Chiński BGI twierdzi, że może zsekwencjonować genom za jedyne 100 USD

sekwencer MGI

Korzystając z technologii pierwotnie nabytej w USA, chiński gigant genetyczny BGI Group twierdzi, że sekwencjonowanie genomu będzie tańsze niż kiedykolwiek, po raz pierwszy przekraczając barierę 100 USD.

Firma z Shenzhen twierdzi, że niski koszt będzie możliwy dzięki „ekstremalnemu” systemowi sekwencjonowania DNA, który planuje zaoferować, zdolnego do dekodowania genomów 100 000 osób rocznie.

Wniosek złożony dzisiaj o godz konferencja technologii DNA w Marco Island na Florydzie, może nasilić konkurencję między BGI a Illumina, kalifornijską firmą, której szybkie instrumenty zdominowały scenę sekwencjonowania genów od ponad dekady.

Myślę, że istnieje pewien naturalny sceptycyzm co do tego, czy to naprawdę jest prawdziwe, mówi Stacey Gabriel, dyrektor platformy genomicznej w Broad Institute w Cambridge w stanie Massachusetts. Ale jeśli to 100 dolarów, byłoby to kilkakrotnie tańsze. Jest trochę zamieszania, ponieważ od kilku lat nie było wielkiego ogłoszenia o sekwencjonowaniu.

Od czasu zdekodowania pierwszego ludzkiego genomu w 2003 r. koszty gwałtownie spadły. Dziesięć lat temu odszyfrowanie genomu jednej osoby kosztowało około 50 000 dolarów. Obecnie koszt (głównie chemikaliów) w przypadku największych centrów sekwencjonowania wynosi około 600 USD.

Aby osiągnąć jeszcze niższy poziom, nowy system BGI będzie wykorzystywał ramię robota oraz pomieszczenie pełne łaźni chemicznych i maszyn do obrazowania. Będzie on oferowany jako niestandardowa konfiguracja jeszcze w tym roku dużym ośrodkom zaangażowanym w mapowanie DNA dużych populacji lub w wysokoprzepustowe badania nad rakiem.

Systemy te miałyby priorytet w przypadku genetyki populacyjnej na dużą skalę, wielomilionowych projektów, mówi Rade Drmanac, dyrektor naukowy Complete Genomics, oddziału grupy BGI w San Jose w Kalifornii, która opracowała nową technologię.

Chińska rywalizacja

BGI zostało założone dwie dekady temu podczas udziału Chin w Projekcie Genomu Ludzkiego. Od tego czasu przekształcił się z instytutu badawczego, który odkodował DNA pand i roślin ryżowych, w rozległy konglomerat, aktywny w klonowaniu zwierząt, testach zdrowotnych i badaniach kontraktowych.

Chociaż BGI nie ogłosiło żadnych klientów dla systemu, znanego jako DNBSEQ-TX, roszczenie o wartości 100 USD może wywołać obawy, że Stany Zjednoczone mogły oszukać lidera technologicznego, pozwalając chińskiej firmie na przejęcie Complete Genomics w 2012 roku.

Complete był borykającym się z trudnościami startupem, który dążył do innowacji stworzonych przez Drmanac, serbskiego emigranta z historią sprytnych pomysłów na sekwencjonowanie DNA. Ale firma potrzebowała więcej inwestycji i nie mogła jeszcze konkurować z Illuminą, więc zaakceptowała ofertę BGI przejęcia z rabatem w wysokości około 120 milionów dolarów.

W tym czasie Illumina próbowała zerwać transakcję, porównując transakcję do sprzedaży Chinom wzór na colę . Zwrócił się do Departamentu Handlu o zablokowanie przejęcia ze względów bezpieczeństwa narodowego, powołując się na ryzyko zdobycia danych DNA Amerykanów przez zagraniczne przedsiębiorstwo.

Transakcja jednak doszła do skutku, pomimo prób Illuminy, aby: wyeliminować najbliższego konkurenta, jak to ujęli kierownicy BGI.

Obie firmy nadal walczą i parują pozwy patentowe. Każdy oskarża się nawzajem o korzystanie z zastrzeżonej technologii i do zeszłego tygodnia BGI nie oferowało sprzedaży swoich instrumentów na rynku amerykańskim. Posiada istniejący skład cztery modele produktów, które kosztują do 1 miliona dolarów i są sprzedawane przez spółkę zależną o nazwie MGI .

