Genomika osobista: odmowa dostępu?

W kwietniu firma startowa o nazwie Navigenics urządziła szykowną 10-dniową uroczystość na dolnym Manhattanie, aby uruchomić swoją szeroko nagłośnioną usługę genomiki osobistej, która oferuje ocenę ryzyka genetycznego dla 21 złożonych schorzeń – takich jak zawał serca i cukrzyca – które są częściowo zapośredniczone przez wiele genów. (Otrzymałem bezpłatne genotypowanie od Navigenics; zwykle kosztuje to 2500 USD.) Bez wiedzy uczestników, Departament Zdrowia Stanu Nowy Jork wysłał kilka dni wcześniej list ostrzegawczy do firmy i 22 innych, które oferują podobne produkty, mówiąc im, że potrzebują pozwolenie, zanim będą mogli sprzedawać swoje usługi. Nowojorscy imprezowicze nie mogliby wziąć udziału w testach Navigenics.

Rzeczywiście, zarówno Navigenics, jak i jego główni konkurenci – 23andMe z Kalifornii i islandzki deCode – spotkali się z ostrym sprzeciwem ze strony ekspertów w dziedzinie zdrowia i organów regulacyjnych. Wszystkie trzy firmy wykorzystują technologię chipów genowych do skanowania genomu danej osoby, kosztem od 1000 do 2500 dolarów, pod kątem odmian powiązanych z chorobami lub cechami, takimi jak kolor oczu i siła mięśni. Zrozumienie ryzyka zachorowania, mówi współzałożyciel Navigenics, Dietrich Stephan, pozwala ludziom planować, podejmować kroki zapobiegawcze poprzez zmianę stylu życia (na przykład ćwiczenie i utrzymywanie aktywności mózgu) i być na bieżąco z nowymi terapiami. Jednak udostępnienie takich testów konsumentom bezpośrednio przez Internet, tak jak robią to te firmy, wzbudziło zaniepokojenie zarówno w kręgach naukowych, jak i środowiska zdrowia publicznego. W swoich zastrzeżeniach wszyscy trzej twierdzą, że nie oferują porad medycznych ani nie praktykują medycyny. Ale krytycy twierdzą, że to nie tylko medycyna, to zła medycyna.

Ta historia była częścią naszego wydania z września 2008 r.

• Zobacz resztę numeru
• Subskrybuj

W styczniu New England Journal of Medicine przedstawił główne problemy w artykule wstępnym zatytułowanym Wypuszczanie genomu z butelki. Testy, jak stwierdziło czasopismo, nie są potwierdzone klinicznie, co oznacza, że ​​nie jest jasne, na ile przewidywalne będą ich wyniki. Co więcej, konsument, który odkryje ryzyko choroby, może nie być w stanie nic z tym zrobić. Wyniki testu mogą prowadzić do niepotrzebnego niepokoju lub, co gorsza, fałszywej pewności siebie. Na przykład osoba, której badanie nie ma predyspozycji do cukrzycy, może zrezygnować z diety i ćwiczeń. Krótko mówiąc, podsumowano w czasopiśmie, lekarze powinni powiedzieć pacjentom, że informacje pochodzące z tych usług są zasadniczo bezużyteczne, a osoby zainteresowane ich danymi genetycznymi powinny zapytać ponownie za kilka lat.

W czerwcu Kalifornia poszła w ślady Nowego Jorku i wysłała listy o zaprzestaniu działalności do 13 firm, w tym Navigenics, 23andMe i deCode. Państwo skarżyło się, że firmy nie powinny oferować swoich testów bezpośrednio konsumentom bez zlecenia lekarza; według urzędnika z kalifornijskiego Departamentu Zdrowia Publicznego straszyły wiele osób na śmierć. Kilka firm twierdziło, że postępuje zgodnie z prawem stanowym. Inni przestali oferować swoje usługi w Kalifornii, przynajmniej tymczasowo.

„Wypuszczenie genomu z butelki — czy spełnimy nasze życzenie?”
David J. Hunter, Muin J. Khoury i Jeffrey M. Drazen
New England Journal of Medicine , 10 stycznia 2008

Reakcja władz jest zarówno niewłaściwa, jak i arogancka. Bez względu na ich niedociągnięcia (a mają ich wiele), te firmy nie znikną. W ankiecie zleconej przez Personal Genome Project – inicjatywę non-profit kierowaną przez genetyka z Harvard University, George’a Churcha, która ma na celu lepsze zrozumienie związku między zmiennością genetyczną a zdrowiem człowieka – zdecydowana większość respondentów była zainteresowana uzyskaniem dostępu do ich informacji genetycznych. Projekt Genograficzny National Geographic Society, globalne badanie naukowe z wykorzystaniem genetyki, aby rzucić światło na starożytną migrację ludzi, znacznie przekroczył swoje cele dotyczące partycypacji publicznej: 250 000 osób zarejestrowało się i zapłaciło po 100 USD za grubiańskie poglądy na ich genetyczne pochodzenie, w porównaniu z początkowymi oczekiwania 100 tys. Wiemy, że ludzie chcą swoich danych genomowych; musimy dowiedzieć się, dlaczego tego chcą, czego od niego oczekują i w jaki sposób ich zdaniem powinno się to regulować, a czego nie.

