Dane w działaniu

W Mayo big data już poprawia opiekę zdrowotną. Rozważmy przypadek Javrie Burdella.

Sześciolatek z Clovis w stanie Nowy Meksyk — wesoły miłośnik filmów animowanych, takich jak Nakrętka robota — miał pierwsze napady padaczkowe w wieku dwóch lat. Josiah i Renata Burdell, oboje 29 lat, zabrali go do miejscowego szpitala. Pierwszej nocy oddech Javrie'go zwolnił do czterech oddechów na minutę. Patrzenie, jak twoje dziecko leży nieprzytomne na stole przez godzinę, jest całkiem realne, mówi Renata.

Zaskoczeni lekarze wysłali rodzinę do Lubbock, oddalonego o 100 mil, a następnie 220 mil w przeciwnym kierunku, do Albuquerque. Napady trwały nadal, diagnozy się mnożyły, a jego rodzice twierdzą, że rozwój Javrie'go cofnął się. Burdellowie byli już w czterech szpitalach, mając dość, w 2010 roku sprawdzili w Google najlepsze oddziały neurologii dziecięcej, a potem napisali do Mayo.

Testy kontynuowano w Mayo. Nakłucie lędźwiowe, rezonans magnetyczny i testy na geny powiązane ze znanymi zaburzeniami były negatywne.

We wrześniu 2012 r. szpital otworzył swoje Centrum Medycyny Indywidualnej, interdyscyplinarne przedsięwzięcie mające na celu wykorzystanie genomiki do identyfikacji chorób, które uderzyły w najlepsze szpitale na świecie, a Javrie stał się jednym z pierwszych pacjentów w jego programie Odyseja Chorobowa. Idea Odysei Chorobowej: sekwencjonować egzomy pacjentów — podzbiór ludzkiego genomu, który zawiera wszystkie ważne instrukcje organizmu dotyczące budowy białek — i wykorzystywać uzyskane dane do wyszukiwania wskazówek.

Czy to big data, czy tylko dużo danych? Dyrektor generalny Mayo, John Noseworthy, powiedział na konferencji w zeszłym roku. To naprawdę duże zbiory danych. To szuka skojarzeń, których nie przewidzieliśmy ani nie przewidzieliśmy, i pozwala naprawdę zmienić historię.

Po latach bez diagnozy około 37 procent pacjentów otrzymuje ją w ciągu około trzech miesięcy, mówi Gianrico Farrugia, gastroenterolog, który kieruje ośrodkiem.

Podróż Javrie trwała dłużej. Nawet po tym, jak przybył do Mayo, zajęło lata członkom zespołu 369 naukowców zajmujących się danymi, aby wynaleźć technologię, która zdiagnozowałaby go jako jedno z 10 dzieci na Ziemi z mutacją tak rzadką, że syndrom, który powoduje, nie ma nazwy. Dla sześciolatka było to proste pobranie krwi, wykonane w lipcu ubiegłego roku. Rodzice Javrie dostarczyli również próbki DNA. Za kulisami działo się znacznie więcej, mówi Farrugia. W takich przypadkach próbki są wysyłane do sekwencjonowania i analizy. Dane są porównywane z dokumentacją medyczną, opublikowaną literaturą i normalnymi wzorcami genomowymi, aby spróbować postawić diagnozę. Zespół składający się z aż 20 osób, od genetyków i patologów po etyków, w każdą środę analizuje każdą toczącą się sprawę.

3 stycznia Burdellom powiedziano, że ich wyniki są gotowe. Po 18-godzinnej jeździe dowiedzieli się, że Javrie ma mutację na PACS-1 gen. To wyjaśnia jego problemy z równowagą i subtelne nieprawidłowości twarzy - lekko bulwiasty nos i szeroko rozstawione zęby, których wiele osób początkowo nie zauważa.