Jak to działa

Nowoczesne ultraszybkie sekwencjonowanie działa na zasadzie syntezy. Oznacza to, że genom człowieka jest rozbijany na miliardy krótkich odcinków DNA i przechwytywany na powierzchni chipa. Następnie dodawane są świeże litery chemiczne DNA, dopasowując się do tych fragmentów. Proces stopniowo buduje lub syntetyzuje pasujące do siebie nici informacji genetycznej.

Wykrywając kolejność dodawania liter, maszyny określają kolejność tych miliardów fragmentów. Dane są następnie układane z powrotem na komputerze w celu stworzenia pełnej mapy genomu danej osoby.

Korzystając z własnej wersji sekwencjonowania przez syntezę, Illumina wprowadziła genom o wartości 1000 USD w 2014 r. i trzy lata później twierdził, że może ostatecznie obniżyć ceny do 100 USD. Ale jeszcze tego nie zrobił.

Firma wyczekuje, kiedy uznamy, że nadszedł właściwy czas, powiedział w zeszłym roku dyrektor generalny Francis deSouza.

Teraz BGI może być tym, który ustala ceny. W lutym bostoński startup Nebula Genomics zaczął zapraszać konsumentów do sekwencjonowania za jedyne 299 . Niska cena jego oferty genomu osobistego jest możliwa, ponieważ Nebula wysyła próbki wymazów z policzków do laboratorium BGI w Hongkongu w celu ich odszyfrowania.

Przez ostatnie pięć lat koszt sekwencjonowania genomu utrzymywał się na poziomie 1000 USD. Nie sądzę, że dzieje się tak z powodu stagnacji technologicznej, ale dlatego, że Illumina ma monopol, mówi Dennis Grishin, współzałożyciel Nebula.

Obniżenie kosztów systemu BGI uzyskuje się dzięki zastosowaniu ogromnego chipa wielkości Frisbee, którego elementy są oddalone od siebie o zaledwie 500 nanometrów, oraz dzięki zastosowaniu ramienia robota do zanurzania chipa w łaźniach chemicznych, które można ponownie wykorzystać. Z powodu zanurzania uzyskujemy dwa razy więcej DNA na powierzchni i trzy razy mniej odczynników, mówi Drmanac.

Prototypowy system nie ma ceny katalogowej, ponieważ będzie wykonywany na zamówienie tylko dla największych centrów genetyki. Ukończenie serii zajmie trzy pełne dni, ale spowoduje usunięcie 700 genomów na raz, mówi Drmanac.

Nieograniczone sekwencjonowanie

Nie jest pewne, jak duże zainteresowanie wzbudzi supersekwencer Drmanac. Według Gabriela z Broad Institute, obecnie w USA nie ma ani funduszy, ani popytu na jedno centrum sekwencjonowania 100 000 genomów rocznie.

To może się jednak zmienić, gdy ukształtuje się jakaś duża inicjatywa. Na przykład projekt finansowany przez National Institutes of Health, All of Us, ma na celu stworzenie bazy danych zdrowia zawierającej sekwencję miliona ochotników Amerykanów. Wielka Brytania już sekwencjonuje 500 000 osób w ramach własnego programu krajowego.

Jeśli sekwencjonowanie genomu stanie się jeszcze tańsze, może zachęcić do stosowania nowych testów krwi do wczesnego wykrywania raka i pomiarów mikrobiomów ludzi (ich bakterii jelitowych), które również opierają się na wysokoprzepustowym sekwencjonowaniu DNA. W Chinach wersje technologii Dramnac są już wykorzystywane do przeprowadzania testów prenatalnych na milionach kobiet.

W Chinach rocznie jest 20 milionów noworodków. Bardzo szybko przebadają każdą ciężarną kobietę – mówi. Chcę doprowadzić to do nieograniczonego sekwencjonowania miliardów ludzi.

BGI, który używa hasła Omics for all on jego strona internetowa , jest wrażliwy na to, że jest postrzegany przede wszystkim jako chińska operacja, co może wplątać się w spory handlowe i związane z bezpieczeństwem narodowym.

Ale Drmanac mówi, że nie żałuje, że Complete Genomics została sprzedana BGI, firmie, która według niego myśli długoterminowo i nie przyjmuje krótkoterminowego spojrzenia na Wall Street.

„Jestem obywatelem świata i naukowcem, który walczy o rozwój nauki” – mówi. Bardzo się cieszę, że połączyliśmy się z BGI z powodu ich aspiracji do udostępnienia tej technologii wszystkim. Chcą rozwiązać wielkie problemy, które może rozwiązać genomika, a jedynym sposobem jest uczynienie jej przystępną cenowo.

ukryć