George Church twierdzi, że fiksacja organów regulacyjnych na temat relacji między firmami zajmującymi się genomiką osobistą a medycyną jest błędna. Jeśli interesujesz się medycyną, powinieneś porozmawiać z lekarzem – mówi. Ale jeśli jesteś zainteresowany obserwowaniem rewolucji z bliska i uczestniczeniem w badaniach, powinieneś [możesz] pomieszać. Inną rzeczą, której nie rozumiem, jest to: jakiego rodzaju osoba jest „śmiertelnie przerażona” testem, który zrobił wszystko, co w jego mocy?

Komercyjna genomika osobista ma pewne realne ograniczenia. Ustalenie ważności testów zajmie prawdopodobnie lata; określenie, jak dobrze mierzą to, co mają mierzyć, nie jest trywialnym ćwiczeniem. A genomika osobista rzeczywiście może wywołać prawdziwy niepokój. Tutaj mówię z doświadczenia. Jestem uczestnikiem projektu Church’s Personal Genome Project, który w początkowej fazie ma na celu częściowe zsekwencjonowanie genomów 10 ochotników i publiczne udostępnienie ich informacji genetycznych i medycznych. Wkrótce poznam sekwencję wszystkich moich ponad 20 000 genów.

W międzyczasie otrzymałem już dane dotyczące 500 000 moich markerów genomowych – specyficznych odmian genetycznych, które można wykryć za pomocą mikromacierzy, a nie sekwencjonowania. Pragnąc szybkiej i brudnej analizy tego, co mają na myśli, wysłałem je do niskobudżetowego analizatora polimorfizmu pojedynczego nukleotydu, SNPedia. SNPedia to witryna internetowa oparta na wiki, której celem jest wspieranie komunikacji na temat wariantów genetycznych i umożliwienie zmotywowanym typom wczesnych adoptorów rozpoczęcie analizowania ich znaczenia. Od niego otrzymałem – bez żadnych kosztów – raport z adnotacjami 270 markerów z mojego genomu.

Okazało się to więcej niż wystarczające, aby mnie zdezorientować i poruszyć. Czy złe wersje czterech genów ryzyka dla stwardnienia rozsianego dodają czterokrotnie większe ryzyko? Czym właściwie jest jaskra złuszczająca? Zajęło mi to kilka dni, ale przebolałam – prawdopodobnie dlatego, że wciąż niewiele wiemy o genomie, więc nie przykładałam dużej wagi do moich genotypów i cech, z którymi miały być powiązane. Mój skan nie ujawnił żadnych niszczycielskich warunków pojedynczego genu (chociaż, uczciwie, nie został do tego zaprojektowany); Mam szczęście, że mam grupowe ubezpieczenie zdrowotne; i zwykle jestem o wiele bardziej zainteresowany przetrwaniem dnia niż jakimikolwiek genomowymi bombami zegarowymi, które mogę nosić.

Kilka badań wykazało, że ujawnienie informacji o ryzyku genetycznym, zwłaszcza probabilistycznych informacji o ryzyku związanym ze złożonymi problemami, takimi jak choroby serca, choroba Alzheimera i rak, bardzo rzadko wywołuje reakcję końca świata. Rzeczywiście, wyniki testów genetycznych często mogą wydawać się przyziemne. Narzekanie, które słyszałem od niektórych genetyków, jest takie, że rady oferowane przez firmy zajmujące się genomiką osobistą sprowadzają się do zdrowego rozsądku: dobrze się odżywiaj, ćwicz, nie pal, chudnij, bla bla. Oczywiście nie musisz upuszczać fortuny, aby uzyskać tego rodzaju poradę.

Ale twierdzę, że to nie ma znaczenia. Jako uczestnik Projektu Personal Genome, nie raz byłam pytana, więc… co zrobisz ze swoim genomem? Mam dwie nudne, standardowe odpowiedzi, przynajmniej na razie: niewiele i nie wiem. Ale chcę poznać mój genom. Uważam, że genomika osobista jest podobna do pierwszych komputerów osobistych. Co właściwie możemy zrobić z Commodore 64 lub Apple II? Proces tekstowy? Sporadycznie. Trochę Lotosu 1-2-3? Chyba. Przede wszystkim pamiętam awarie oprogramowania i zawieszanie się sprzętu. W moim domu udało nam się dużo zagrać w pasjansa i Sapera.

Oto jesteśmy w erze osobistej genomiki: trochę skromnej rozrywki, kilka ciekawych ciekawostek, trochę przydatnych informacji, ale przede wszystkim obietnica znacznie lepszych rzeczy, które nadejdą. Im więcej ludzi ma pozwolenie, a nawet zachętę, do eksperymentowania, tym szybciej ta obietnica może zostać zrealizowana.

Czas, aby lekarze, naukowcy i regulatorzy sami napisali receptę na rzeczywistość. Po latach pełnych entuzjazmu obietnic dotyczących różnych medycznych cudów, które zostaną dokonane przez ukończenie Projektu Ludzkiego Genomu, teraz niektórzy mówią nam, że dostarczanie naszych osobistych informacji genomowych nie powinno być wśród nich, przynajmniej jeszcze nie. Ale na to za późno.

Misha Angrist jest adiunktem w Duke University Institute for Genome Science and Policy.

ukryć