Jak Wiki utrzymuje przy życiu genetykę bezpośrednio do konsumentów?

Kiedy w zeszłym roku Meg DeBoe postanowiła wykorzystać swój bożonarodzeniowy fundusz, aby zamówić test DNA konsumenta o wartości 99 dolarów od 23andMe, była rozczarowana: dotarł on bez informacji o tym, co jej geny powiedziały o jej szansie na rozwój choroby Alzheimera i serca. Raport zagłębił się tylko w jej genealogię genetyczną, potencjalnych krewnych i korzenie etniczne.

To dlatego, że zaledwie miesiąc wcześniej, w listopadzie 2013 roku, Agencja ds. Żywności i Leków rozprawiła się z 23andMe. Popularne raporty dotyczące zdrowia DNA firmy zajmującej się testowaniem genów bezpośrednio do konsumentów oraz zgrabne reklamy telewizyjne były nielegalne, jak stwierdzono, ponieważ nigdy nie zostały wyczyszczone przez agencję.

Ale DeBoe, mamusia blogerka i autorka książek dla dzieci, i tak znalazła sposób na uzyskanie potrzebnych jej informacji zdrowotnych. Korzystanie z niskobudżetowej usługi internetowej o nazwie prometejski , zapłaciła 5 USD za przesłanie swoich nieprzetworzonych danych 23andMe. W ciągu kilku minut zajrzała do raportu z wpisami dzielącymi jej geny na Złe i Dobre wieści.

Ponieważ dziesiątki tysięcy innych osób szuka podobnych informacji na temat ich predyspozycji genetycznych, ładują swoje dane DNA do kilku mało znanych stron internetowych, takich jak Promethease, które domyślnie stały się największymi dostawcami konsumenckich usług zdrowotnych w zakresie genetyki w Stanach Zjednoczonych – i następne możliwe cele dla regulatorów nerwowych.

Po rozprawie ze strony FDA konsumenci wymieniają się informacjami o tym, gdzie można dowiedzieć się o swoich genach. Nie pozwól, by mężczyzna cię powstrzymał, powiedział jeden.

Promethease została stworzona przez maleńką, dwuosobową firmę prowadzoną jako poboczny projekt przez Grega Lennona, genetyka z Maryland i Mike'a Cariaso, programistę komputerowego. Działa poprzez porównanie danych DNA danej osoby z wpisami w SNPedia, rozległej publicznej wiki poświęconej ludzkiej genetyce, którą para stworzyła osiem lat temu i prowadzi z pomocą kilkudziesięciu redaktorów-wolontariuszy. Lennon mówi, że Promethease jest używany do tworzenia aż 500 raportów genów dziennie.

Wiele osób przyjeżdża bezpośrednio z 23andMe. Po zablokowaniu raportów o stanie zdrowia konsumenci skarżyli się ze złością na FDA na stronie firmy na Facebooku, gdzie również przesłali linki do strony internetowej Promethease, nazywając to obejściem, sposobem na uzyskanie wyczerpujących informacji medycznych w raportach, które są podobne, ale nie tak piękny. Panował nastrój nieposłuszeństwa obywatelskiego. Nie pozwól, aby mężczyzna powstrzymał cię przed genotypem, napisał jeden.

FDA ostrożnie podchodzi do genomiki osobistej, ponieważ chociaż dane DNA są łatwe do zebrania, ich medyczne znaczenie jest mniej pewne.

Konsumenckie testy DNA określają, które popularne wersje 23 000 ludzkich genów składają się na Twój indywidualny genotyp. Ponieważ nauka łączy te warianty z ryzykiem choroby, pomysł polega na tym, że genotypy mogą przewidywać ryzyko zachorowania na raka lub chorobę serca lub utratę wzroku. Ale przewidywanie ryzyka jest trudne. Większość genów nie mówi o tobie nic decydującego. A jeśli tak, możesz chcieć mieć przy sobie lekarza, kiedy się dowiesz. Nie wierzę, że tego rodzaju ocena ryzyka jest jeszcze wystarczająco dojrzała, aby stać się produktem konsumenckim, mówi David Mittelman, dyrektor naukowy Gene by Gene, laboratorium genetycznego, które przeprowadza testy.

Poza raportami zdrowotnymi 23andMe, FDA wskazała również na niebezpieczeństwo, że błędne interpretacje danych genowych mogą prowadzić do poszukiwania niepotrzebnej operacji lub przedawkowania leków. Krytycy decyzji stwierdzili, że ma ona więcej wspólnego z pytaniami o to, czy konsumenci powinni mieć prawo do uzyskania informacji genetycznych bez wizyty u lekarza. To niemal filozoficzna kwestia dotycząca sposobu dostarczania medycyny, mówi Stuart Kim, profesor na Uniwersytecie Stanforda, który pomógł opracować witrynę do interpretacji DNA o nazwie Interpretome w ramach zajęć z genetyki, które prowadzi. Czy skupią się na stowarzyszeniach medycznych, czy w Internecie, aby ludzie mogli wchodzić w interakcje?

