EmTech: Illumina mówi, że w tym roku zostanie zsekwencjonowanych 228 000 ludzkich genomów

Henry Ford ciągle obniżał ceny samochodów i coraz więcej ludzi je kupowało. Illumina, firma zajmująca się sekwencjonowaniem genów z San Diego, robi coś podobnego z narzędziami potrzebnymi do interpretacji ludzkiego kodu genetycznego.

Francis de Souza, prezes Illumina

Według szacunków na ten rok naukowcy z całego świata zsekwencjonowali około 228 000 ludzkich genomów, powiedział Francis de Souza, prezes Illumina, producenta maszyn do sekwencjonowania DNA, podczas konferencji EmTech MIT Technology Review w Cambridge w stanie Massachusetts.

De Souza powiedział, że szacunki Illuminy sugerują, że liczba ta podwoi się co około 12 miesięcy, osiągając 1,6 miliona genomów do 2017 r., ponieważ technologia przechodzi z fazy spadających cen do rozszerzania zastosowań w medycynie.

Powiedział, że cena sekwencjonowania pojedynczego genomu spadła z 3 miliardów dolarów wydanych przez pierwotny Human Genome Project 13 lat temu do zaledwie 1000 dolarów.

Podczas wywiadu De Souza zakwestionował, czy cena będzie nadal spadać w tym tempie. Nie jest jasne, czy można z tego wyciągnąć kolejny rząd wielkości, powiedział. Zamiast tego, powiedział, jego firma koncentruje się teraz na upowszechnianiu badań DNA w szpitalach, laboratoriach policyjnych i innych branżach.

Teraz wąskim gardłem nie jest koszt – to przejście od próbki do odpowiedzi, powiedział De Souza. Ludzie mówią, że cena nie jest problemem.

Maszyny sekwencjonujące Illumina, które kosztują nawet milion dolarów każda, nie mają sobie równych pod względem szybkości i dokładności. Ale rozwój firmy opierał się czasami niepewnie na dwóch krzywych. Jednym z nich jest spadająca cena sekwencjonowania. Drugi to rosnący popyt ze strony naukowców zajmujących się genomami i agencji finansujących.

Podczas konferencji EmTech, De Souza powiedział, że sukces Illuminy był spowodowany trudną zmianą, jaką firma dokonała w 2006 roku, kiedy to weszła w biznes sekwencjonowania DNA poprzez przejęcie Solexa, brytyjskiego start-upu, i postawiła swoje fortuny na technologii bez sprzedaży, że nikt nie wiedział, czy to zadziała.

Ten zakład odniósł spektakularny sukces, ponieważ maszyny Illumina stanowią obecnie ponad 90 procent wszystkich wyprodukowanych danych DNA. W zeszłym roku Illumina sprzedała sprzęt, chemikalia i testy o wartości 1,4 miliarda dolarów, o około 25 procent więcej niż rok wcześniej.

Ale De Souza mówi, że Illumina znów się zmienia. Tym razem stawiamy na to, że sekwencjonowanie DNA stanie się rutyną w medycynie, nie tylko w laboratoriach badawczych. Aby mieć pewność, że tak się stanie, powiedział, firma inwestuje w uproszczenie swojej technologii, zdobywając aprobatę FDA na więcej testów diagnostycznych, które lekarze mogą zamawiać bezpośrednio, opracowując sposoby przechowywania danych DNA w chmurze, a nawet uruchamiając sklep z aplikacjami DNA. Największym punktem zwrotnym jest teraz klinika. Dotarcie tam zmieni wszystko, co robimy, powiedział.

Na razie większość sekwencjonowania DNA jest nadal wykonywana przez laboratoria naukowe. Spośród 228 000 genomów Illumina, które zostały zsekwencjonowane do tej pory, ponad 80 procent jest częścią projektów badań naukowych, powiedział De Souza. Należą do nich plan, że rząd Wielkiej Brytanii zamierza zdekodować 100 000 genomów w ciągu kilku lat.

Ale przyszłość firmy Illumina będzie wyglądać inaczej, powiedział De Souza. Sekwencjonowanie staje się powszechne w szpitalach, szczególnie w przypadku kierowania leczeniem pacjentów z rakiem. Illumina powiedziała, że ​​uważa, że ​​całkowity możliwy rynek szybkich badań DNA wynosi około 20 miliardów dolarów rocznie, z czego połowa jest związana z badaniem DNA ludzi walczących z nowotworami złośliwymi, takimi jak czerniak, rak płuc lub guzy mózgu, szacuje firma.

Ostatnio wiele mniejszych firm i laboratoriów uruchomiło testy DNA, aby skanować tkankę nowotworową pod kątem mutacji. Testy te, które w dużej mierze wykorzystują maszyny Illumina, mają na celu wykrycie mutacji kierowcy w raku danej osoby i pomagają lekarzom wybrać lek, który może działać najlepiej. Jednak testy są tylko nieznacznie uregulowane, a odkrycia naukowe zostały przyspieszone do użytku komercyjnego. Często lekarze wybierają leki na podstawie szczupłych dowodów.

Istnieje kakofonia, która nie służy dobrze pacjentom, powiedział na początku tego roku Rick Klausner, główny lekarz Illumina. Uważamy, że te testy wymagają uregulowania.

W klinikach onkologicznych Illumina uważa, że ​​jej zadaniem jest zmniejszenie zamieszania i oferowanie uproszczonych i ustandaryzowanych testów. W tym roku ogłosił współpracę z kilkoma firmami farmaceutycznymi i ośrodkami akademickimi w celu opracowania paneli, które zdekodowałyby około 100 najważniejszych genów raka. Panele te byłyby sprzedawane jako zestawy zatwierdzone przez FDA.

De Souza powiedział, że taka diagnostyka raka byłaby testem wysiłków firmy Illumina, by przekształcić się ze sprzedawcy skomplikowanych instrumentów w markę codziennego użytku w szpitalach. Badacze mogą to zrobić sami, ale wielu klientów chce tylko odpowiedzi, powiedział. W przypadku wielu zastosowań technologia musi być wstępnie zapakowana, aby była dostępna.

Wcześniejsza wersja tego artykułu błędnie opisywała szacunki firmy Illumina zajmującej się sekwencjonowaniem DNA. Szacuje się, że do 2014 r. zsekwencjonowano 228 000 ludzkich genomów, w tym wszystkie poprzednie lata, a nie tylko w 2014 r.

ukryć