Illumina stara się pokonać raka za pomocą testów DNA

Największa na świecie firma zajmująca się sekwencjonowaniem DNA twierdzi, że utworzy nową firmę, która będzie opracowywać badania krwi, które kosztują 1000 USD lub mniej i mogą wykryć wiele rodzajów raka, zanim pojawią się objawy.

Illumina, z siedzibą w San Diego, powiedziała, że ​​jej badania krwi powinny trafić na rynek do 2019 roku i będą oferowane przez gabinety lekarskie lub ewentualnie sieć ośrodków badawczych.

Nazwa spin-offu, Grail, odzwierciedla rosnące oczekiwania dotyczące nowych rodzajów testów DNA, które mogą zrobić więcej w walce z rakiem niż ponad 90 miliardów dolarów wydawanych każdego roku przez lekarzy i szpitale na leki przeciwnowotworowe. Dyrektor generalny Illumina, Jay Flatley, ma nadzieję, że testy mogą być punktem zwrotnym w wojnie z rakiem.

Startup będzie miał siedzibę w San Francisco i zebrał ponad 100 milionów dolarów od Illuminy, a także od Billa Gatesa, funduszu venture Jeffa Bezosa, Bezos Expeditions i Arch Venture Partners. Illumina zachowa kontrolę większościową.

Koncepcja testowania stosowana przez Illuminę, czasami nazywana biopsją płynną, polega na użyciu szybkich maszyn do sekwencjonowania DNA w celu przeszukania krwi osoby w poszukiwaniu fragmentów DNA uwalnianych przez komórki rakowe. Jeśli obecne jest DNA z mutacjami powodującymi raka, często oznacza to, że guz już się tworzy, nawet jeśli jest zbyt mały, aby wywołać objawy lub być widoczny na maszynie do obrazowania.

Illumina nie wymyśliła pomysłu na testy, które po raz pierwszy zostały opracowane przez ośrodki akademickie, w tym na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa (patrz Wykrywanie Raka w Fiolce z Krwią) oraz w Hongkongu (patrz Biopsja Cieczowa). Ale Flatley mówi, że dopiero niedawno sekwencjonowanie genów stało się wystarczająco tanie, aby spróbować uczynić badania przesiewowe w kierunku raka przystępne.

Illumina, z siedzibą w San Diego, utworzyła spółki typu spin-off w Dolinie Krzemowej, aby zająć się rynkami konsumenckimi w zakresie danych DNA.

Test DNA, który może wykryć wiele rodzajów raka, może być rewolucyjny, ponieważ wcześnie wykryte guzy często można wyleczyć chirurgicznie lub naświetlaniem. Od lat siedemdziesiątych największy spadek zgonów z powodu raka wynika ze zmian behawioralnych, takich jak zmniejszenie palenia tytoniu, lub z powodu skutecznych testów przesiewowych, głównie kolonoskopii i wymazu cytologicznego. Pomogły też nowe leki, choć ich wpływ na przeżycie był generalnie skromny.

Oczekiwania, że ​​badania krwi na raka szybko przekształcą się w wielomiliardowy przemysł, wzbudziły rosnące zainteresowanie inwestorów. Na przykład w zeszłym tygodniu startup o nazwie Guardant, prowadzony przez byłych dyrektorów Illuminy, również powiedział, że zebrał 100 milionów dolarów.

Test Guardanta nie jest testem wczesnego wykrywania, ale zamiast tego jest używany do pomiaru DNA guza u pacjentów już zmagających się z rakiem i może być przepisany zamiast inwazyjnej biopsji tkanki (patrz Wielki eksperyment na test na raka). Inne firmy ubiegające się o udział w rynku testowym to Personal Genome Diagnostics, spin-off Johns Hopkins University, a także Trovagene, Boreal Genomics i Natera.

W Stanach Zjednoczonych jedyny dostępny na rynku test biopsji płynnej do wczesnego wykrywania pochodzi z Pathway Genomics i kosztuje 699 USD. Ale ponieważ nie jest jasne, jak dobrze działają tego typu testy, firma ta otrzymała list ostrzegawczy od amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków, kwestionujący jej twierdzenia marketingowe (patrz Dlaczego nie powinieneś zawracać sobie głowy testem na raka za 699 USD).