Big data dała Burdellom komfort zrozumienia przyczyn wyzwań ich syna, ale nie zapewniła lekarstwa. To naprawdę słodko-gorzka sprawa, ale nasze życie jest lepsze, mówi Renata Burdell. Wciąż żonglując objawami i lekami, ona i jej mąż mają nadzieję, że kolejna fala danych odblokuje terapie dla małego chłopca, który wciąż zna tylko 160 słów.

Oczywiście w większości przypadków duże zbiory danych w opiece zdrowotnej koncentrują się na prostszych problemach, które dotyczą większej liczby osób — analizując dane z wielu źródeł w celu wykrycia podobieństw między przypadkami, identyfikując terapie, które działają najlepiej i są najtańsze. W Mayo oznacza to wysiłki, takie jak trzyletnie Centrum Nauki o Świadczeniu Opieki Zdrowotnej, które bada innowacje w organizowaniu opieki. Projekty centrum obejmują szereg wydziałowych laboratoriów inżynierii klinicznej, z których każdy jest zarządzany przez klinicystę w tej specjalności i naukowca danych. Pierwsze laboratorium zostało zbudowane dla medycyny ratunkowej.

Pogotowie ratunkowe w kampusie Mayo w Saint Marys korzysta teraz z trwającego remontu, aby umieścić w ścianach sprzęt RFID, aby lepiej badać przepływ pacjentów. Mayo ma nadzieję, że za rok uzyska lepsze dane na temat tego, jak śledzi pacjentów, ile czasu zajmuje wizyta u lekarza i jak długo przebywają na izbie przyjęć, mówi Tom Hellmich, pediatryczny lekarz izby przyjęć i jeden z kierownicy laboratorium badającego izbę przyjęć. Na szczególną uwagę: projekt mający na celu zrozumienie i rozwiązanie problemu pacjentów psychiatrycznych oddziałów ratunkowych, którzy muszą szybko znaleźć miejsca w programach, które mogą im pomóc. Dane z tych wysiłków powinny być przydatne zarówno dla administratorów szpitali, jak i ustawodawców zainteresowanych reformą zdrowia psychicznego – mówi Kalyan Pasupathy, współdyrektor Laboratorium Oddziału Ratunkowego.

Spośród wszystkich inicjatyw firmy Mayo dotyczących danych, wysiłek, który może mieć najbardziej długofalowy wpływ, to współpraca z zeszłoroczną jednostką analizy danych United Health Group o nazwie Optum Labs.

Pomysł polega na zbadaniu dokumentacji roszczeń od 109 milionów pacjentów, wniesionych przez Optum, oraz 30 milionów dokumentacji medycznej, w tym pięciu milionów z Mayo. Trwające badania dotyczą takich tematów, jak porównanie wydajności związków w klinicznych badaniach leków z ich skutecznością w dużych populacjach pacjentów po ich zatwierdzeniu; jak praktyka medyczna różni się w różnych lokalizacjach; i jak atakować problemy, takie jak nadmierne hospitalizacje.

Ponieważ zmiany w polisach i ubezpieczeniach przenoszą większe koszty na pacjentów i świadczeniodawców, istnieją powody finansowe i medyczne, aby kontynuować tego rodzaju badania.

Jedno z badań pacjentów poniżej 65 roku życia po wymianie stawów wykazało, że waga i cukrzyca odgrywały wcześniej nieznaną rolę w problemach z kolanem i biodrem, mówi Nilay Shah, profesor nadzwyczajny polityki i badań w zakresie opieki zdrowotnej w Mayo. Wczesna interwencja może oznaczać mniej operacji.

Czy to big data, czy tylko dużo danych? Dyrektor generalny Mayo, John Noseworthy, powiedział na konferencji w zeszłym roku. To naprawdę duże zbiory danych. To szuka skojarzeń, których nie przewidzieliśmy ani nie przewidzieliśmy, i pozwala naprawdę zmienić historię.

ukryć