Dekada postępów od czasu projektu ludzkiego genomu

W najbliższą niedzielę Narodowe Instytuty Zdrowia będą obchodzić 10. rocznicę zakończenie Projektu Ludzkiego Genomu . Od końca 13-letniego i wartego 3 miliardy dolarów wysiłku, którego celem było określenie sekwencji ludzkiego genomu (w tym przypadku mozaiki genomów kilku osób), nastąpił imponujący postęp w technologii i zrozumieniu biologii oraz początek nowa gałąź medycyny: genomika medyczna

Dzisiaj sekwencjonowanie ludzkiego genomu może kosztować mniej niż 5000 dolarów i zająć tylko dzień lub dwa. Oznacza to, że analiza genomu jest teraz w zakresie kosztów wyrafinowanego testu medycznego, powiedział Eric Green, dyrektor National Human Genome Research Institute, podczas telekonferencji w piątek. Lekarze mogą teraz używać analizy DNA do diagnozowania trudnych przypadków, takich jak tajemnicze zaburzenia neurorozwojowe, choroba mitochondrialna lub inna choroba lub nieznane pochodzenie u dzieci (patrz Sekwencjonowanie genomu jako część opieki klinicznej). W takich przypadkach analiza genomowa może zidentyfikować mutacje powodujące chorobę w 19 do 33 procent przypadków, według ostatniej analizy .

Genomika prawdopodobnie robi największe postępy w medycynie onkologicznej. Lekarze mogą teraz zsekwencjonować guz pacjenta, aby zidentyfikować najlepsze metody leczenia. Specyficzne cele leków można znaleźć w aż 70 procentach nowotworów (patrz Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs and Cancer Genomics). Malejąca cena sekwencjonowania DNA zmienia również opiekę prenatalną. Kobieta w ciąży ma teraz możliwość rezygnacji z amniopunkcji lub innych inwazyjnych metod sprawdzania aberracji chromosomowych u płodu. Zamiast tego może wykonać proste pobranie krwi (patrz Nowy wspaniały świat prenatalnego sekwencjonowania DNA).

Przed Human Genome Project naukowcy znali genetyczne podłoże około 60 zaburzeń. Dziś znają podstawy blisko 5000 warunków. Recepty zmieniają się również z powodu genomiki. Ponad 100 różnych Leki zatwierdzone przez FDA są teraz wyposażone w informacje genomowe, które mówią lekarzom, aby przetestowali swoich pacjentów pod kątem wariantów genetycznych powiązanych ze skutecznością, dawkowaniem lub ryzykownymi skutkami ubocznymi.

Ale praca naukowców zajmujących się ludzkim genomem jeszcze się nie skończyła. Nadal istnieją regiony ludzkiego genomu, które nie zostały jeszcze zsekwencjonowane. Większość z tych wciąż nieustępliwych regionów znajduje się w częściach chromosomów, które są pełne złożonej, powtarzalnej sekwencji, powiedział Green. O wiele większym wyzwaniem będzie rozszyfrowanie, co oznaczają wszystkie A, T, G i C w ludzkim genomie. Tylko niewielka część genomu koduje białka i jest Trwająca debata ile z pozostałych to sekwencje funkcjonalne lub po prostu niepotrzebne lub zbędne. Wielu naukowców zgadza się, że postępy w genomice medycznej to tylko wierzchołek góry lodowej – czeka nas znacznie więcej pracy, aby w pełni wykorzystać informacje genomiczne do poprawy zdrowia pacjentów.

Możesz zobaczyć więcej liczb stojących za postępami w nauce genomu od czasu Human Genome Project w ten wykres opublikowany przez NHGRI w piątek.

ukryć