Jay Flatley, dyrektor generalny Illumina, z maszyną do sekwencjonowania DNA. Sekwenatory Illumina odpowiadają za większość danych DNA generowanych na całym świecie.

Każdy twórca przedobjawowego testu przesiewowego na raka napotyka zniechęcające przeszkody. Jak często test wykryje raka, a jak często da zły wynik? Co więcej, nawet testy, które wcześnie wykrywają raka, mogą przekształcić się w katastrofę medyczną, jeśli pacjenci otrzymają agresywne i kosztowne leczenie raka, które ich nie zabije.

Najtrudniejsze jest nie tylko wykazanie zdolności do wczesnego wykrywania raka, ale możliwość stwierdzenia, że ​​ta wiedza ma w rzeczywistości znaczenie w kontekście wyników leczenia pacjentów, mówi J. Leonard Lichtenfeld, zastępca dyrektora medycznego American Cancer Society. Nie potrafię powiedzieć, ile razy mówiliśmy: „Och, wszystko, co musimy zrobić, to wcześnie wykryć każdego raka, a rozwiążemy problem”.

Flatley zgadza się, że większość testów przesiewowych nie pomogła pacjentom i że wiele firm je opracowujących ucierpiało w wyniku tego. Jeśli spojrzysz na ten biznes, jest on zaśmiecony porażkami. Z kilkoma wyjątkami testy przesiewowe były niezmiennie okropne, mówi. To duże wyzwanie.

Flatley mówi, że aby udowodnić, że wczesne wykrycie jest możliwe, Grail wyda miliony na organizację badań klinicznych obejmujących nawet 30 000 osób. Przetestuje je wszystkie, a następnie sprawdzi, czy testy są w stanie wykryć raka wcześniej niż ustalone metody.

Flatley szacuje, że ilość sekwencjonowania DNA wymagana do badań byłaby odpowiednikiem dekodowania genomów około 400 000 osób w wysokiej jakości. To sprawia, że ​​projekt jest około trzy razy większy niż Genomics England, narodowa próba badania raka i chorób w Wielkiej Brytanii.

Flatley twierdzi, że wierzy, że w tej chwili Illumina jest jedyną firmą, która jest obecnie w stanie wdrożyć technologię sekwencjonowania przy wystarczająco niskich kosztach, aby przeprowadzić takie badania i wprowadzić niedrogi test na rynek. W tym przypadku nie sądziliśmy, że rynek zrobi to wystarczająco szybko, chyba że zniszczymy nasz [biznes], rozdając sekwencjonowanie, powiedział Flatley. Nie sądzimy, by ktokolwiek inny mógł to zrobić na dużą skalę. W grę wchodzą miliony istnień ludzkich.

Illumina ma przewagę cenową, ponieważ produkuje i sprzedaje naukowcom uniwersyteckim i innym laboratoriom instrumenty do sekwencjonowania DNA, substancje chemiczne i zestawy testowe o wartości ponad 2 miliardów dolarów rocznie. Ale ostatnio próbował również przejść bezpośrednio do tego, co uważa za kluczowe zastosowania dla tych danych DNA. W 2013 roku zapłacił prawie pół miliarda dolarów za przejęcie firmy Verinta zajmującej się badaniami prenatalnymi (patrz Prenatalne sekwencjonowanie DNA), a w sierpniu ubiegłego roku zapowiedział, że będzie współpracować z inwestorami w celu stworzenia ogromnego sklepu z aplikacjami DNA skierowanego do konsumentów. (patrz Plany firmy Illumina dotyczące zwabienia konsumentów za pomocą App Store dla genomów).

Flatley mówi, że celem Graala jest test na trzustki, który jest w stanie wykryć większość rodzajów raka na podstawie pojedynczego poboru krwi, ale mówi, że wczesne wykrycie raka płuc i raka piersi może być pierwszymi testami, które trafią na rynek. Sam Flatley mówi, że wziął wczesną wersję testu, która wróciła bez żadnych problemów.

Jasne, mówi Flatley. Ale jeśli mam raka, chcę o tym wiedzieć.

ukryć