Badanie genetyczne może ujawnić ryzykowne dopasowania w banku spermy

W ciągu najbliższego roku kobiety wybierające dawcę nasienia będą mogły skorzystać z usługi analizy genetycznej, która identyfikuje tych, których DNA może powodować chorobę w połączeniu z ich własnym.

Dawcy nasienia są już badani pod kątem kilku chorób genetycznych, a biorcy mogą wybierać między dawcami w oparciu o takie cechy, jak wzrost, atletyka i wykształcenie. Następnym krokiem byłaby bardziej szczegółowa analiza tego, jak DNA dawcy łączyłoby się z DNA biorcy.

Firma o nazwie GenePeeks wykorzysta mikromacierze do skanowania DNA, które są tańsze w użyciu niż sekwencjonowanie całego genomu, do zbadania około 250 000 zasad DNA w genomach klientów i dawców banków spermy. Firma wykorzysta następnie wiedzę o mieszaniu i podziale DNA podczas tworzenia komórek jajowych i plemników, aby obliczyć tysiące wirtualnych genomów potomnych. Każdy z tych wirtualnych genomów zostanie następnie przeanalizowany pod kątem ryzyka choroby. Dawców, którzy wydali wirtualne dzieci, które odziedziczyły chorobę genetyczną, można następnie wykluczyć.

GenePeeks ma około sześciu miesięcy od uruchomienia swojej usługi i wkrótce ogłosi swój pierwszy partnerski bank nasienia, mówi CEO Anne Morriss .

Obecnie banki nasienia badają potencjalnych dawców pod kątem określonych schorzeń genetycznych w zależności od ich pochodzenia etnicznego, a wszyscy dawcy są badani pod kątem wadliwej kopii genu mukowiscydozy. Jedna uszkodzona kopia nie wystarczy, aby wpłynąć na potomstwo (dziecko byłoby nosicielem choroby, ale nie cierpiałoby na nią), ale jeśli zostaną przekazane dwie kopie – jeden od dawcy, jeden od matki – to dziecko będzie miał przewlekłą i często śmiertelną chorobę.

GenePeeks będzie również skanować pod kątem tysięcy innych zagrożeń chorobowych, które są spowodowane przez dwie wadliwe kopie jednego genu.

Inspiracją dla firmy były własne doświadczenia Morriss z dawstwem nasienia. Jej syn, Alec, urodził się przy użyciu nasienia dawcy i cierpi na chorobę genetyczną, która uniemożliwia jego organizmowi przekształcanie tłuszczów w energię, co może prowadzić do śpiączki, drgawek i nagłej śmierci. Nikt w rodzinie Morriss nigdy nie miał tego schorzenia, ale ona nosi jedną wadliwą kopię i przypadkiem wybrała dawcę, który był również nosicielem.

Rzecz, o której myślę każdego dnia, to w zasadzie, że chorobie Aleca można było zapobiec, mówi Morriss. Więc ona i genetyk z Princeton Lee Silver współzałożyciel GenePeeks, który będzie wykorzystywał zastrzeżone algorytmy Silvera do obliczania tysięcy wirtualnych genomów potomnych. Każdy z tych wirtualnych genomów można następnie sprawdzić pod kątem ryzyka choroby. Chcemy mieć pewność, że zmniejszymy liczbę dzieci, które muszą płacić tę cenę, mówi Morriss. Jako gatunek jesteśmy w miejscu, w którym możemy to zrobić.

Nie chodzi o znalezienie idealnego dopasowania dla klienta banku spermy, ale o wykluczenie potencjalnie ryzykownych dopasowań. Tak więc zamiast listy 300 potencjalnych dawców do wyboru, kobieta korzystająca z usług GenePeeks może wybierać z puli 250, mówi Silver. Nie mówimy jej, co wybrać, ale jeśli chce, może unikać niektórych dawców, mówi.

Wykluczeni darczyńcy będą różnili się w zależności od klienta. Te dawcy mogą być zupełnie dobre dla innej kobiety – jest to bardzo specyficzne dla kombinacji genów, mówi Silver.

Eksperci w dziedzinie wspomaganego rozrodu twierdzą, że idea GenePeeks jest potencjalnie korzystna dla rodzin, ale podkreślają również potrzebę dobrego doradztwa genetycznego. Jedna troska o Richard Scott , endokrynolog reprodukcyjny, położnik i ginekolog oraz partner założyciel Reproductive Medicine Associates z New Jersey, twierdzi, że ryzyko może nigdy nie wydawać się wystarczająco niskie dla niektórych klientów banków nasienia. Nie chcesz, żeby to było tak przerażające, że ludzie nie będą mieli rodziny, mówi Scott. Aby właściwie zrozumieć ryzyko, muszą mieć naprawdę solidną poradę, która jest wysokiej jakości i jednolicie stosowana, mówi.

Joe Leigh Simpson , starszy wiceprezes ds. badań dla March of Dimes , organizacja non-profit zajmująca się zdrowiem reprodukcyjnym, oraz położnik i ginekolog specjalizujący się w medycynie genetycznej, zgadzają się, że poradnictwo ma kluczowe znaczenie, zwłaszcza biorąc pod uwagę rosnące, ale rodzące się zrozumienie genetycznego podłoża choroby przez społeczność naukową (patrz Po prostu udostępniając, lekarze mogą odblokować Potencjał genomu ). Pary muszą być świadome, że mogą odejść z tego powodu sfrustrowane, ponieważ medycyna nie jest w stanie powiedzieć im, co oznaczają wszystkie ich zmiany w tej chwili, mówi Simpson.

Morriss mówi, że GenePeeks jest w trakcie tworzenia zespołu poradnictwa genetycznego, który będzie pracował zarówno z klientami, jak i dawcami, ale ostatecznie jedynymi wynikami, które klienci zobaczą, jest dostosowana lista dawców nasienia. Samo DNA klienta i dawcy nie będzie analizowane pod kątem ryzyka choroby. Tylko wirtualne genomy dziecka otrzymają interpretację ryzyka choroby. W przypadkach, gdy analiza wykaże wysokie ryzyko przeniesienia choroby genetycznej, zespół poradnictwa genetycznego albo powie bezpośrednio klientowi lub dawcy, poinformuje o tym swojego lekarza, albo nic nie powie, w zależności od instrukcji klienta lub dawcy przed badaniem .

Firma wciąż dokładnie zastanawia się, jak poradzić sobie z niektórymi ważnymi kwestiami, takimi jak to, czy firma powie uczestnikom, że są nosicielami chorób genetycznych. GenePeeks dostarczy surowe dane ze skanowania genomu dawcom lub klientom, którzy o to poproszą, i zachęci ich do ich interpretacji przez służby zajmujące się analizą genetyczną, mówi Morriss.

Mówi, że usługa prawdopodobnie będzie kosztować mniej niż 1000 USD. Chcemy, aby był dostępny, mówi Morriss. Dlatego pracujemy z technologią [mikromacierzy]. Mówi, że firma może korzystać z bardziej dokładnych technologii opartych na sekwencjonowaniu, gdy cena jest odpowiednia.

ukryć