Teraz pytanie brzmi, czy Promethease i podobne witryny mogą lub powinny być kolejnym celem organów regulacyjnych. Lennon uważa, że ​​jego usługa jest poza zasięgiem FDA, ponieważ nie oferuje zestawu do rożna ani nie wykonuje samodzielnie testów DNA, ale działa jak usługa wyszukiwania literatury, prezentując wersję tego, co jest w czasopismach naukowych. Reguluj nas, mówi Lennon, a będziesz musiał również zamknąć WebMD i Wikipedię.

Osiągnięto przez Przegląd technologii MIT , FDA powiedziała, że ​​ma uprawnienia do regulowania oprogramowania, które interpretuje genomy, nawet jeśli takie usługi są rozdawane bezpłatnie. Agencja nie komentuje konkretnych firm.

Wiemy, że wiedzą o nas, mówi Lennon. Nie pukali do naszych drzwi. Nie wiemy, czy jutro zapukają.

Wyniki genów

Promethease może ponownie przeanalizować wyniki testów genotypowych sprzedawanych legalnie za 99 do 199 USD przez różne firmy genealogiczne, w tym 23andMe, Ancestry.com i National Geographic projekt dotyczący ludzkiego pochodzenia . Kilka innych witryn internetowych wyłącznie do interpretacji, w tym Interpretome, LiveWello i Genetic Genie, również analizuje wyniki tych testów, które są dostarczane klientom w postaci pliku tekstowego zawierającego listę wariacji genetycznych.

Dla Barbary Evans, profesor z University of Houston Law Center, pomysł, że ludzie mogą zbierać DNA z jednej firmy i analizować je gdzie indziej, jest znaczącym postępem prawnym. Wcześniej to samo laboratorium, które Cię testowało, byłoby tym, które powie Ci, co oznaczają wyniki. Ale informacje DNA są zasadniczo cyfrowe. Oznacza to, że można go podłączyć i grać w dowolnym miejscu. To będzie dość trudne do uregulowania, przewiduje Evans. Uważa, że ​​usługi takie jak Promethease mogłyby powoływać się na argumenty dotyczące wolności słowa i inne środki obrony prawnej, gdyby organy regulacyjne kiedykolwiek się do nich zwróciły.

Nierozsądne jest myślenie, że istnieje jakaś konkretna data – 18 maja 2035 – że cały genom będzie miał sens, i to jest dzień, w którym możesz go zobaczyć.

Przegląd technologii MIT przetestował kilka witryn tylko do interpretacji, wykorzystując dane DNA anonimowych dawców opublikowane publicznie przez Personal Genome Project, inicjatywę udostępniania danych rozpoczętą przez Harvard Medical School. Wszystkie strony szybko zgłosiły warianty genów zawarte w plikach, chociaż liczba zgłoszonych wariantów była różna, od zaledwie 35 do aż 17 667 w przypadku Promethease. Niektóre raporty były również bardziej szczegółowe niż inne.

Okazało się, że dwie z tych witryn mają na celu skierowanie użytkowników do medycyny alternatywnej. Genetic Genie, bezpłatna usługa, która wyświetla reklamy witamin, zgłosiła najmniej genów w tak zwanym profilu detoksykacji. LiveWello zapłacił 19,95 USD i zawierał więcej genów, a także linki do raportów naukowych. Witryna ta poleciła jednak użytkownikom uzyskać wyjaśnienie wyników, kontaktując się z kręgarzami, dietetykami i uzdrowicielami umysłu i ciała, których numery telefonów podała.

Zrzut ekranu raportu genetycznego stworzonego przez Promethease. Raport pokazuje podejrzenia medycznego wpływu genów danej osoby.

Raport Promethease był najbardziej szczegółowy, chociaż jego niezgrabny, prosty projekt nie jest łatwy w użyciu. Organizuje wariacje genetyczne danej osoby w kategoriach takich jak schorzenia i leki. Użytkownicy mogą następnie kliknąć, aby zobaczyć informacje o poszczególnych genach, które według badań naukowych mogą zwiększać lub zmniejszać ryzyko reakcji na leki, powszechnych chorób lub cech osobowości, takich jak brak empatii.

