Genetyczne Mutacje Roku

SNPedia, oparta na wiki baza danych polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNPs), stworzyłem moją ulubioną listę 10 najlepszych – the najlepsze SNP 2009 , uszeregowane według nieuchwytnej i ostatecznie subiektywnej kombinacji znaczenia medycznego, wiarygodności statystycznej i ogólnego zainteresowania.

SNP są powszechnymi odmianami genetycznymi, które w ostatnich latach zostały dokładnie przeanalizowane pod kątem ich związku z chorobą. SPNedia zebrała informacje na temat każdego z tych SNP, umożliwiając ludziom analizę ich własnego profilu genetycznego poprzez przepuszczanie przez niego danych SNP. (Współpracownicy Tech Review, David Ewing Duncan i Misha Angrist, wypróbowali to.)

Na szczycie listy jest rs4244285 , odmiana genu metabolizującego lek, CYP2C19, która określa, jak dobrze można metabolizować lek przeciwpłytkowy Plavix i inne leki. Pisałem o tym SNP w zeszłym miesiącu i opracowywaniu nowych urządzeń, aby łatwo go zidentyfikować w szpitalach i gabinetach lekarskich.

Lista zawiera szereg innych odmian, które wpływają na metabolizm wielu leków, takich jak warfaryna, lub podatność na skutki uboczne niektórych leków, takie jak bóle mięśni lub osłabienie związane ze statynami i toksyczność wątroby związana z antybiotykiem floksacyliną.

Sprawdź pełną listę tutaj .

ukryć