211service.com
Bezpieczniejszy test na zespół Downa
Odkąd odkryto, że krew kobiety w ciąży zawiera ślady DNA jej dziecka, naukowcy szukali sposobów na zbadanie tego DNA pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Nowy test opracowany przez Stephen Quake i jego współpracownicy w Uniwersytet Stanford przybliża nas o krok do nieinwazyjnego badania krwi w celu zdiagnozowania zaburzeń, takich jak zespół Downa u płodu.
Trio chromosomów: Osoby z zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu 21, a nie dwie standardowe.
Nowy test wykorzystuje potężne techniki sekwencjonowania DNA do amplifikacji krótkich fragmentów DNA dziecka z krwi matki i mapowania chromosomów. Metoda ujawnia dodatkowe kopie chromosomów – aneuploidię – charakterystyczną dla niektórych zaburzeń genetycznych, w tym zespołu Downa, w którym występują trzy kopie chromosomu 21, a nie dwie.
Teraz zbliżamy się do czasu, kiedy nie będzie testu przesiewowego, ale ostateczny, nieinwazyjny test, mówi Joe Leigh Simpson z Międzynarodowy Uniwersytet Florydy . Simpson nie był zaangażowany w pracę Quake'a.
Test wykrył wszystkie dziewięć przypadków zespołu Downa wśród 18 kobiet w badaniu ogłoszonym dzisiaj w Materiały Narodowej Akademii Nauk . Wykrył również dwa przypadki zespołu Edwarda, w którym występuje dodatkowa kopia chromosomu 18, oraz jeden przypadek zespołu Patau, charakteryzujący się trzema kopiami chromosomu 13.
To bardzo ekscytujące, mówi Farideh Bischoff , cytogenetyk z Biocept , firma biotechnologiczna z siedzibą w San Diego. Jest potężny. Bischoff nie był zaangażowany w pracę Quake'a.
Obecnie złotym standardem w diagnostyce prenatalnej zespołu Downa jest amniopunkcja, która polega na wbiciu dużej igły w matkę tuż obok dziecka w celu pobrania próbki płynu owodniowego, wyjaśnia Quake, który jest również badaczem Instytut Medyczny Howarda Hughesa . Istnieje ryzyko poronienia, infekcji lub uszkodzenia płodu. Diagnozę można również postawić na podstawie biopsji kosmówki, która wykorzystuje tkankę z łożyska, ale ma większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja. Próbki płynu owodniowego lub łożyska są badane w celu sprawdzenia, czy płód ma trzy kopie chromosomu 21.
Technika Quake'a wykorzystuje fakt, że niewielkie ilości DNA płodu krążą we krwi matki. Część DNA znajduje się w nienaruszonych komórkach płodowych, ale około dziesięć lat temu naukowcy odkryli, że krew kobiety ciężarnej zawiera również swobodnie unoszące się DNA płodu. W przeciwieństwie do nienaruszonych komórek, wolne od komórek DNA płodu nie utrzymuje się z jednej ciąży do drugiej. Jest również bardziej obfity niż ten z nienaruszonych komórek, ale wciąż jest na tyle rzadki, że trudno go wykryć.
Quake i jego koledzy pobrali próbki krwi od ciężarnych kobiet, które uważano za narażone na wysokie ryzyko rodzenia dziecka z aneuploidią, i zastosowali wysokoprzepustowe sekwencjonowanie do amplifikacji fragmentów DNA zarówno od matki, jak i płodu oraz do mapowania jego chromosomów. Następnie przyjrzeli się ilości materiału z każdego chromosomu. Nadmiar określonego chromosomu wskazuje na zaburzenie genetyczne. Wyniki, jak mówi Quake, mogą być tak dokładne, jak chcesz, po prostu zsekwencjonując więcej fragmentów.
To krok do przodu, dodaje James Egan, przewodniczący Kliniki Położnictwa i Ginekologii w Centrum Zdrowia Uniwersytetu Connecticut . Ma ogromny potencjał, ale nie jest jeszcze gotowy na prime time. Egan nie wniósł wkładu do badań Stanforda. Zespół Quake'a planuje teraz większe badanie kilkuset kobiet w ciąży.
Koszt sekwencjonowania użytego w badaniu wyniósł 700 USD na próbkę, ale Quake twierdzi, że od tego czasu spadł do 300 USD, ponieważ koszt technologii wciąż spada. Jeśli naprawdę można to zrobić za 700 USD, może zrewolucjonizować tę dziedzinę, mówi Simpson.
Zespół Quake'a przetestował kobiety w drugim trymestrze ciąży, chociaż uważa, że test można zastosować już w 10 tygodniu ciąży. Preferowane byłoby wykonanie testu w pierwszym trymestrze na zespół Downa, aby rodzice mieli więcej czasu na podjęcie decyzji, czy chcą przerwać ciążę, czy przygotować się do narodzin dziecka z zaburzeniem.
Metoda Quake'a jest jednym z kilku różnych podejść do problemu wykorzystania płodowego DNA w nieinwazyjnym teście diagnostycznym zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa.
Sekwencja , z siedzibą w San Diego, opracowuje test oparty na genach chromosomu 21, które kodują RNA specyficzne dla płodu. Markery te można wykorzystać do zliczania kopii chromosomu. Istnieją tysiące zaburzeń genetycznych, które można łatwo zdiagnozować za pomocą genetycznego badania przesiewowego, mówi Ravinder Dhallan , założyciel i CEO firmy Ravgen , firma biotechnologiczna z siedzibą w Kolumbii, MD, która opracowuje testy diagnostyczne z użyciem DNA płodu. Niektóre z nich można leczyć dzisiaj, ao wiele więcej można wyleczyć w przyszłości.
Nie jest jeszcze jasne, która metoda – lub metody – ostatecznie się opłaci. To jak płyty CD, DVD lub pendrive'y, mówi Egan z University of Connecticut . Wszystkie są różnymi sposobami podejścia do problemu. Jeden lub wszystkie pobudzą wyobraźnię społeczności medycznej i staną się bardzo użytecznym narzędziem klinicznym.