowaniem się z tymi ludźmi, ponieważ ich DNA zostało zebrane anonimowo. Natomiast rekrutacja ludzi za pośrednictwem aplikacji na iPhone'a może ułatwić stały kontakt.

Trudne w obsłudze

Odgrywając tę ​​rolę w badaniach genów, Apple dołączyłby do krótkiej listy firm, które próbują podekscytować ludzi tym, co mogą zrobić z własnymi informacjami genetycznymi. Wśród nich są firma genealogiczna Ancestry.com, Open Humans Project i 23andMe, firma zajmująca się testami skierowanymi bezpośrednio do konsumentów, która zebrała profile DNA ponad 900 000 osób, które kupiły jego zestawy do rożna za 99 USD.

To jeden z największych banków danych DNA na świecie, ale 23andMe zajęło mu dziewięć lat ciągłej uwagi mediów, takiej jak pojawienie się na Opraha , aby osiągnąć te liczby. Dla porównania, Apple sprzedał 60 milionów iPhone'ów w ciągu zaledwie trzech pierwszych miesięcy tego roku, co łącznie daje około 750 milionów. Oznacza to, że badania DNA na platformie ResearchKit mogą teoretycznie mieć szybki i ogromny zasięg.

Ale dane DNA pozostają trudne w obsłudze, a w niektórych przypadkach to, co można o nich powiedzieć ludziom, jest regulowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków.

Jedno badanie uruchomione w tym roku przez University of Michigan, Geny na dobre , wykorzystuje aplikację Facebook do rekrutacji badanych i przeprowadzania szczegółowych ankiet na temat ich zdrowia i nawyków. W tym badaniu uczestnicy otrzymają zestaw do mierzenia, a później uzyskają dostęp do informacji DNA za pośrednictwem pliku, który mogą pobrać na swoje komputery.

Do tej pory zapisało się około 4200 osób, mówi Gonçalo Abecasis, genetyk prowadzący badania. Abecasis mówi, że projekt powie ludziom coś o ich pochodzeniu, ale nie będzie próbował przewidywać stanu zdrowia. Mówi, że istnieje napięcie w ustalaniu, co jest w porządku w ramach naszych badań naukowych, a co byłoby w porządku z punktu widzenia opieki zdrowotnej. Możesz sobie wyobrazić, że wiele osób ma dobry pomysł, jak interpretować DNA… ale co należy ujawnić, nie jest jasne.

Jednym z problemów, przed którymi stoi Apple, jest to, czy konsumenci są w ogóle zainteresowani swoim DNA. Jak dotąd większość ludzi nadal nie ma rzeczywistego pożytku z danych genetycznych, a także brakuje powszechnych systemów ich interpretacji. Za 10 lat może to być niezwykle ważne, mówi Lyon, genetyk z Cold Spring Harbor. Ale pytanie brzmi, czy mają zabójczą aplikację do szybkiej i łatwej interakcji z ich [DNA].

Niektórzy ludzie mają pomysły. Wyobraź sobie, że podczas realizacji recepty możesz przesunąć geny w aptece i otrzymać ostrzeżenie, jeśli przewiduje się reakcję na lek. A może aplikacja może dokładnie obliczyć, jak blisko jesteś spokrewniony z kimkolwiek innym. Ale Lyon uważa, że ​​w tej chwili historia dotyczy głównie pomocy naukowcom. Potrzebują ludzi do oddania ich DNA, mówi. Jedną z zachęt jest posiadanie go na swoim telefonie, gdzie mogą się nim bawić.

ukryć