Czy naprawdę wystarczy 1000 dolarów na sekwencjonowanie genomu?

Sekwencjonowanie pierwszego ludzkiego genomu kosztowało 2,7 miliarda dolarów, które zostało ukończone w 2003 roku. Ale nawet wtedy naukowcy mówili, że pewnego dnia będzie można to zrobić za 1000 dolarów, ponieważ może to sprawić, że odczytanie całego DNA w celu rutynowej opieki medycznej będzie praktyczne , sposób, w jaki skany MRI lub CT są obecnie używane.

Ilustracja autorstwa Romana Muradova

W styczniu 2014 r. Illumina powiedziała, że ​​zasadniczo osiągnęła ten kamień milowy dzięki swojemu systemowi sekwencjonowania HiSeq Ten, który, jak powiedział, może przeliterować genom za około 1000 USD. Ale ta liczba jest nieco myląca; 1000 USD może być przybliżonym średnim kosztem odczytania pojedynczego genomu w obiekcie, który może osiągnąć ekonomię skali wynikającą z ciągłego uruchamiania 10 maszyn do sekwencjonowania równolegle. Każda maszyna kosztuje milion dolarów, więc niewiele centrów sekwencjonowania może sobie pozwolić na 10 z nich.

Koszty twarde

Broad Institute of Harvard i MIT był jednym z pierwszych nabywców 10 maszyn składających się na system Illumina HiSeq Ten; Broad ma teraz 16 i produkuje prawie 2000 ludzkich genomów miesięcznie dla naukowców. Nawet w tej skali koszt sekwencjonowania nie wynosi jeszcze 1000 USD, mówi Stacey Gabriel, starszy dyrektor platformy genomicznej w Broad, ale jesteśmy blisko.

Należy pamiętać, że koszt placówki sekwencjonowania jest generalnie niższy niż cena, którą pobiera od swoich klientów. The Broad pobiera od badaczy 1800 dolarów za zsekwencjonowanie ludzkiego genomu. Inne duże ośrodki mają podobne stawki. Na przykład prywatna firma Macrogen z siedzibą w Korei Południowej pobiera 1600 USD. Oraz jednorazową stawkę, jaką te centra (lub Sama Illumina ) obciążyłoby ciebie lub mnie za sekwencję genomu jest jeszcze wyższa.

Gabriel mówi, że koszt sekwencjonowania obejmuje chemikalia i inne materiały potrzebne do odczytania DNA, pracę, podstawową analizę danych (połączenie całej sekwencji od końca do końca i umieszczenie jej w czytelnym formacie) oraz część administracji i kosztów ogólnych ( na przykład elektryczność w budynku). Nie obejmuje kosztów przechowywania danych.

Nawet przy tych wydatkach ciągłe udoskonalanie technologii powinno przynieść koszt sekwencjonowania do 1000 dolarów w ciągu mniej niż roku, mówi Jeffery Schloss, dyrektor Genome Sciences w National Human Genome Research Institute. Na przykład szybsze systemy obrazowania i ulepszenia chemii sekwencjonowania oraz chipy wielkości kciuka, w których zachodzi sekwencjonowanie, znacznie skróciły czas przetwarzania każdego genomu, mówi Joel Fellis, zastępca dyrektora ds. marketingu produktów w firmie Illumina.

Dalsze obniżanie kosztów

W przypadku klientów, którzy płacą od 1600 do 1800 dolarów za sekwencjonowanie, każda litera DNA jest odczytywana średnio 30 razy. Im więcej zostanie odczytana sekwencja DNA, tym większa pewność, że maszyna do sekwencjonowania dokładnie ją odczyta.

Zsekwencjonowanie genomu 30 razy jest wystarczające do niektórych celów medycznych, takich jak zrozumienie zaburzeń z niewielką liczbą zaangażowanych genów. Ale w przypadku badań nad genetycznie złożonymi zaburzeniami trzeba by zsekwencjonować tysiące osobników, co oznacza, że ​​1000 dolarów na genom nadal byłoby zaporowo drogie. W przypadku badań nad niektórymi nowotworami, które mogą mieć różne mutacje w różnych pojedynczych komórkach, naukowcy zalecają 60 lub 80 razy. To oczywiście oznacza wyższe ceny, aw konsekwencji niektóre aplikacje nadal wymagają sekwencjonowania, aby stać się około 10 razy tańsze: bardziej jak 100 lub 200 USD.

Fellis z Illuminy nie przewidzi, kiedy to się stanie, ale twierdzi, że redukcja kosztów powinna być możliwa dzięki ciągłym udoskonaleniom istniejących systemów sekwencjonowania. Nie sądzę, aby potrzebna była całkowicie nowa technologia, mówi.

Na wynos

Sekwencjonowanie genomu w dużych obiektach kosztuje niewiele więcej niż 1000 dolarów, jeśli robią dużą ich partię. Niedługo przeszkodą w szeroko zakrojonym sekwencjonowaniu genomu nie będzie już koszt, ale udowodnienie, że jest ono przydatne z medycznego punktu widzenia. W wielu zastosowaniach medycznych sekwencjonowanie egzomu, kluczowego podzbioru genomu, jest wystarczające i już kosztuje mniej niż 1000 USD.

Podziękowania dla Henrika Grabnera za to pytanie. Jeśli go masz, wyślij go na adres [email protected] .

ukryć