Czy członkowie Twojej rodziny mają prawo do Twojego kodu genetycznego?

Bliźniaczki Samantha Schilit (po lewej) i Arielle Schilit Nitenson (po prawej) na ślubie Nitensona w 2013 roku.

W sierpniu 2015 r. Samantha Schilit udała się do swojego lekarza pierwszego kontaktu, aby pobrać krew. Doktorantka na Harvardzie, specjalizująca się w genetyce człowieka, miała ochotę odkryć sekrety swoich genów za pomocą testu zwanego sekwencjonowaniem całego genomu, który zapewnia pełny odczyt DNA danej osoby.

Pacjenci muszą wyrazić świadomą zgodę przed poddaniem się sekwencjonowaniu całego genomu lub innym testom genetycznym. Ale nie ma przepisów, które ograniczałyby możliwości pacjentów z własnymi informacjami genetycznymi lub które wymagałyby zaangażowania członków rodziny pacjentów w proces uzyskiwania zgody. Rodzi to pytania o to, kto jest właścicielem kodu genetycznego danej osoby, ponieważ członkowie rodziny mają wiele cech genetycznych i mogą mieć te same anomalie genetyczne związane z niektórymi chorobami.

Kiedy Schilit otrzymała wyniki swojego testu kilka miesięcy później, nie sądziła, że ​​jej identyczna siostra bliźniaczka, Arielle Schilit Nitenson, doktorantka neurologii na Brown University, będzie miała obawy związane z testem. Dwóch współautorów artykuł w Dziennik Poradnictwa Genetycznego o ich doświadczeniach.

Twoje geny tak naprawdę nie należą do ciebie, mówi Nitenson. Jako bliźnięta jednojajowe Schilit i Nitenson mają prawie ten sam genom. Tak więc każda ważna informacja, którą Schilit dowiedział się z testu, byłaby również istotna dla Nitensona.

Ale w przeciwieństwie do swojej siostry, Nitenson nie była tak chętna, aby dowiedzieć się, jakie możliwe mutacje mogą czaić się w jej DNA i martwiła się, kto będzie miał dostęp do danych. Nie chciała, aby jej informacje były wykorzystywane do celów badawczych lub przez firmę ubezpieczeniową, aby ją dyskryminować. Kongres uchwalił ustawę o niedyskryminacji informacji genetycznych w 2008 roku, ale chociaż zapobiega genetycznej dyskryminacji w zakresie ubezpieczenia zatrudnienia i ubezpieczenia zdrowotnego, nie obejmuje ubezpieczenia na życie, niepełnosprawności ani opieki długoterminowej.

David Flannery, dyrektor medyczny American College of Medical Genetics and Genomics, organizacji złożonej z specjalistów genetyki, mówi, że obawy dotyczące prywatności i udostępniania danych genetycznych nie są nowe. Ale problemy te stały się bardziej złożone, odkąd testy całego genomu stały się komercyjnie dostępne w 2013 roku. Testy te dostarczają ogromnych ilości danych, z których tylko niewielka część naukowcy są w stanie powiązać z ryzykiem choroby.

Jak się okazało, wyniki testu Schilita wykazały, że bliźnięta miały całkiem zdrowy genom. Dowiedzieli się, że są genetycznymi nosicielami zaledwie kilku łagodnych schorzeń, ale jeden z nich stał się niebezpieczny, gdy Nitenson zaszła w ciążę ze swoim pierwszym dzieckiem na początku tego roku. Jedna z jej mutacji genetycznych może powodować problemy podczas porodu. Anomalia genetyczna oznacza, że ​​niektóre popularne metody łagodzenia bólu i techniki porodowe stanowią zagrożenie dla Nitenson i jej dziecka. Uzbrojona w tę wiedzę, Nitenson, która jest obecnie w 28. tygodniu ciąży, powiedziała swojemu położnikowi, aby mogli opracować alternatywny plan jej porodu.

Nitenson nie chciała ujawniać nieprawidłowości genetycznych w związku z obawami o prywatność jej nienarodzonej córki, mimo że jej siostra była skłonna ujawnić te informacje publicznie. Ale Schilit i Nitenson doszli do porozumienia, co do tego, czym wygodnie się dzielić, a co należy zachować w tajemnicy.

Laura Hercher, profesor Sarah Lawrence College, która uczy zagadnień etycznych w poradnictwie genetycznym, mówi, że sposób, w jaki bliźnięta poradziły sobie ze swoimi informacjami genetycznymi, jest najlepszym scenariuszem dla rodziny, w której członek przechodzi testy genetyczne.

Mówi, że proces wyrażania zgody na sekwencjonowanie całego genomu i całego egzomu jest na całej mapie. Niektóre firmy produkujące te testy mają własne formularze zgody, podczas gdy kliniki i systemy opieki zdrowotnej, które oferują sekwencjonowanie genomu, mają własne procedury informowania pacjentów o możliwych korzyściach i konsekwencjach testów genetycznych. Większość testów wymaga podpisu lekarza w celu uzyskania autoryzacji, niezależnie od tego, czy lekarz ma specjalne przeszkolenie w zakresie genetyki.

Schilit mówi, że wspomniała o swoim bliźniaku lekarzowi, który zlecił test, ale mówi, że nigdy nie rozmawiano o moim bliźniaku i implikacjach wyników testu dla niej.

Hercher mówi, że lekarze są odpowiedzialni za informowanie pacjentów, aby powiadamiali członków rodziny, jeśli w teście sekwencjonowania genomowego zostaną wykryte mutacje genetyczne związane z pewnymi poważnymi chorobami. Ale ostatecznie członkowie rodziny nie mają prawa weta wobec decyzji krewnego o poddaniu się testom genetycznym, mówi.

ukryć