Badanie genomu przewiduje DNA całej Islandii

Dyrektor generalny islandzkiej firmy łowców genów mówi, że jest w stanie zidentyfikować każdego z tego kraju, u którego istnieje śmiertelne ryzyko zachorowania na raka, ale nie był w stanie ostrzec ludzi przed niebezpieczeństwem ze względu na zasady etyki rządzące badaniami DNA.

Mapy pokazują, jak często w Islandii występują pewne mutacje DNA powodujące ryzyko.

Firma, Dekodowanie Genetyka , z siedzibą w Reykjaviku, twierdzi, że zebrał pełne sekwencje DNA od 10 000 osób. A ponieważ ludzie na wyspie są blisko spokrewnieni, DeCode mówi, że teraz może również ekstrapolować, aby dokładnie odgadnąć skład DNA prawie wszystkich innych 320 000 obywateli tego kraju, w tym tych, którzy nigdy nie brali udziału w badaniach.

Rodzi to złożone problemy medyczne i etyczne dotyczące tego, czy firma DeCode, należąca do amerykańskiej firmy biotechnologicznej Amgen, będzie w stanie informować opinię publiczną, jeśli są narażeni na śmiertelne choroby.

Kári Stefánsson, lekarz, który jest założycielem i dyrektorem generalnym DeCode, mówi, że martwi się mutacjami w genie zwanym BRCA2, które niosą ze sobą znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Dane DeCode mogą teraz zidentyfikować około 2000 osób z mutacją genu w populacji Islandii, a Stefánsson powiedział, że firma negocjuje z władzami służby zdrowia, czy należy ich ostrzec.

Moglibyśmy uratować tych ludzi przed przedwczesną śmiercią, ale tak nie jest, ponieważ jako społeczeństwo nie zgodziliśmy się na to, mówi Stefánsson. Osobiście uważam, że nie ratowanie ludzi z tymi mutacjami jest przestępstwem. Stanowi to ogromne ryzyko dla dużej liczby osób.

Islandzkie Ministerstwo Opieki Społecznej poinformowało, że utworzono specjalną komisję w celu uregulowania takich przypadkowych ustaleń i zaproponuje przepisy do końca roku.

Kári Stefánsson

Technika wykorzystywana przez DeCode do przewidywania ludzkich genów dostarcza wskazówek dotyczących przyszłości tak zwanej medycyny precyzyjnej w innych krajach, w tym w Stanach Zjednoczonych, gdzie w tym roku prezydent Barack Obama wezwał naukowców do zgromadzenia gigantycznej bazy danych obejmującej milion osób (zob. Opracuj badanie DNA miliona ludzi). Wystarczająco duża amerykańska baza danych może być również wykorzystana do wywnioskowania genów ludzi, czy do niej dołączyli, czy nie, mówi Stefánsson, i może zadać podobne pytania dotyczące tego, czy i jak zgłaszać zagrożenia dla zdrowia opinii publicznej.

Ta technika może być zastosowana w dowolnej populacji, mówi Myles Axton, redaktor naczelny Genetyka przyrody , czasopismo, w którym DeCode dzisiaj zaprezentowało niektóre ze swoich ustaleń. Powiedział, że szczegółowe zapisy genealogiczne małej wyspy są powodem, dla którego po raz pierwszy została ona osiągnięta na Islandii.

Różne przeszkody prawne i etyczne obecnie uniemożliwiają DeCode ostrzeganie osób zagrożonych. Wolontariuszom, którzy zapisali się na studia DeCode, obiecano anonimowość, a także, że nie poznają wyników badań. Bioetycy uznają, że ludzie mają prawo nie wiedzieć o zagrożeniach genetycznych, co oznacza, że ​​nie można im po prostu powiedzieć.

Zasada jest taka, że ​​możesz wykorzystywać i ujawniać dane genetyczne tylko wtedy, gdy masz pozwolenie od danej osoby, mówi Gísli Palsson , antropolog na Uniwersytecie Islandzkim. Ale to wykracza poza świadomą zgodę. Ludzi nie ma nawet w badaniach, nie przedłożyli żadnej zgody ani nawet próbki, ale firma twierdzi, że ma wiedzę o tych osobach i że istnieje zagrożenie dla zdrowia.

