Czy Illumina ma pierwszy genom o wartości 1000 USD?

Genom o wartości 1000 USD od lat jest hasłem branży sekwencjonowania, ale pomimo odważnych obietnic ze strony różnych firm, ten punkt odniesienia nie został spełniony. Teraz, dzięki nowej maszynie sekwencyjnej firmy Illumina, może wreszcie być w zasięgu ręki.

Tylko ludzie : Nowa wysokowydajna maszyna do sekwencjonowania firmy Illumina została zoptymalizowana do sekwencjonowania tysięcy ludzkich genomów w ciągu roku.

Na wtorkowej konferencji J.P. Morgan Healthcare, dyrektor generalny Illumina, Jay Flatley, ogłosił nowe wysokiej klasy maszyna do sekwencjonowania które mogłyby dokładnie zsekwencjonować całe ludzkie genomy za mniej niż 1000 dolarów każdy. Konkurent Jonowy potok (później kupiony przez Technologie życia ) ogłosił w 2012 r., że opracował maszynę zdolną do tego (patrz Urządzenie zapewnia 1000 dolarów genomu w zasięgu ), ale ta zdolność jeszcze się nie zmaterializowała. Nowa maszyna Illumina trafi do pierwszych klientów w marcu. Szybsza chemia i lepsza optyka — maszyny Illumina odczytują sekwencje DNA poprzez analizę wzorów fluorescencyjnych nukleotydów — pozwoliły obniżyć koszty.

Cena 1000 USD jest często postrzegana jako kluczowa dla uczynienia sekwencjonowania całego genomu opłacalnym w testach medycznych i medycynie spersonalizowanej. Przy takim koszcie dla zamożnych pacjentów rozsądne może okazać się zsekwencjonowanie ich genomów w celu uzyskania potencjalnych informacji medycznych.

Mimo to nowe maszyny Illuminy będą poza zasięgiem większości laboratoriów. Sekwencery o ultrawysokiej przepustowości będą sprzedawane w systemach składających się z co najmniej 10 maszyn, w cenie początkowej 10 milionów dolarów. Według Flatleya, koszt 1000 USD uwzględnia koszt maszyn, chemikaliów do wykonania każdego przebiegu sekwencjonowania, przygotowania próbki i innych. Są to jednak maszyny przeznaczone do sekwencjonowania dziesiątek tysięcy genomów każdego roku.

Illumina podkreśla, że ​​nowe maszyny przyspieszą sekwencjonowanie genomu na poziomie populacji na potrzeby dużych projektów mających na celu poznanie chorób człowieka i naturalnej zmienności genetycznej. W swojej prezentacji Flatley przewidział eksplozję popytu na sekwencjonowanie ludzkich genomów na skalę fabryczną. Wskazał na kilka realizowanych już na dużą skalę projektów, w tym projekt US Veterans Affairs, aby: sekwencjonować genomy tysięcy byłych żołnierzy oraz brytyjski projekt 100K Genomes, który zsekwencjonuje genomy pacjentów z Narodowej Służby Zdrowia, aby pomóc im kierować ich opieką i badać choroby genetyczne (patrz Dlaczego Wielka Brytania chce Genomowej Narodowej Służby Zdrowia).

Naukowcy wciąż mają trudności ze zrozumieniem, w jaki sposób zmiany w sekwencji DNA powodują choroby i wpływają na zdrowie. Projekty sekwencjonowania na dużą skalę mogą pomóc w ujawnieniu powiązań między konkretnym wariantem DNA a chorobą lub zdrowym wynikiem. W ciągu najbliższych kilku lat będziemy mieli okazję dowiedzieć się o genetyce chorób człowieka tyle, ile nauczyliśmy się w historii medycyny – powiedział. Eric Lander , dyrektor założycielski centrum genomiki MIT i Harvardu w Broad Institute, w kilku wydane oświadczenie .

Maszyna Illumina została zbudowana specjalnie dla ludzkich genomów, mówi Flatley, i może zsekwencjonować ludzkie genomy wystarczająco dokładnie, aby wiarygodnie zidentyfikować warianty DNA 10 razy szybciej niż jej poprzedniczka, kolejna wysokiej klasy maszyna Illumina. Podczas gdy inne maszyny mogą szybciej sekwencjonować ludzkie genomy, nie są w stanie wyprodukować takiej samej jakości danych sekwencyjnych z taką prędkością, mówi Joel Fellis, starszy kierownik ds. marketingu produktów w firmie Illumina.

Flatley mówi, że nowa maszyna może częściowo zsekwencjonować pięć ludzkich genomów w ciągu dnia. Kompletny przebieg trwa trzy dni, w tym czasie może wytworzyć 16 ludzkich genomów na poziomie jakości powszechnie akceptowanym przez społeczność zajmującą się sekwencjonowaniem.

Oznacza to, że gdyby tylko cztery laboratoria uruchomiły 10-jednostkowe instalacje nowych maszyn w 2014 roku, mogłyby one wyprodukować więcej sekwencji ludzkiego genomu niż kiedykolwiek wyprodukowały wszystkie inne laboratoria na świecie, mówi Flatley.

Wszyscy pierwsi trzej klienci to potentaci sekwencjonowania genomu: Makrogen , firma świadcząca usługi genomiczne w Seulu; ten Szeroki Instytut w Bostonie; i Instytut Badań Medycznych Garvana w Sydney.

ukryć