211service.com
Edycja genomu w celu odwrócenia zespołu Bubble Boy
Nowy rodzaj terapii genowej, polegający na edycji, a nie zastępowaniu wadliwych genów u osób chorych, jest eksperymentalnie stosowany u pacjentów. Najnowszy raport pokazuje, jak naukowcy mogą naprawić uszkodzony gen, który znajduje się w genomie pacjenta. Jak zmieni się stan zdrowia pacjenta, 4-miesięcznego niemowlęcia, nie został jeszcze ogłoszony.
Technologia edycji genomu jest uważana za obiecujące nowe narzędzie do leczenia chorób. Przez dziesięciolecia terapia genowa oznaczała, że wirus dostarcza funkcjonalną kopię genu, który jest dysfunkcyjny u pacjenta. Dysfunkcyjna kopia pozostaje, a wersja terapeutyczna zazwyczaj pozostaje oddzielona od reszty genomu.
Technologia ma wady. Po pierwsze, siedząc poza genomem, aktywność genu terapeutycznego nie jest właściwie regulowana. W niektórych przypadkach kopia terapeutyczna jest dostarczana przez retrowirusa, który niemal losowo umieszcza nowy gen w genomie pacjenta, co grozi zakłóceniem działania innego genu, potencjalnie powodując, że komórki staną się rakowe. Po drugie, niektórych chorób, takich jak Huntington, nie można leczyć w ten sposób, ponieważ uszkodzona kopia genu powoduje szkody. Aby leczyć tego rodzaju stany, oryginalna kopia genu musi zostać poprawiona. Używanie edycji genomu do naprawy genów może obejść te problemy (patrz Chirurgia genomu).
w nowe badanie , opublikowany dzisiaj w czasopiśmie Natura , naukowcy z Mediolanu leczyli chorobę znaną jako zespół ciężkiego złożonego niedoboru odporności lub SCID (chorobę tę określa się czasem jako chorobę bąbelkową, ponieważ dotknięte nią dzieci mogą żyć w chronionych środowiskach, ponieważ ryzyko śmierci z powodu chorób zakaźnych jest bardzo prawdopodobne). Dzieci z tą chorobą genetyczną były w przeszłości leczone metodą addytywnej terapii genowej, a niektóre cierpiały na choroby podobne do białaczki jako efekt uboczny (patrz Błyszcząca obietnica terapii genowej). W nowym raporcie naukowcy opisują leczenie jednego niemowlęcia nukleazami palców cynkowych, zaprojektowanymi w celu naprawy wadliwej kopii ważnego genu układu odpornościowego.
Raport nie zajmuje się długoterminowymi skutkami zdrowotnymi niemowlęcia. Zespół pokazuje jednak, że edycja genomu odtworzyła funkcjonalną kopię genu układu odpornościowego w niewielkiej części komórek szpiku kostnego (które dają początek komórkom odpornościowym). Ta praca jest niewątpliwie krokiem w kierunku wykorzystania naprawy genów w terapii genowej, pisze immunolog Alain Fischer w towarzyszącym artykule opublikowanym również w Natura . Fischer kierował pierwszymi udanymi próbami terapii genowej u pacjentów z SCID.
W marcu naukowcy zgłosili jeszcze bardziej dramatyczny przykład naprawy genów. Naukowcy użyli palców cynkowych do skonstruowania komórek odpornościowych pacjentów z HIV, aby oprzeć się wirusowi (patrz Czy terapia genowa może wyleczyć HIV?). U kilku pacjentów ilość wirusa we krwi zmniejszyła się, au jednego nie można było już znaleźć wirusa.