J. Craig Venter zaoferuje konsumentom dane DNA

Piętnaście lat temu inicjator naukowy J. Craig Venter wydał 100 milionów dolarów na ściganie rządu i sekwencjonowanie ludzkiego genomu, który okazał się jego własnym. Teraz, wraz z południowoafrykańskim ubezpieczycielem zdrowotnym, przedsiębiorca twierdzi, że zsekwencjonuje ważne z medycznego punktu widzenia geny swoich klientów za jedyne 250 dolarów.

J. Craig Venter

Human Longevity Inc. (HLI), startup Venter, który powstał 18 miesięcy temu w La Jolla w Kalifornii, obecnie prowadzi to, co jest reklamowane jako największe na świecie laboratorium sekwencjonowania DNA. Ma na celu rozprawienie się z milionem genomów w ciągu czterech lat, aby stworzyć gigantyczną prywatną bazę danych DNA i dokumentacji medycznej.

W ramach kroku w kierunku budowy skarbnicy danych firma Venter twierdzi, że zawarła umowę z południowoafrykańskim ubezpieczycielem Discovery na częściowe odszyfrowanie genomów swoich klientów, zwracając informacje w ramach szczegółowych raportów zdrowotnych.

Umowa jest salwą w zacieśniającej się walce o udostępnienie konsumentom danych DNA za pomocą nowatorskich sposobów i poprzez dotowanie kosztów sekwencjonowania. Wydaje się, że jest to pierwsza duża umowa z ubezpieczycielem oferująca szeroki dostęp do informacji genetycznych na zasadach komercyjnych.

Jonathan Broomberg, dyrektor generalny Discovery Health, która ubezpiecza cztery miliony ludzi w Republice Południowej Afryki i Wielkiej Brytanii, mówi, że usługa genomowa zostanie udostępniona w ramach programu odnowy biologicznej, a Discovery zapłaci połowę 250 USD, a klienci indywidualni będą odpoczynek. Dane genetyczne zostaną zwrócone lekarzom lub doradcom genetycznym, a nie bezpośrednio osobom. Zebrane dane, zwane egzomem, stanowią około 2 procent genomu, ale obejmują prawie wszystkie geny, w tym główne czynniki ryzyka raka, takie jak geny BRCA, a także czynniki podatności na takie stany, jak rak okrężnicy i choroby serca. Zazwyczaj sam test BRCA kosztuje od 400 do 4000 USD.

Mam nadzieję, że osiągniemy prawdziwy przełom w dziedzinie spersonalizowanego wellness, mówi Broomberg. Obawiam się, że ludzie się tego boją i nie chcą informacji – lub że nawet w tym przedziale cenowym jest to nadal zbyt drogie. Ale jesteśmy optymistami. Mówi, że spodziewa się, że w ciągu kilku lat przyłączy się nawet 100 000 osób.

Venter założył Human Longevity z Robem Hariri i Peterem Diamandisem (patrz Microbes and Metabolites Fuel an Ambitious Aging Project ), głównie po to, aby zgromadzić największą na świecie bazę danych genetycznych i medycznych ludzi. Mamy nadzieję, że wykorzystamy go do wyjaśnienia roli genów we wszystkich chorobach, umożliwienia dokładnych prognoz dotyczących zagrożeń dla zdrowia ludzi i zasugerowania sposobów uniknięcia tych problemów. Uważam, że znamy mniej niż 1 procent przydatnych informacji w ludzkim genomie, mówi Venter.

Firma w tym roku zaczęła gromadzić genomy, oferując ich sekwencjonowanie partnerom, w tym Genentech i Cleveland Clinic, które potrzebują danych do badań. Venter powiedział, że HLI przechowuje zdeidentyfikowaną kopię wraz z informacjami o stanie zdrowia pacjentów. HLI zachowa również kopie informacji DNA mieszkańców RPA i będzie mieć dostęp do ich dokumentacji ubezpieczeniowej.

Wniesie sporo afrykańskiego materiału genetycznego do światowej bazy badawczej, której brakowało, mówi Broomberg.

Umowy z innymi ubezpieczycielami mogą nastąpić. Venter mówi, że tylko przy ogromnych liczbach dokładny związek między genami a cechami stanie się jasny. Na przykład na wzrost – w dużej mierze zależny od wzrostu rodziców danej osoby – prawdopodobnie mają wpływ co najmniej setki genów, z których każdy ma niewielki wpływ.

