211service.com
Jak ALS może skorzystać na powodzi nowego finansowania
Nic dziwnego, że kampanie w mediach społecznościowych mogą zwiększać świadomość problemu, ale ALS Ice Bucket Challenge może mieć bezprecedensowy wpływ na stosunkowo rzadką chorobę. Kampania, w której uczestnicy muszą przekazać darowiznę na rzecz ALS lub nagrać filmy, w których są oblewani lodem, stała się wirusowa odkąd rozpoczęła się pod koniec czerwca. Ale wywołało to również kontrowersje, a niektórzy kwestionują uwagę i powódź gotówki na chorobę, która dotyka niewielką liczbę osób.
Wyzwanie przyjęte : Pete Frates, który cierpi na ALS i który pomógł spopularyzować wyzwanie z wiadrem na lód, zostaje oblany na Fenway w Bostonie.
Od piątku Stowarzyszenie ALS otrzymał 53,3 miliona dolarów od 29 lipca, w porównaniu z 2,2 miliona dolarów do tego czasu w zeszłym roku. Aby to zobrazować, roczny budżet National Institutes of Health na badania ALS wynosi 40 milionów dolarów. Inne organizacje charytatywne ALS również odnoszą podobne korzyści z kampanii.
Wszystko to może być dużym impulsem dla badań nad ALS. ALS (stwardnienie zanikowe boczne, zwane również chorobą Lou Gehriga) jest wyniszczającą i ostatecznie śmiertelną chorobą, która powoduje pogorszenie i śmierć komórek nerwowych kontrolujących ruch w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Zwykle postępuje szybko i staje się śmiertelne, gdy osoba traci zdolność połykania lub oddychania.
Jak dotąd stowarzyszenie ALS, które otrzymało większość darowizn, nie ogłosiło, w jaki sposób zostaną przeznaczone pieniądze z Ice Bucket Challenge ani jaka kwota zostanie przeznaczona na badania. Ale napływ gotówki może mieć duży wpływ na chorobę, która jest frustrująco trudna do zrozumienia lub leczenia.
Pomimo postępów w zrozumieniu choroby, nie ma znanego lekarstwa, a metody leczenia są ograniczone. Oto niektóre z kluczowych problemów, które badają badacze ALS – obszary, które mogą skorzystać na dodatkowym finansowaniu.
Kto dostaje ALS?
Podczas gdy niektórzy ludzie chorują na ALS, ponieważ odziedziczyli mutację w jednym z kilkunastu genów, które badania powiązały z chorobą, 90 procent dotkniętych chorobą nie ma znanych czynników ryzyka. Jednak w ciągu ostatnich kilku lat poczyniono znaczne postępy w badaniu genetyki ALS, co może pomóc w określeniu mechanizmów leżących u podstaw choroby i znalezieniu możliwych celów leków. Na przykład w 2011 roku naukowcy odkryli, że powtórzenie sekwencji DNA w genie zwanym C9ORF72 jest najczęstszą przyczyną rodzinnego ALS, a także przyczynia się do niedziedzicznych przypadków choroby. Obecnie fala nowych badań bardziej szczegółowo bada rolę tego genu.
Co powoduje uszkodzenie, które charakteryzuje ALS?
Wciąż istnieje wiele teorii, które nie uzyskały wyraźnego konsensusu. Jeden z wiodących obszarów badań dotyczy nieprawidłowości w cząsteczkach RNA i nagromadzenia białek w komórkach. Ale być może winna jest również kombinacja innych czynników.
Dlaczego efekty ALS są tak zmienne?
Niektóre osoby z ALS mają uszkodzenia tylko neuronów ruchowych, więc ich umysły pozostają bystre, nawet gdy pogarsza się ich zdolność do kontrolowania własnego ciała. Inni doświadczają problemów poznawczych i demencji. Tempo progresji również jest bardzo zróżnicowane. Fizyk Stephen Hawking, u którego zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne w wieku 21 lat, a obecnie jest we wczesnych latach 70., jest odstający. Większość ludzi rozwija się w późniejszym życiu i umiera w ciągu trzech do pięciu lat od rozpoznania. Trwają poważne prace badawcze mające na celu zrozumienie różnic leżących u podstaw różnych typów ALS. ten Instytut Rozwoju Terapii ALS w Cambridge, Massachusetts, ogłosił, że przeznaczy swoje pieniądze na Ice Bucket Challenge na nowy wysiłek zbierania próbek, który będzie badał 100 pacjentów z ALS z niespotykaną dotąd głębokością – sekwencjonowanie ich genomów, profilowanie ich historii klinicznej, używanie akcelerometrów do badania ich ruchów i tworzenie komórki macierzyste z ich próbek skóry. Celem będzie opracowanie terapii dostosowanych do konkretnych podgrup ALS.
Jakie są wyzwania związane z opracowywaniem terapii ALS?
Ponieważ ALS jest oznaczony jako choroba sieroca (dotyka mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych), potencjalne terapie mają mniej przeszkód do przejścia na drodze do zatwierdzenia przez FDA. Jednak rekrutacja pacjentów do badań jest wyzwaniem, gdy na początek jest tak mała pula. Co więcej, wiele leków, które wydawały się obiecujące w badaniach laboratoryjnych, zawiodło w badaniach klinicznych, więc liderzy Instytutu Rozwoju Terapii ALS twierdzą, że naukowcy muszą być mądrzejsi i bardziej rygorystyczni w prowadzeniu badań.
Jedną z opcji jest wykorzystanie komórek od pacjentów z ALS zamiast zwierząt do badań przesiewowych pod kątem leków. Naukowcy z Harvardski Instytut Komórek Macierzystych testują potencjalne terapie w laboratorium przy użyciu indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych od pacjentów z ALS — komórek skóry, które zostały przekształcone w komórki macierzyste, a następnie nakłonione do przekształcenia się w neurony. Niedawno zidentyfikowali lek zatwierdzony na padaczkę, który może pomóc; jest obecnie testowany u pacjentów z ALS.