211service.com
Czy w naszym DNA jest źródło młodości?
Włosy Nonie Hickle są ciemne jak węgiel. Jej mąż Vincent zachwyca się tym. Wskazuje na to i mówi: Nie szarości! Nonie też jest trochę zdumiona; ona myśli, że to trochę straszne. W końcu ma 91 lat.
Statystycznie rzecz biorąc, Hickle, który mieszka w dzielnicy Hillcrest w San Diego, powinien być chory. Powinna mieć chorobę sercowo-naczyniową, raka lub niewydolność serca. Jednak nie ma żadnej z tych rzeczy. To prawda, że jej słuch pogorszył się przez ostatnie kilka lat. I ma dotyk, tylko dotyk, wysokiego ciśnienia krwi. Ale gdybyś spojrzał na tę koreańsko-amerykańską non-generację 4'11', nie przywiązałbyś jej w wieku powyżej 70 lat.
Co sprawia, że Hickle jest tak zdrowy? Odpowiedź na to pytanie pozostaje nieuchwytna pomimo jednego z największych do tej pory badań genetycznych wyjątkowo zdrowych osób starszych, przeprowadzonych przez Erica Topola z Scripps Translational Science Institute w San Diego i ogłoszonych dzisiaj w czasopiśmie. Komórka .
Topol, znany kardiolog i zwolennik cyfrowego zdrowia, uruchomił w 2008 r. tak zwany projekt Wellderly, po tym, jak przekonał się, że zdrowa starość, a nie tylko długowieczność, jest odrębną, możliwą do zidentyfikowania i śledzoną cechą, podobnie jak schizofrenia czy będąc bardzo wysokim.
Po przeanalizowaniu genomów 600 wyjątkowo zdrowych osób starszych Topol uważa, że ludzie tacy jak Hickle mogą mieć konstelację genów, które tworzą odporność na chorobę Alzheimera i chorobę wieńcową. Ale jak dotąd nie ma dymiącego pistoletu. On i współautorzy z Cypher Genomics, firmy bioinformatycznej, nazwali swoje odkrycia wstępnymi i powiedzieli, że udostępnią genomy innym naukowcom.
Chociaż Topol nie zlokalizował fontanny młodości, projekt był pionierską próbą zidentyfikowania wariantów genetycznych, które przyczyniają się do dobrego zdrowia, a nie choroby. Od tego czasu Verily, filia Google zajmująca się naukami przyrodniczymi, również podjęła próbę badania zdrowych ludzi . Inny, zwany Projektem Odporności, poszukuje osób, które wydają się zlekceważyć mutacje, które powinny spowodować poważną chorobę.
Zrozumienie, dlaczego niektórzy ludzie unikają wielu wyniszczających dolegliwości związanych ze starością — nawet jeśli umierają mniej więcej w tym samym wieku co ich rówieśnicy — może być dobrodziejstwem dla rozwoju leków, złagodzić wiele ludzkiego cierpienia i pomóc w kontrolowaniu rosnącego zdrowia koszty opieki dla starzejącej się populacji.
Dziś można utrzymać ludzi przy życiu przez długi czas, nawet jeśli mają demencję, mnogie nowotwory, bardzo poważne udary i chroniczną chorobę – mówi Topol w swoim gabinecie z widokiem na pole golfowe i Ocean Spokojny. Ale mieć kogoś, kto osiągnął dziewiątą lub dziesiątą dekadę życia wolnego od poważnych chorób – to jest grupa, która jest najbardziej fascynująca i którą chcemy naśladować.
Niektórzy naukowcy twierdzą, że istnieją powody, by sądzić, że polowanie na geny jest błędne. Yaniv Erlich, naukowiec związany z New York Genome Center, mówi, że może nie być tak wiele do poznania na temat DNA i starzenia się, jak wielu ludziom się wydaje. W 2013 roku wraz ze współpracownikami stworzył drzewo genealogiczne 13 milionów ludzi, sięgające XV wieku, wraz z datami ich urodzin i śmierci. Erlich odkrył, że długowieczność jest jedną z najniższych cech dziedzicznych.
