Czy sekwencjonowanie DNA poprawia nasze zrozumienie chorób?

Dziesięć lat po pierwszym zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu, nadal pozostaje wiele pracy, aby przełożyć taką wiedzę na terapie medyczne. Ale oto kilka sposobów, w jakie nowe spostrzeżenia z analizy genetycznej pomagają lekarzom zrozumieć złożoną genetykę kryjącą się za niektórymi chorobami, w tym niektórymi rzadkimi dolegliwościami.

Naukowcy sekwencjonują DNA, aby odblokować genetykę leżącą u podstaw wielu chorób.

Więcej populacji

Porównanie genomów w populacjach dało naukowcom wgląd w potencjalne nowe sposoby leczenia cukrzycy typu 2. W badaniu opublikowanym w Dziennik Amerykańskiego Towarzystwa Medycznego w czerwcu naukowcy próbowali uzyskać więcej szczegółów na temat genetyki Latynosów, którzy mają wysoką częstość występowania choroby. Naukowcy spędzili ponad dekadę na sekwencjonowaniu egzomów – części genomu, która koduje białka – ponad 3700 Meksykanów i Latynosów mieszkających w USA w czterech różnych badaniach. Odkryli wariant, który występował u 2 procent Meksykanów z cukrzycą typu 2, ale zwiększał ryzyko choroby od czterech do pięciu razy. Badanie podnosi perspektywę, że leki stosowane w leczeniu rzadkiej wersji cukrzycy mogą również przynieść korzyści osobom z wariantem genetycznym stwierdzonym w tym badaniu, chociaż potrzebne są dalsze badania.

Odkrywanie źródeł

Ludzie pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego są podatni na rzadkie choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza i choroba Taya-Sachsa, i mają stosunkowo wysokie ryzyko częstszych chorób, takich jak choroba Parkinsona i rak piersi. Nowe badanie w Komunikacja przyrodnicza wyjaśnia, w jaki sposób naukowcy przeanalizowali genomy 128 zdrowych Żydów aszkenazyjskich. Takie informacje można wykorzystać do określenia, które powszechne mutacje genetyczne w tej populacji niekoniecznie powodują chorobę. Todd Lencz, profesor nadzwyczajny w szkole medycznej Hofstra, i profesor informatyki Uniwersytetu Columbia, Itsik Pe’er, twierdzą, że mogą teraz wyeliminować dwie trzecie fałszywych alarmów, które w przeciwnym razie mogliby uzyskać Żydzi aszkenazyjscy z genetycznego testu przesiewowego.

Pod mikroskopem

Dane z sekwencjonowania DNA mogą pomóc naukowcom zebrać informacje o rzadkich chorobach, których nie można dokładnie zdiagnozować na podstawie samego spojrzenia na objawy pacjentów. Tak było w przypadku, gdy dwa zespoły naukowców z Austrii, USA i Holandii odkryły mutację stojącą za nowo odkrytym zaburzeniem charakteryzującym się mniejszym mózgiem i problemami, takimi jak drgawki i wady motoryczne. Problemy te same w sobie nie były na tyle charakterystyczne, aby wskazać przyczynę – mogły być spowodowane kilkoma zaburzeniami. Ale po zsekwencjonowaniu DNA tysięcy dzieci, które miały te objawy neurologiczne (i zsekwencjonowaniu ich rodzin), naukowcy znaleźli mutację w siedmiu rodzinach, która nie odpowiadała już znanemu zaburzeniu. Badanie zostało opisane w dwa dokumenty tożsamości opublikowane w Komórka ostatni kwiecień.

Informacje o raku

Rak szyjki macicy powoduje ponad 7 procent wszystkich zgonów z powodu raka u kobiet na całym świecie , ale naukowcy niewiele wiedzą o tym, jak mutacje tworzą się w guzach, a tym samym prowadzą do choroby, ograniczając potencjał leków do jej leczenia. Aby lepiej zrozumieć chorobę, naukowcy z USA, Meksyk i Norwegia porównali genomy guzów szyjki macicy i zdrowej tkanki pobranej od tych samych pacjentów. Naukowcy odkryli 13 mutacji związanych z rakiem szyjki macicy; osiem nie było wcześniej związanych z chorobą, a dwóch nie było w ogóle związanych z rakiem. To odkrycie jest szczególnie istotne, ponieważ wykazano, że jeden z tych genów odgrywa rolę w raku piersi, co oznacza, że ​​pacjentki z rakiem szyjki macicy mogą odnieść korzyści z istniejących terapii tej choroby. Badanie ukazało się online w czasopiśmie Natura w grudniu .

Na wynos:

Sekwencjonowanie DNA zaczyna dostarczać ważnych informacji na temat niektórych chorób, a liczba takich postępów będzie się nasilać w miarę udostępniania większej ilości danych genetycznych w ciągu najbliższych kilku lat. ten brytyjski Rząd ogłosił, że zainwestuje ponad 300 milionów funtów w projekt mapowania 100 000 genomów do 2017 r. i powiązania danych DNA z dokumentacją medyczną.

Masz duże pytanie? Wyślij sugestie na adres [email protected] .

ukryć