Diagnozowanie choroby za pomocą migawki

Nie tak dawno genetyk w Delaware robił to, co robią genetycy, próbując postawić diagnozę dla pacjenta z niezdiagnozowaną chorobą.

Lekarz Karen Gripp, szefowa Wydziału Genetyki Medycznej w A.I. DuPont Hospital for Children w Wilmington, Delaware, zauważył, że jej pacjentka, mała dziewczynka, miała wysokie czoło, grube brwi i długą rynnę — przestrzeń między nosem a wargą. Miała drgawki i miała szorstkie, kręcone włosy, choć nie wydawało się to godne uwagi ze względu na jej afroamerykańskie pochodzenie etniczne. Rozszczep podniebienia i torbiel pajęczynówki na rdzeniu kręgowym zostały już wyleczone, zanim Gripp został wezwany do niej.

Objawy nie pasowały do ​​żadnych warunków, które Gripp rozważał.

Wiele schorzeń genetycznych ma twarz — charakterystyczną konstelację cech, która stanowi wskazówkę do potencjalnej diagnozy. Jednak identyfikacja choroby poprzez obserwację cech pacjenta, praktyka znana jako dysmorfologia, jest jednym z największych wyzwań genetyków. Najbardziej wykwalifikowani dysmorfolodzy to zwykle starsi lekarze, którzy byli w pobliżu bloku, co ma sens; im więcej pacjentów widzisz w ciągu swojego życia, tym więcej cech obserwujesz. Ale nawet najbardziej doświadczeni praktykujący nie widzieli wszystkich chorób.

W ramach swojej pracy detektywistycznej Gripp poprosiła o pozwolenie na zrobienie zdjęcia pacjenta i przesłanie go do Face2Gene, oprogramowania do rozpoznawania twarzy, które może pomóc w diagnozowaniu rzadkich chorób. Face2Gene porównuje zdjęcia twarzy pacjenta z obrazami złożonymi z choroby i zwraca serię potencjalnych diagnoz, od najbardziej prawdopodobnych do najmniej.

Dla Gripp technologia okazała się pouczająca. Zespół Hajdu-Cheney był jedną z najlepszych sugestii Face2Gene dla malucha. Jednak analiza egzomowa genów kodujących białka dziecka ujawniła mutację związaną z zespołem bocznego przepukliny oponowo-rdzeniowej, stanem, z którym Gripp był bardziej niż zaznajomiony. Napisała na ten temat artykuł naukowy i GeneReview National Library of Medicine.

Rozszczep warg nie jest cechą zespołu bocznego przepukliny oponowo-oponowej, więc Gripp początkowo nie uznał tego za diagnozę. Ale jego podobieństwo do zespołu Hajdu-Cheneya pomogło jej to wskazać. Tak niewielu pacjentów ma tę diagnozę, że przyszłość dziecka nie jest jasna. Przeżyje, chociaż będzie ściśle monitorowana pod kątem możliwych problemów neurologicznych, a także skoliozy, która jest ściśle związana z chorobą.

Ciągle przyglądałem się chorobom z rozszczepem wargi, ale to był totalny czerwony śledź, mówi Gripp, który uważa, że ​​rozszczep nie jest związany z zaburzeniem genetycznym dziewczynki. Rozpoznajesz tylko to, co wiesz. Face2Gene każe mi zejść na dół listy i powiedzieć: „Hmm, czy brałem pod uwagę wszystko?”

FDNA, firma macierzysta Face2Gene, rozpoczęła działalność sześć lat temu po tym, jak izraelscy współzałożyciele sprzedali Facebookowi swoją poprzednią firmę do rozpoznawania twarzy, Face.com. Ta technologia jest w stanie odróżnić konkretne osoby, szkoląc się na wielu obrazach tej osoby. W przeciwieństwie do tego technologia Face2Gene identyfikuje wzór, który jest wspólny dla grupy ludzi, którzy mają ten sam zespół; ustalenie tego wspólnego mianownika umożliwia oprogramowaniu utworzenie złożonego obrazu powiązanego ze stanem.

Kiedy dyrektor generalny Dekel Gelbman został zatrudniony w 2010 roku, spotkał się z wieloma praktykami i szybko zdał sobie sprawę, że rozpoznawanie twarzy może pomóc zmniejszyć ciężar niezdiagnozowanej choroby.

Z ponad 7000 znanych zespołów genetycznych Face2Gene szacuje, że nawet połowa ma wyraźny wzór twarzy, którego można się nauczyć i wykorzystać do diagnozy. Na przykład zespół Downa należy do najczęstszych i dlatego łatwiej go zdiagnozować. Ale rzadsze warunki mogą okazać się trudniejsze. Wyobraź sobie, że jesteś genetykiem i masz własne repozytorium obrazów w swoim mózgu, zgodnie z tym, co widziałeś i czego się nauczyłeś, mówi Gelbman. Nie możesz wiedzieć wszystkiego. Twoja zdolność do wyczarowania obrazu lub próby porównania tych wzorców w twojej głowie jest ograniczona. Jak więc demokratyzujecie to?

Face2Gene pozyskuje dane od genetyków. Chociaż technologia jest bezpłatna dla dostawców, Gelbman przewiduje pobieranie opłat od firm farmaceutycznych za dostęp do pomocy w odkrywaniu i opracowywaniu leków. Im więcej osób wprowadza dane do Face2Gene, tym więcej system uczy się, które rysy twarzy są powiązane z jakimi zespołami. Gelbman mówi, że 60 procent genetyków klinicznych i doradców genetycznych na całym świecie korzystało z tej technologii.

Aplikacja mobilna automatycznie fotografuje pacjenta, przesyła to zdjęcie na serwer i analizuje rysy twarzy w ciągu kilku sekund, aby wygenerować listę zespołów, które pasują do zidentyfikowanych podobieństw. Każdemu zespołowi towarzyszą informacje z London Medical Databases, która zajmuje się leczeniem zespołów i przechowuje kolekcję obrazów dysmorfologii.

Użytkownicy mogą nałożyć twarz swojego pacjenta na twarz prototypu choroby i kliknąć mapę cieplną, która ukazuje te obszary twarzy, które najbardziej pasują do reprezentatywnego obrazu konkretnego zespołu. Mogą również oznaczyć cechy, które są obecne u pacjenta, co przelicza listę potencjalnych zespołów.

W następnej kolejności FDNA kontynuuje prace nad próbami określenia rysów twarzy dla różnych schorzeń, w szczególności autyzmu. Chcemy wiedzieć, czy uda nam się znaleźć twarz dla łamliwego X, mówi Gelbman, odnosząc się do najczęstszej dziedzicznej przyczyny niepełnosprawności intelektualnej u chłopców. Zobaczymy, co możemy znaleźć.

ukryć