211service.com
Jak centra sekwencjonowania genomu przechowują tak ogromne ilości danych?
Sekwencjonowanie genomu szybko przeszło od czegoś możliwego tylko na skalę krajowego projektu badawczego do czegoś, co można wykonać szybko, a nawet tanio (patrz Czy to naprawdę tylko 1000 USD do sekwencjonowania genomu? ). Ilość analizowanego obecnie DNA jest oszałamiająca — podobnie jak potrzeby w zakresie przechowywania danych.
gigabajty
Odszyfrowanie wszystkich sześciu miliardów zasad lub liter w ludzkim genomie nie jest prostym zadaniem. Sprzęt do sekwencjonowania genów odczytuje jednocześnie stosunkowo małe fragmenty DNA i stopniowo gromadzi wystarczającą ilość nakładających się informacji, aby uzyskać pełny odczyt genomu. Ta początkowa runda przechwytywania danych przechwytuje ogromne ilości nieprzetworzonych informacji, ekwiwalent milionów nieprzetworzonych obrazów, generując terabajty danych.
Na początku sekwencjonowania wszystkie te surowe dane były zachowywane, ale nowszy sprzęt zrzuca surowe dane obrazowania po przetworzeniu i generuje skompresowany plik, który reprezentuje genom w około 100 gigabajtach. Ten plik zawiera znaczne nadpróbkowanie genomu — często o czynnik co najmniej 30 — w celu zapewnienia wystarczającej ilości wiarygodnych informacji, mówi Ilya Chorny, kierownik rynku w dziale informatyki korporacyjnej firmy Illumina, wiodącego producenta sprzętu do sekwencjonowania genów. .
W niektórych przypadkach można użyć okrojonej dokładności wynoszącej około jednego gigabajta, ale wiąże się to z mniejszym stopniem pewności co do dokładności. Michael Schatz, profesor biologii ilościowej w Cold Spring Harbor Laboratory, mówi, że 100 gigabajtów to dobry punkt odniesienia do prognozowania wymagań dotyczących przechowywania dowolnego pojedynczego genomu ludzkiego na następną dekadę.
Biorąc pod uwagę niski koszt przechowywania danych, może się wydawać, że szybko rosnące zapotrzebowanie na to nie powinno stanowić problemu dla centrów genomicznych. Weź pod uwagę, że czteroterabajtowy dysk zaprojektowany tak, aby był wystarczająco niezawodny dla firm, może działać już za 130 USD. Cztery terabajty to 4000 gigabajtów, czyli wystarczająca do przechowywania 40 genomów, co oznacza, że każdy z nich zużywałby około 3 USD pojemności pamięci masowej plus trochę więcej na nadmiarowe tworzenie kopii zapasowych offline.
Jednak wiele instytucji generuje obecnie setki terabajtów danych miesięcznie i musi je przechowywać w formie łatwo dostępnej na całym świecie. Illumina oferuje jedną z takich usług przechowywania w chmurze, ale konkurencja rośnie. Pod koniec 2014 r. Google Genomics zaczęło oferować przechowywanie danych genomowych za 2,2 centa za gigabajt miesięcznie, co daje 26 USD rocznie za 100 gigabajtów. Amazon Web Services oferuje również usługi z zakresu genomiki. Nie publikuje publicznego cennika; jego standardowe opłaty za przechowywanie wyniosłyby około 35 USD rocznie za 100 gigabajtów.
Przyszły szok
Wymagania dotyczące danych staną się jeszcze bardziej intensywne. Chociaż DNA obecne w każdej komórce było pierwotnie postrzegane jako spójny plan całej istoty, to z pewnością nie jest to prawda, mówi Schatz. Badania genetyczne wykazały dużą zmienność między różnymi komórkami tej samej osoby lub innego organizmu. Może to oznaczać, że trzeba będzie przechowywać więcej niż jedną instancję genomu danej osoby. Te dodatkowe dane mogą nadawać się do znacznej kompresji, ponieważ konieczne może być przechowywanie tylko różnic między DNA w różnych komórkach, a nie całych genomów. Ale kompresja zwiększa obciążenie obliczeniowe, gdy dane muszą być dostępne i analizowane; jeśli przechowywanie jest tańsze niż wymagane obliczenia, przechowywanie danych w mniej wydajny sposób może mieć sens.
Schatz i dziewięciu kolegów z University of Illinois w Urbana-Champaign opublikowali w lipcu artykuł, w którym próbowali zrozumieć nadchodzące wymagania dotyczące przechowywania w sekwencjonowaniu. Szacują, że w miarę jak technologia staje się coraz lepsza i tańsza, do 2025 r. będzie przechowywanych od 100 do dwóch miliardów ludzkich genomów. cały.
Dziękuję Nidhanowi Biswasowi za to pytanie. Jeśli go masz, wyślij go na adres [email protected]