Powołując się na podobne cele, rząd USA w tym roku zapowiedział, że w ramach inicjatywy Obamy w zakresie medycyny precyzyjnej zorganizuje badanie miliona osób (patrz: USA to Develop DNA Study of One Million People), ale może nie działać tak szybko, jak wysiłki Ventera.

Skaner MRI całego ciała w centrum zdrowia Human Longevity, gdzie oferuje 25 000 USD badań medycznych.

HLI zgromadziło zespół ekspertów od uczenia maszynowego w Dolinie Krzemowej, kierowany przez twórcę Tłumacza Google, w celu zbudowania modeli, które mogą przewidywać zagrożenia dla zdrowia i cechy na podstawie genów danej osoby (patrz Trzy pytania do J. Craiga Ventera ). We wstępnym projekcie, mówi Venter, ochotnicy mieli bardzo szczegółowe odwzorowanie rysów twarzy, a firma stara się pokazać, że potrafi dokładnie przewidzieć na podstawie genów, jak wyglądają ludzie. Mówi, że projekt jest niedokończony, ale tylko na podstawie kodu genetycznego HLI może już lepiej opisywać kolor twoich oczu niż ty.

Venter powiedział również, że w październiku tego roku firma otworzy ośrodek zdrowia w swojej siedzibie głównej w La Jolla, z rozszerzonymi usługami genetycznymi i zdrowotnymi skierowanymi do samoubezpieczonych menedżerów i sportowców. Centrum, pierwsze z kilku, które ma nadzieję otworzyć, przeprowadzi pełną analizę genomów pacjentów, zsekwencjonuje ich bakterie jelitowe lub mikrobiom, przeanalizuje ponad dwa tysiące innych substancji chemicznych ustrojowych i podda je skanowi rezonansu magnetycznego całego ciała. Jak dyrektor fizyczny na sterydach, mówi.

Koszt usługi jądra zdrowia wyniesie 25 000 USD. Te osoby również stałyby się częścią bazy danych, powiedział Venter, i otrzymywałyby ciągłe aktualizacje w miarę dokonywania odkryć.

Chociaż jakość nauki Ventera nie budzi większych wątpliwości, po raz pierwszy od czasu, gdy był medykiem w Wietnamie, bezpośrednio rozdawał lekarstwa. Myślę, że to dobry pomysł – mówi Charis Eng, prezes Instytutu Medycyny Genomowej Cleveland Clinic, który współpracuje z firmą Venter. Ale my, którzy praktykujemy medycynę genomiczną — mówimy, że HLI nie ma absolutnie żadnego doświadczenia w opiece nad pacjentem. Chcę wstrzyknąć ostrożność: musi to być zarówno medycznie uzasadnione, jak i naukowo uzasadnione.

Venter ma za sobą historię sprzedawania inwestorom wielkich koncepcji, a następnie wykorzystywania ich pieniędzy do prowadzenia ekscytującej, ale niekoniecznie dochodowej nauki. W 1998 roku założył Celera Genomics, aby prywatnie zsekwencjonować ludzki genom, ale później został powołany na stanowisko jej prezesa, gdy zmienił się kierunek jej działalności. Ekonomia jego obecnego planu również jest niepewna. Zdaniem Ventera, mając dziesiątki tysięcy, a ostatecznie milion genomów, odkryje prawdziwe znaczenie kodu DNA każdej osoby. Ale wszystkie te odkrycia leżą w przyszłości.

A przy koszcie od około 1000 do 1500 dolarów każdy, milion całkowicie zsekwencjonowanych genomów stanowi koszt ponad miliarda dolarów. HLI do tej pory zebrało 80 milionów dolarów, ale Venter mówi, że teraz spotyka się z inwestorami, aby zebrać znacznie większe sumy.

Venter mówi, że zamierza zaoferować kilka innych powszechnych rodzajów testów, w tym badania przesiewowe przed poczęciem dla rodziców (aby dowiedzieć się, czy niosą dziedziczne ryzyko genetyczne), sekwencjonowanie guzów z klinik onkologicznych i badania przesiewowe noworodków. Plany te mogą sprawić, że HLI będzie konkurować z wieloma innymi startupami i laboratoriami, które oferują podobne usługi.

Byłaby to tylko jedna z gotowych firm zajmujących się testami genetycznymi, gdyby cała motywacja nie polegała na zbudowaniu tak dużej bazy danych, mówi. Przyszła gra to w 100 procentach interpretacja danych. Jeśli będziemy prowadzić tę rozmowę za pięć do dziesięciu lat, to będzie zupełnie inaczej. Będzie to: „Spójrz, jak mało wiedzieliśmy w 2015 roku”.

ukryć