211service.com
Bank, w którym lekarze mogą przechowywać Twój genom
Sekwencjonowanie genomowe mogłoby być bardziej powszechne w medycynie, gdyby lekarze mieli prosty sposób na wysłanie do testu i śledzenie danych.
To nadzieja firmy Coriell Life Sciences z Camden w stanie New Jersey, start-upu, który wyrósł z partnerstwa między Coriell Institute for Medical Research a IBM. Firma chce ułatwić lekarzom proces zamawiania, przechowywania i interpretacji danych sekwencji całego genomu. Firma rozpoczęła działalność w styczniu i obecnie współpracuje z różnymi dostawcami usług medycznych w celu skonfigurowania swojej usługi. Intencją jest, aby lekarz zlecił test jak każdy inny test diagnostyczny, który zleca dzisiaj, mówi Scott Megill, prezes Coriell Life Sciences. Firma ułatwiłaby sekwencjonowanie DNA pacjenta (poprzez istniejące firmy sekwencjonujące, takie jak Illumina czy Ion Torrent), przechowywałaby je w tzw. skarbcu genowym oraz pośredniczyła między lekarzami a firmami oferującymi usługi interpretacji. Na koniec zwrócimy wynik genetyczny w formie czytelnej dla człowieka z powrotem do elektronicznej dokumentacji medycznej, aby lekarz mógł go odczytać i zinterpretować dla pacjenta, mówi Megill.
Potrzebujesz solidnej infrastruktury oprogramowania do przechowywania, analizowania i prezentowania informacji, mówi Jon Hirsch, założyciel firmy Syapse , kalifornijska firma opracowująca oprogramowanie do analizy zbiorów danych biologicznych do diagnozowania pacjentów. Dopóki to nie zostanie zbudowane, możesz generować wszystkie potrzebne dane, ale nie będzie to miało żadnego wpływu poza kilkoma głównymi ośrodkami medycyny genomicznej, mówi.
Firma skorzysta z rady doradców naukowych, aby poprowadzić ich do najlepszych dostępnych programów interpretacji. Żadna firma nie jest w stanie zinterpretować całego genomu pod kątem jego znaczenia, mówi Michał Christman , dyrektor generalny Instytutu Badań Medycznych Coriell. Ale mając swoją sekwencję w skarbcu genetycznym, lekarz będzie mógł zamówić silniki interpretacyjne, analogiczne do aplikacji na iPhone'a, mówi. Lekarze mogliby zamówić aplikację do analizy genomu pacjenta pod kątem wariantów DNA związanych ze słabą reakcją na lek w pewnym momencie, a później zamówić inną pod kątem wariantów związanych z chorobami serca.
Przepływ pracy oparty na chmurze może pomóc lekarzom w różnych lokalizacjach w korzystaniu z interpretacji ekspertów w dowolnym miejscu, mówi Christman. Powiedział, że pozwoliłoby to lekarzowi, który pracuje w klinice środowiskowej w Tulsa w stanie Oklahoma, zamówić interpretację sekwencji raka piersi uzyskanych w Sloan Kettering.
Ale chociaż chmura oferuje wiele udogodnień, niesie ze sobą pewne potencjalne zagrożenia. Jestem trochę zaniepokojony, czy naprawdę zaczniemy zlecać dane do chmury bez żadnych regulacji, mówi Emiliano De Cristofaro , naukowiec zajmujący się kryptografią z PARC firmy Xerox, który opracowuje platformę do przechowywania i udostępniania danych genomowych. Nie wolno nam zapominać, że czułość informacji genomicznej jest bezprecedensowa, mówi. Genom ludzki jest nie tylko unikalnym identyfikatorem, ale zawiera także informacje o dziedzictwie etnicznym, predyspozycjach do pewnych chorób, w tym zaburzeń psychicznych, i wielu innych cechach. Wycieki danych zdarzają się cały czas, mówi Cristofaro, i chociaż możesz zmienić hasło po złamaniu zabezpieczeń, nie ma możliwości unieważnienia swojego genomu.
Utrzymanie bezpieczeństwa danych genomowych jest kluczowym elementem i jest powodem, dla którego grupa nawiązała współpracę z IBM, mówi Megill. Dane byłyby przechowywane w centrali firmy i byłyby dostępne tylko dla ograniczonych użytkowników – lekarzy i firm oferujących diagnostyczną lub inną medyczną interpretację genomu – mówi.
Jeśli pacjentka zmieni swojego lekarza, dane pozostaną dostępne dla kolejnego lekarza. Przechowywanie danych będzie bezpłatne, mówi Christman.