Genetycy rozpoczynają testy internetu pod kątem DNA

Koalicja genetyków i programistów komputerowych nazywająca się Globalny Sojusz for Genomics and Health opracowuje protokoły wymiany informacji DNA w Internecie. Naukowcy mają nadzieję, że ich praca może być równie ważna dla nauk medycznych, jak HTTP, protokół stworzony przez Tima Bernersa-Lee w 1989 roku, dla sieci.

Jednym z pierwszych projektów demonstracyjnych grupy jest prosta wyszukiwarka przeczesuje litery DNA tysięcy ludzkich genomów przechowywanych w dziewięciu lokalizacjach, w tym na farmach serwerów Google i na Uniwersytecie w Leicester w Wielkiej Brytanii. rodzaj Internetu DNA, który może ostatecznie połączyć ze sobą miliony genomów.

Opracowywane technologie to interfejsy programów aplikacyjnych lub API, które umożliwiają komunikację różnych baz danych genów. Gromadzenie informacji może przyspieszyć odkrywanie działania genów i pomóc lekarzom w diagnozowaniu rzadkich wad wrodzonych poprzez dopasowywanie dzieci z podejrzeniem mutacji genów do innych, o których wiadomo, że je mają.

Sojusz powstał dwa lata temu na spotkaniu w Nowym Jorku 50 naukowców, którzy obawiali się, że dane genomowe zostały uwięzione w prywatnych bazach danych, związane umowami zgody prawnej z pacjentami, ograniczonymi zasadami prywatności lub zazdrośnie kontrolowanymi przez naukowców w celu dalszego ich rozwoju. własna praca naukowa. Stylizuje się na konsorcjum World Wide Web Consortium, czyli W3C, organ nadzorujący standardy sieci.

Tworzy język internetowy do wymiany informacji genetycznych, mówi David Haussler, dyrektor naukowy Instytutu Genomu na Uniwersytecie Kalifornijskim w Santa Cruz, który jest jednym z liderów grupy.

Grupa rozpoczęła wydawanie oprogramowania w tym roku. Jego nadzieja – jak dotąd w dużej mierze niezrealizowana – jest taka, że ​​każdy naukowiec będzie w stanie zadawać pytania dotyczące danych genomowych posiadanych przez inne laboratoria, bez naruszania barier technicznych lub zasad prywatności.

Naukowcy uznali, że muszą działać, ponieważ spadający koszt dekodowania genomu – wówczas około 10 000 USD, a teraz już bliski 2000 USD – spowodował zalew danych, na które nie byli przygotowani. Obawiali się, że skończą jak szpitale w USA, z systemami elektronicznymi, które są w większości zbałkanizowane i niezdolne do komunikacji.

Sposób, w jaki dane genomowe są blokowane, staje się problemem, ponieważ genetycy potrzebują dostępu do coraz większych populacji. Wykorzystują informacje DNA od nawet 100 000 ochotników do wyszukiwania genów związanych ze schizofrenią, cukrzycą i innymi powszechnymi chorobami. Jednak nawet te ilości danych nie są już postrzegane jako wystarczająco duże, aby prowadzić do odkryć. Będziesz potrzebować milionów genomów, mówi David Altshuler, zastępca dyrektora Broad Institute w Cambridge i przewodniczący nowej organizacji. I żadna pojedyncza baza danych nie jest tak duża.

Global Alliance uważa, że ​​odpowiedzią jest sieć, która otworzyłaby różne bazy danych na ograniczone wyszukiwania cyfrowe przez innych naukowców. Wykorzystując tę ​​koncepcję, mówi Heidi Rehm, genetyk z Harvard Medical School, sojusz już pracuje nad połączeniem niektórych z największych na świecie baz danych informacji o genach raka piersi BRCA1 oraz BRCA2 , a także dziewięć obecnie izolowanych baz danych zawierających dane o genach powodujących rzadkie choroby wieku dziecięcego.

W marcu grupa rozpoczęła test sprawdzający, czy organizacje naukowe będą skłonne udostępniać dane. Produkt o nazwie Beacon pozwala właścicielowi bazy danych otworzyć ją w celu ściśle ograniczonego wyszukiwania.

Nie próbujemy wymyślać technicznego wyczynu; rozwiązuje problem braku udostępniania danych przez ludzi, mówi Marc Fiume, absolwent informatyki na Uniwersytecie w Toronto, który zbudował część interfejsu. Pozwala to na sondowanie, ale bez identyfikowania kogokolwiek ani naruszania prywatności pacjenta.

Jak dotąd 15 baz danych jest kompatybilnych z Beaconem, co Fiume ocenia jako rozsądny sukces. Trzy z nich to magazyny publicznych genomów, których kopię Google przechowuje, a jeden znajduje się w firmie programistycznej Curoverse w Bostonie (patrz Google Wants to Store Your Genome ).

Haussler mówi, że przyszły protokół oferowałby dostęp do coraz większej ilości danych, ale w sposób kontrolowany. Naukowcy musieliby się zarejestrować, a nawet podpisać umowy prawne. Jeśli brzmi „Daj mi cały genom”, zawrzesz na to umowę, mówi.

Jedną ze zmian, na które forsuje sojusz, jest nowy rodzaj głównego formularza zgody, dokumentu określającego prawa wolontariuszy, którzy przekazują swoje genomy. Nowa zgoda jest szersza niż większość, dając pozwolenie na kontrolowany dostęp dla naukowców na całym świecie. Obiecuje, że żaden badacz nie zidentyfikuje uczestnika, chociaż ponieważ DNA jest unikatowe, jak odcisk palca, nie byłoby żadnych gwarancji.

Podobnie jak W3C, Global Alliance ma instytucje goszczące, które płacą jego rachunki. Do tej pory są to Broad Institute, Wellcome Trust Sanger Institute w Wielkiej Brytanii i Ontario Institute for Cancer Research, według Altshulera, który odmówił podania kwoty, jaką każdy z nich wniósł.

John Wilbanks, dyrektor ds. wspólnych organizacji non-profit Sage Bionetworks, współpracuje z sojuszem i jest również byłym członkiem W3C. Mówi, że sojusz ma trudniejsze zadanie niż W3C. Sieć istniała na długo przed powstaniem Web Consortium. To duża różnica, mówi. Sieć zyskała popularność, a konsorcjum zostało utworzone, aby nią zarządzać. Nie musieli tworzyć sieci.

ukryć