Czy powinniśmy sekwencjonować DNA każdego pacjenta z rakiem?

Startup o nazwie Strata Oncology mówi, że planuje rozdać zaawansowane testy genetyczne 100 000 pacjentów zmagających się z rakiem. Ale jest motyw zysku: ma nadzieję zidentyfikować pacjentów z konkretnymi rzadkimi błędami DNA i skierować ich do firm farmaceutycznych.

Strata, która została założona w zeszłym roku i pozyskała od inwestorów 12 milionów dolarów, twierdzi, że jest przygotowana do przeprowadzania 50 000 testów sekwencjonowania nowej generacji rocznie. Takie testy sondują DNA tkanki nowotworowej, szukając jednocześnie mutacji w setkach genów, mając nadzieję na ujawnienie wskazówek na temat tego, jaki lek powinien przyjmować pacjent.

Podobne testy są już oferowane lekarzom komercyjnie przez kilka firm, w tym Foundation Medicine z Cambridge w stanie Massachusetts, i mogą kosztować 5000 dolarów każdy.

Niezwykły biznesplan Straty polegający na rozdaniu testów powstał jako sposób na rozwiązanie rakowego paragrafu 22. Ponieważ testy sekwencjonowania DNA są uważane przez ubezpieczycieli za eksperymentalne, nie zawsze za nie płacą. Jednak bez takich danych firmy farmaceutyczne mają trudności z lokalizowaniem pacjentów do prób nowych leków precyzyjnych, których celem są określone mutacje DNA.

Celem firmy jest radykalne przyspieszenie rejestracji w badaniach klinicznych poprzez usunięcie sekwencjonowania jako bariery, mówi Dan Rhodes, dyrektor generalny Strata i wcześniej dyrektor wykonawczy w firmie Thermo Fisher, która sprzedaje sprzęt do sekwencjonowania i zaopatruje startup w maszyny.

Firma powstała w wyniku badania National Cancer Institute, zwanego próbą Match, która od zeszłego roku oferuje bezpłatne biopsje i testy DNA pacjentom w Stanach Zjednoczonych. Następnie przydziela pacjentom jeden z 20 leków celowanych w oparciu o DNA ich guza, czy mają raka skóry, płuc lub mózgu.

To, co próbujemy dowiedzieć się, to [co się stanie], jeśli zignorujesz chorobę i po prostu skupisz się na mutacji, mówi Robert Comis, współprzewodniczący ECOG-ACRIN Cancer Research Group, organizacji badawczej z Filadelfii, która zarządza badaniem Match.

Udział w badaniu Match jest bezpłatny: rząd pokrywa zarówno koszty testów, jak i biopsji, które mogą wygenerować kolejne 15 000 dolarów. Firmy dostarczają leki. Reakcja na badanie była tak duża, że ​​lekarze musieli je wstrzymać.

Istnieją anegdotyczne dowody na to, że rozwój leków precyzyjnych jest spowalniany przez brak rutynowych testów DNA. GlaxoSmithKline twierdzi, że musiał przetestować 11 000 pacjentów, aby zlokalizować tylko 23, które były potrzebne do badania leku na raka płuc. Lek ten celował w konkretną mutację DNA, która pojawia się tylko u 1-2 procent pacjentów. Firma przewidziała, że ​​duże badanie fazy III zajmie 14 lat, aby znaleźć wystarczającą liczbę pacjentów.

Musimy zagotować ocean, znaleźć populacje genetyczne i poddać je próbom, mówi Keith Flaherty, onkolog z Massachusetts General Hospital, który pomagał prowadzić badania nad Match i jest również założycielem Strata.

Leczenie raka przechodzi przemianę. Do tej pory guzy oceniano na podstawie tego, co patolog widzi przez mikroskop. Ale tak naprawdę to mutacje DNA powodują, że komórki wariują. Kilka najnowocześniejszych leków przeciwnowotworowych wymaga już testu genetycznego, ale zwykle tylko jednego genu, aby ustalić, czy pacjenci powinni go otrzymać.

Kwestią sporną pozostaje to, czy wszyscy pacjenci powinni mieć szerszy skan DNA guza, aby pokierować leczeniem. Ubezpieczyciele powołują się na brak dowodów na to, że rutynowe testy DNA pomagają. W pewnym sensie zmierzamy w kierunku medycyny precyzyjnej. Sekwencjonowanie nie jest refundowane, ponieważ nie zostało udowodnione klinicznie, ale trudno to udowodnić bez dużej populacji pacjentów poddanych sekwencjonowaniu, mówi Rhodes.

Debata o testowaniu dotarła nawet do Białego Domu. Wybitni lekarze raka doradzający wiceprezydentowi Joe Bidenowi, który w tym roku został wyznaczony do poprowadzenia federalnego strzału w kierunku raka, powiedzieli mu, że Medicare powinno płacić za badania genomowe wszystkich nowotworów . Mówią, że położy to podwaliny pod krajową bazę danych łączącą DNA z tym, jak pacjenci radzą sobie w walce z rakiem.

Wysiłek krajowy lub komercyjny, taki jak Strata, może również pomóc zmniejszyć rozbieżności w tym, kto jest testowany, a kto bierze udział w obiecujących badaniach. Kilka dużych ośrodków, takich jak Mass General, teraz testuje DNA każdego pacjenta z rakiem. Ale większość Amerykanów jest leczona w regionalnych ośrodkach onkologicznych, w których testy nie są rutynowe. Rhodes mówi, że jego firma zamierza współpracować z mniejszymi szpitalami, aby mogły również oferować sekwencjonowanie DNA każdemu pacjentowi.

Strata będzie również musiała zawrzeć porozumienia z firmami farmaceutycznymi, aby przydzielać pacjentów do ich badań. Rhodes mówi, że firma otrzyma wynagrodzenie w zależności od tego, jak szybko może wypełnić badania.

Myślę, że jeśli Strata naprawdę może świadczyć tę usługę za darmo, to przeniesie ich w inną sferę, która nie istniała poza rządem, mówi Comis. Kluczowym przesłaniem dla tych rzadkich mutacji jest to, że wszyscy powinni ze sobą współpracować. Należy wyeliminować bariery.

ukryć