Badanie ekstremalnych genomów

Pod koniec lat 90. zaskoczony radiolog w Connecticut natknął się na prawdziwą wersję postaci Bruce'a Willisa w filmie Niezniszczalny . Pacjent trafił do szpitala po wypadku samochodowym. Ale zamiast ujawnić złamane kości, zdjęcia rentgenowskie ujawniły niezwykle wysoką gęstość kości. (Badania gęstości kości potwierdziły później, że jest to najwyższa odnotowana w historii.) W 2002 roku Richard Lifton, genetyk z Yale, który specjalizuje się w analizie genetycznej ludzi odstających – ludzi o ekstremalnych fenotypach – odkrył, że mutacja w genie zwanym LDL- pokrewne białko receptora 5 było odpowiedzialne za wysoką gęstość kości mężczyzny, stan, w którym występuje około połowy jego rodziny. (Podczas gdy mutacje w tym genie mogą czasami prowadzić do problemów zdrowotnych, Lifton twierdzi, że jedyną skargą tej rodziny było to, że nie mogli unosić się w wodzie, ponieważ ich kości są tak gęste.)

Zespół Liftona kontynuował badanie szlaku molekularnego dotkniętego tą mutacją – i zaledwie siedem lat później leki skierowane na jedną z tych cząsteczek są w późnym stadium testów klinicznych pod kątem osteoporozy, postępującej choroby łamliwych kości, która prowadzi do złamań i znacznego wzrostu ryzyko niepełnosprawności i śmierci wśród osób starszych.

Chociaż sprawa niezniszczalnego mężczyzny jest niezwykła, podejście Liftona nie jest. Każdy, kto zna historię genetyki człowieka, wie, że wiele najważniejszych wczesnych odkryć w tej dziedzinie pochodzi z badań rodzin dotkniętych rzadkimi chorobami. Odkrycie genów zaangażowanych w te choroby rzuciło z kolei światło na bardziej powszechne problemy medyczne, takie jak wysoki poziom cholesterolu, choroba Parkinsona i autyzm.

Wraz z udoskonalaniem technologii genetycznych zmienia się również zakres tych badań. Podczas gdy naukowcy musieli kiedyś przeprowadzić żmudne badania rodowodowe, aby określić region genomu dotkniętego w określonej rodzinie, a następnie przesiać najbardziej prawdopodobnych kandydatów genetycznych w tym regionie, szybkie postępy w sekwencjonowaniu DNA w ciągu ostatnich kilku lat znacznie zwiększyły liczbę geny, które można przeszukiwać. Naukowcy zaczynają teraz sekwencjonować całe egzomy poszczególnych osób – region kodujący gen genomu – w poszukiwaniu mutacji w genach, o których nie podejrzewano, że odgrywają rolę w określonych chorobach. Lifton, którego badania skoncentrowały się w dużej mierze na genetyce nadciśnienia, obecnie sekwencjonuje egzomy wielu osób skierowanych do jego kliniki z ciężkim wczesnym nadciśnieniem. Spodziewaj się rosnącej liczby badań w tym zakresie.

ukryć