Pálsson mówi, że tradycyjne pojęcia etyki medycznej stoją obecnie w jawnym konflikcie z celami i możliwościami medycyny precyzyjnej. Uważa, że ​​takie standardy będą musiały zostać dostosowane w fundamentalny sposób w przyszłości, tak aby większą wagę przywiązywać do korzyści dla zdrowia publicznego niż do indywidualnego prawa do prywatności.

Średnia długość życia kobiet z mutacją BRAC2 jest o 12 lat krótsza niż kobiet bez mutacji, ponieważ 86 procent tych, które ją mają, zachoruje na raka. Mężczyźni są również dotknięci mutacją, ponieważ mutacja zwiększa ryzyko raka prostaty. Stefansson mówi, że wielu z tych zgonów można by uniknąć dzięki zabiegom chirurgicznym, takim jak mastektomia.

Moglibyśmy na Islandii, za naciśnięciem guzika, znaleźć wszystkie kobiety z mutacją w genie BRCA2, mówi Stefánsson. To jeden mały przykład tego, co możesz zrobić. Możesz to wykorzystać w medycynie zapobiegawczej jak nigdy dotąd.

Dane DeCode mogą również być w stanie przewidzieć, kto w populacji ma podwyższone względne ryzyko choroby Alzheimera lub kto ma niezdiagnozowane trudności w uczeniu się.

DeCode powstał w 1996 roku z ideą połączenia badań DNA z narodowym systemem opieki zdrowotnej Islandii (patrz Population Inc. ). Sytuacja kraju jest wyjątkowa ze względu na starannie prowadzone zapisy genealogiczne, które sięgają IX wieku, kiedy wyspa została zasiedlona. Oznacza to również, że większość Islandczyków jest przynajmniej dalekimi kuzynami.

DeCode wygenerował przybliżone mapy genów, zwane genotypami, na około 150 000 Islandczyków. Niedawno postęp w technologii sekwencjonowania DNA pozwolił uzyskać pełną sekwencję genomu około 10 000 osób, mówi Stefánsson, czyli około jednego na 30 Islandczyków. Wyniki z pierwszych 2636 pełnych genomów zostały zgłoszone przez firmę dzisiaj w Genetyka przyrody .

W połączeniu z tabelami genealogicznymi dane te pozwalają firmie DeCode przypisywać genomy prawie wszystkich urodzonych przez islandzkich rodziców. Dzieje się tak, ponieważ po poznaniu pełnego genomu niektórych osób w drzewie genealogicznym można wywnioskować geny innych.

Sean Harper, szef działu badań i rozwoju w firmie Amgen, uważa zdolność DeCode do odgadywania ludzkiego DNA zagadką. Mówi, że nie jest to nieznany genetykom problem, ponieważ rutynowe testy DNA jednej osoby często ujawniają informacje o bliskich krewnych. Ale nigdy wcześniej nie zdarzyło się to na poziomie całego narodu.

To szara strefa z perspektywy bioetyki, ale bylibyśmy skłonni podać dane lub przynajmniej zawiadomić, mówi Harper. Mówi, że firma Amgen, która wykorzystuje informacje o genach z DeCode do prowadzenia badań nad lekami, nie planowała obciążać nikogo opłatami za opracowane przez siebie informacje o ryzyku. Twierdzi, że nie byłoby właściwe próbować uczynić z tego proces komercyjny.

W USA brakuje podobnej krajowej bazy danych, chociaż niektóre prywatne firmy, takie jak 23andMe i Ancestry.com, wygenerowały przybliżone mapy genów łącznie kilku milionów ludzi. National Institutes of Health planuje w nadchodzących latach wydać miliony na gromadzenie danych dotyczących pełnego genomu dziesiątek tysięcy ludzi.

Oznacza to, że cały świat wkrótce stanie przed takimi samymi dylematami etycznymi, z którymi boryka się teraz Islandia, mówi Pálsson. Czy masz prawo bawić się życiem ludzi na masową skalę? Możesz powiedzieć swojemu sąsiadowi: „Palisz za dużo”. Ale to inna sprawa, gdy podejdziesz do 1000 osób i powiedzą: „Masz mutację BRCA2”, mówi.

ukryć