Firma Google wydała narzędzie AI, które nadaje sens Twojemu genomowi

Brendan Monroe

Prawie 15 lat po tym, jak naukowcy po raz pierwszy zsekwencjonowali ludzki genom, zrozumienie ogromnej ilości danych, które kodują ludzkie życie, pozostaje ogromnym wyzwaniem. Ale jest to również dokładnie ten rodzaj problemu, w którym doskonale radzi sobie uczenie maszynowe.

W poniedziałek Google udostępniło narzędzie o nazwie DeepVariant który wykorzystuje najnowsze techniki sztucznej inteligencji do budowania dokładniejszego obrazu genomu osoby na podstawie danych sekwencjonowania.

DeepVariant pomaga przekształcić odczyty sekwencjonowania o wysokiej przepustowości w obraz pełnego genomu. Automatycznie identyfikuje małe mutacje insercyjne i delecyjne oraz mutacje pojedynczych par zasad w danych sekwencjonowania.

Sekwencjonowanie wysokoprzepustowe stało się powszechnie dostępne w 2000 roku i uczyniło sekwencjonowanie genomu bardziej dostępnym. Jednak dane uzyskane przy użyciu takich systemów oferują jedynie ograniczoną, podatną na błędy migawkę pełnego genomu. Naukowcom zazwyczaj trudno jest odróżnić małe mutacje od przypadkowych błędów generowanych podczas procesu sekwencjonowania, zwłaszcza w powtarzalnych częściach genomu. Te mutacje mogą być bezpośrednio związane z chorobami, takimi jak rak.

Istnieje szereg narzędzi do interpretacji tych odczytów, w tym GATK, VarDict i FreeBayes. Jednak te programy zazwyczaj używać prostsze podejścia statystyczne i uczenia maszynowego do identyfikacji mutacji poprzez próby wykluczenia błędów odczytu.

Jednym z wyzwań są trudne części genomu, gdzie każde z [narzędzi] ma mocne i słabe strony, mówi Brad Chapman , naukowiec z Harvard's School of Public Health, który przetestował wczesną wersję DeepVariant. Te trudne regiony są coraz ważniejsze w sekwencjonowaniu klinicznym i ważne jest, aby mieć wiele metod.

DeepVariant został opracowany przez naukowców z zespołu Google Brain, grupy zajmującej się opracowywaniem i stosowaniem technik sztucznej inteligencji, oraz Verily, innej spółki zależnej Alphabet, która koncentruje się na naukach przyrodniczych.

Zespół zebrał miliony odczytów o wysokiej przepustowości i w pełni zsekwencjonowanych genomów z Genom w butelce (GIAB) projekt, przedsięwzięcie publiczno-prywatne mające na celu promowanie narzędzi i technik sekwencjonowania genomowego. Przesyłali dane do systemu głębokiego uczenia się i drobiazgowo dostrajali parametry modelu, aż nauczył się interpretować zsekwencjonowane dane z dużą dokładnością.

W ubiegłym roku DeepVariant zdobył pierwsze miejsce w Precyzja FDA Truth Challenge , konkurs prowadzony przez FDA w celu promowania dokładniejszego sekwencjonowania genetycznego.

„Sukces DeepVariant jest ważny, ponieważ pokazuje, że w genomice uczenie głębokie może być wykorzystywane do automatycznego uczenia systemów, które działają lepiej niż skomplikowane, ręcznie zaprojektowane systemy”, mówi Brendan Frey, dyrektor generalny Głęboka genomika .

Wydanie DeepVariant to najnowszy sygnał, że uczenie maszynowe może przyspieszyć postęp w genomice.

Deep Genomics to jedna z kilku firm, które próbują wykorzystywać podejścia AI, takie jak głębokie uczenie, do odkrywania genetycznych przyczyn chorób i identyfikowania potencjalnych terapii lekowych (patrz Firma zajmująca się genomami opartymi na sztucznej inteligencji zwraca się ku narkotykom).

Powiązana historia

Powiązana historiaDeep Genomics ma na celu opracowywanie leków przy użyciu głębokiego uczenia się do znajdowania wzorców w danych genomicznych i medycznych.

Frey twierdzi, że sztuczna inteligencja w końcu wyjdzie daleko poza pomoc w sekwencjonowaniu danych genomowych. Luka, która obecnie blokuje medycynę, polega na tym, że nie jesteśmy w stanie dokładnie odwzorować wariantów genetycznych w mechanizmach choroby i wykorzystać tę wiedzę do szybkiego identyfikowania terapii ratujących życie, mówi.

Inną znaną firmą w tym obszarze jest Następny kod Wuxi , który ma biura w Szanghaju, Reykjaviku i Cambridge w stanie Massachusetts. Wuxi Nextcode zgromadził największą na świecie kolekcję w pełni zsekwencjonowanych ludzkich genomów, a firma intensywnie inwestuje w metody uczenia maszynowego.

DeepVariant też będzie dostępny na platformie Google Cloud. Google i jego konkurenci wściekle dodają funkcje uczenia maszynowego do swoich platform chmurowych, aby zachęcić każdego, kto chciałby skorzystać z najnowszych technik sztucznej inteligencji (patrz Ambient AI zamierza pożreć branżę oprogramowania).

Ogólnie rzecz biorąc, liczby AI pomagające wielu aspektom medycyny zrobić duże postępy w nadchodzących latach. Istnieje możliwość przeszukiwania wielu różnych rodzajów danych medycznych — na przykład obrazów lub dokumentacji medycznej — w celu przewidzenia dolegliwości, które lekarz może przeoczyć (patrz Maszyny przygotowują się do gry w lekarza i Nowy algorytm opieki paliatywnej).

Ale medycyna genomiczna stwarza szczególnie duże możliwości, ponieważ skala i złożoność danych są bezprecedensowe. Po raz pierwszy w historii nasza zdolność mierzenia naszej biologii, a nawet działania na jej podstawie, znacznie przewyższyła naszą zdolność do jej zrozumienia, mówi Frey. Jedyną technologią, jaką mamy do interpretacji i działania na tych ogromnych ilościach danych, jest sztuczna inteligencja. To całkowicie zmieni przyszłość medycyny.

ukryć