211service.com
Biały Dom forsuje medycynę precyzyjną, ale nie stanie się to przez lata
Dzięki odpowiednim technologiom gromadzenia i analizowania informacji biomedycznych moglibyśmy przyspieszyć tempo odkryć, które prowadzą do nowej klasy leków szytych na miarę. To jest argument za naciskiem Białego Domu na medycynę precyzyjną (patrz A Shot in the Arm for Obama’s Precision Medicine Initiative).
Celem medycyny precyzyjnej jest dostarczanie leków i terapii, które są wyjątkowo dostosowane do indywidualnych pacjentów w oparciu o ich genetykę i inne wyróżniające informacje zdrowotne. W niewielkim stopniu to już się dzieje. Dziesiątki leków celowanych uzyskało w ostatnich latach aprobatę amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków, a szczególnie udane przykłady można znaleźć w onkologii. Ale mimo wczesnych sukcesów, wiele lat dzieli nas od zrealizowania nowej ery medycyny, którą opisał prezydent w swoim Orędzie o stanie Unii w 2015 r. — jeśli w ogóle możemy to zrealizować.
Oto cztery powody, dla których:
1. Nauka jest wciąż młoda
Lek Herceptin stał się pierwszym lekiem precyzyjnym w 1998 roku, kiedy uzyskał aprobatę FDA dla pacjentów z rodzajem raka piersi spowodowanym specyficzną anomalią genomową. Od tego czasu pojawiło się wiele nowych leków skierowanych na nowotwory charakteryzujące się szczególnymi nieprawidłowościami. Ale nie każdy pacjent z nieprawidłowościami docelowymi reaguje na te leki, a przyczyny tego nie są zrozumiałe. Wskazówki można znaleźć, analizując duże zbiory danych pacjentów, które obejmują informacje o sekwencjonowaniu genomowym, a także dane kliniczne dotyczące tego, jakie leki zażywali pacjenci i jak zareagowali.
Cenne informacje będą pochodzić z innowacyjnych badań klinicznych, takich jak National Cancer Institute MECZ badanie, w którym tysiące pacjentów poddaje się sekwencjonowaniu guzów w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych, na które są ukierunkowane leki. Dane uzyskane z takich badań mogą pomóc naukowcom określić, jakie inne geny mogą wpływać na działanie leku, czy nie Ryszard Simon , zastępca dyrektora wydziału leczenia i diagnostyki nowotworów NCI.
Prezydent Obama przemawia w Białym Domu o swojej inicjatywie w zakresie medycyny precyzyjnej.
Nieprawidłowości genetyczne w ludzkim genomie mogą również przyczyniać się do rozwoju chorób, w tym niektórych nowotworów, ale także schorzeń, takich jak cukrzyca i choroby serca. Ale chociaż odkryto setki tych wariantów, nadal wiele nie wiadomo na temat ich znaczenia medycznego.
2. Rynek testów genetycznych jest niesprawdzony
Przejście do kolejnego etapu medycyny precyzyjnej wymaga kompleksowych, wiarygodnych badań genetycznych. Konwencjonalne testy diagnostyczne zwykle wykrywają jedną lub niewielką liczbę rzeczy na raz, na przykład kluczowe nieprawidłowości genomiczne. Obecnie niektóre firmy sprzedają zaawansowane testy oparte na zaawansowanym sekwencjonowaniu, które mogą wykryć jednocześnie setki nieprawidłowości (patrz Wielki eksperyment na test na raka).
Jednak częściowo z powodu braku regulacji ze strony FDA komercjalizacja testów diagnostycznych opartych na zaawansowanym sekwencjonowaniu wyprzedziła naukę leżącą u podstaw gromadzenia i analizowania danych. Chociaż rzeczywiście dostępne są wysokiej jakości testy, wiele produktów na rynku budzi wątpliwości. Różne testy mogą dać różne wyniki z tej samej próbki DNA, mówi Elizabeth Mansfield, zastępca dyrektora ds. medycyny spersonalizowanej i genetyki molekularnej w FDA.
3. Jest drogi
Te zaawansowane testy sekwencjonowania mogą kosztować tysiące dolarów, a pytania dotyczące ich dokładności i ważności klinicznej sprawiają, że firmy ubezpieczeniowe nie chcą za nie płacić. Dlatego jedna firma rozdaje testy sekwencjonowania guza 100 000 pacjentów z rakiem.
Kosztowne jest również opracowanie leku celowanego. Oprócz opracowania leku, firma musi również wydać zasoby lub współpracować z inną firmą w celu opracowania towarzyszącego testu diagnostycznego, który musi jednocześnie uzyskać zezwolenie regulacyjne. Ta polityka może się zmienić, ale w międzyczasie może spowolnić rozwój leków.
Ostatecznie niektóre firmy mogą uznać, że poszukiwanie nowych, przebojowych leków na bardzo powszechne choroby jest lepszym zakładem finansowym niż pogoń za lekiem, który może działać tylko na niewielką liczbę osób.
4. Potrzebujemy więcej danych — i udostępniania danych
Być może największą przeszkodą w medycynie precyzyjnej jest to, że tak niewielu ludzi zsekwencjonowało swój genom lub genom guza. To utrudnia znalezienie wystarczającej liczby osób do udziału w badaniach klinicznych nowych leków precyzyjnych i ogranicza tempo postępu naukowego.
Potrzebne są nie tylko informacje genomowe. Nowo uruchomiony projekt Precision Medicine Cohort stworzy bazę danych liczącą co najmniej milion wolontariuszy. Oprócz danych sekwencjonowania i dokumentacji medycznej będzie zawierać informacje o komórkach, białkach i metabolitach pacjentów, a nawet dane z mobilnych urządzeń monitorujących stan zdrowia.
Jednak generowanie tych danych nie wystarczy. Połączenie go w duże, współużytkowane bazy danych może pomóc w wyjaśnieniu wzorców i połączeń, których nie można by zobaczyć w inny sposób.
Jednak konkurencja skłania naukowców akademickich i firmy do zachowania poufności tych danych, a pacjenci martwią się, że udostępnianie ich danych może zagrozić ich prywatności. Te rzeczy muszą się zmienić, jeśli medycyna precyzyjna ma się rozwijać, mówi Taha Kass-Hout , który niedawno ustąpił po trzech latach pełnienia funkcji pierwszego dyrektora ds. informatyki zdrowia w FDA. Firmy i badacze powinni zobaczyć, że udostępnianie danych pomoże rozwinąć całą dziedzinę, mówi. Jest to korzystne dla wszystkich.