Życie przez bardzo długi czas i zachowanie zdrowia przez cały czas prawdopodobnie ma wiele wspólnego ze szczęściem, myśli: Stopień, w jakim wyjaśniają to geny, nie jest zbyt wysoki.
Hickle sama może być tego przykładem. Jej dwie siostry zmarły w wieku 100 i 99 lat. Choć może to sugerować, że długowieczność w rodzinie biegnie, jej czterej bracia zmarli znacznie młodsi, a jej matka zmarła, gdy Hickle był małym dzieckiem.
Inni badacze uważają, że genom, który dziedziczysz po urodzeniu, może być mniej ważny dla dobrego starzenia się niż epigenetyka lub sposób, w jaki grupy chemiczne przenikają do DNA w odpowiedzi na doświadczenia środowiskowe i życiowe. W przypadku Hickle te czynniki obejmowały dorastanie w biedzie i ubóstwie w Hilo na Hawajach, ale cieszenie się długim, szczęśliwym małżeństwem.
Rezultat zmian epigenetycznych, które zachodzą w ciągu życia, może zmieniać lub wyłączać geny, wyłączać lub włączać i wpływać na chorobę. Wielonarodowy badanie 2005 bliźniąt jednojajowych wykazało, że chociaż genomy bliźniaków początkowo wyglądały w dużej mierze identycznie, z biegiem czasu, w miarę rozbieżności ich doświadczeń życiowych, zmieniała się aktywność ich genów.
Jak mówi naukowiec z NIH Luigi Ferrucci, dyrektor Baltimore Longitudinal Health Study, najdłużej prowadzonego badania na świecie, duże badania mające na celu skorelowanie genów z długowiecznością lub zdrowiem nie zakończyły się sukcesem, ponieważ moim zdaniem sekret tkwi w interakcji gen-środowisko. starzenia się człowieka.
Ferrucci właśnie rozpoczął badanie o nazwie GESTALT (skrót od Genetic and Epigenetic Signatures of Translational Aging Laboratory Testing), aby sprawdzić, czy możliwe jest zmierzenie interakcji między naszymi starzejącymi się ciałami, naszymi genami, środowiskiem i sposobem, w jaki żyjemy. Zamiast próbować przeszukiwać setki lub tysiące genomów, Ferrucci rekrutuje 100 osób i będzie zbierać komórki krwi w regularnych odstępach czasu, aby można było śledzić zmiany epigenetyczne w czasie. Każdy przejdzie również szereg testów i sond, aby zmierzyć, jak zmienia się organizm wraz z wiekiem i doświadczeniem życiowym.
Topol mówi, że jego grupa zaczyna również badać zmiany epigenetyczne i badać, czy genomy osób w dobrym stanie mają zdrowe cechy, które można przenieść do komórek innych ludzi. Na przykład w nowatorskim podejściu zespół Scripps zainstalował sekwencje DNA tych zdrowych pacjentów w komórkach macierzystych od osób z chorobą wieńcową.
Laboratorium wykorzystało tę technikę do zbadania 9p21 — ogromnego locus genetycznego związanego z zatkanymi tętnicami, zawierającego kilka genów i regionów regulacyjnych, które wpływają na ich działanie. The Wellderly Study stało się pierwszą grupą, jak twierdzi Topol, która dokładnie połączyła tak duże locus z genomu jednej ludzkiej komórki w drugą.
Kiedy odcinek DNA pacjenta biorącego udział w badaniu został zamieniony na chore komórki macierzyste, a następnie użyty do wytworzenia komórek mięśnia tętniczego, wyglądały one zupełnie inaczej, mówi Topol. Możemy przywrócić ludzi z chorobami serca zdrowym ludziom — w naczyniu.