Informacje zawarte w raporcie są podobne do tych z zakazanej przez 23andMe usługi Personal Genome Service, ale istnieją różnice. Promethease czyni niewiele wysiłku, aby połączyć ryzyko genetyczne jakiejkolwiek choroby w jedną, zrozumiałą liczbę. To sprawia, że ​​raport bardziej przypomina mieszankę faktów niż diagnozę. Lennon mówi, że to celowe. Mówi, że 23andMe wkroczyło na chwiejny grunt naukowy, próbując połączyć ryzyko w jeden zgrabny wynik.

Każdy chce sprzedać prostą odpowiedź: „Oto twoje ryzyko”. Ale nie wiemy, jak te rzeczy współdziałają, mówi. Jednocześnie uważa, że ​​niepewna wartość informacji DNA nie jest powodem, aby trzymać ją z dala od laików. Nie jest rozsądne myślenie, że istnieje jakaś konkretna data – 18 maja 2035 – że cały genom będzie miał sens, i to jest dzień, w którym możesz go zobaczyć, mówi.

Na razie konsumenci muszą radzić sobie w gąszczu informacji naukowych i podejmować własne decyzje dotyczące zagrożeń. Dla DeBoe, blogerki, oznaczało to wprowadzenie pewnej perspektywy i zdrowego rozsądku do raportu, który kupiła od Promethease. Powiedział jej, że jej wersje 11 genów niosą pewne zwiększone ryzyko raka piersi, a jedna je obniżyła. Ale nie była zaniepokojona, bo okazuje się, że to nic niezwykłego. To nie kryształowa kula. Myślę, że wielu ludzi popełnia ten błąd, mówi. To powiedziawszy, wszedłem w to, chcąc dowiedzieć się kilku konkretnych rzeczy: czy mam wysokie ryzyko [lub] genetyczne predyspozycje do chorób serca, cukrzycy lub Alzheimera. Nie wiem, co mnie uspokajało.

Ustalenie, czy jej ulga jest naprawdę uzasadniona, może wymagać pomocy wyszkolonego genetyka. Przynajmniej taki jest obecny pogląd FDA i towarzystw medycznych. Ale DeBoe zabrał raport do swojego lekarza. Powiedział, że ma gen wrażliwości na kofeinę, a DeBoe mówi, że jej lekarz zgodził się, że powinna trzymać się bezkofeinowej i unikać leków takich jak Novocain. Myślę, że właśnie w ten sposób ludzie powinni tego używać – jako początek rozmowy z lekarzami, mówi.

Pod radarem

Dla Lennona i Cariaso wzrost zainteresowania Promethease i SNPedia jest triumfem prostego podejścia do genetyki. W 2006 roku, w tym samym roku, w którym została założona 23andMe, uruchomili SNPedia jako witrynę, która pozwalała im – i wszystkim innym – mieć oko na to, czego nauka dowiaduje się o każdym wariancie genu. Lennon twierdzi, że strona była wzorowana na Wikipedii. To była obietnica genomu, że powinien być dla wszystkich, mówi.

Obecnie SNPedia śledzi około 57 000 wariantów genów (znanych jako polimorfizmy pojedynczego nukleotydu lub SNP) z pomocą kilkudziesięciu ochotników. Częstym współpracownikiem jest James Lick, przedsiębiorca, który jest właścicielem dwóch franczyz kanapek Subway w Taipei. Lick, który został adoptowany, mówi, że zainteresował się genetyką podczas poszukiwania swoich biologicznych rodziców, a teraz spędza kilka godzin w tygodniu na aktualizowaniu SNPedii. W zeszłym miesiącu stworzył nową listę dla genu o nazwie NGLY1, dodając link do do Nowojorczyk artykuł który omawiał gen i jego rolę w rzadkiej chorobie wieku dziecięcego. W przeciwieństwie do rządowego dbSNP, który śledzi miliony odmian, niezależnie od tego, czy nic o nich wiadomo, SNPedia skupia się na odmianach, które mają znany wpływ na człowieka. To nie wszystko — tylko to, co jest interesujące i gdzie ktoś zadaje sobie trud, aby stworzyć stronę, mówi Lick.

Konsumenci muszą radzić sobie w gąszczu informacji naukowych i podejmować własne decyzje dotyczące zagrożeń.

Wysiłek był skromny; SNPedia to przede wszystkim miejsce, które Cariaso nazywa genomiką rekreacyjną. Lennon, który pochłonął kapitał wysokiego ryzyka, również nie chciał angażować inwestorów. W rezultacie ich praca została przyćmiona przez 23andMe, która zebrała 126 milionów dolarów i zatrudniła ponad tuzin genetyków z tytułem doktora, aby opracować własne listy genów. Jej prezes, Anne Wojcicki, która jest żoną współzałożyciela Google, Sergeya Brina, trafiła na okładki magazynów, a członek zarządu przewidział, że jej startup stanie się Google spersonalizowanej opieki zdrowotnej.

Tak się nie stało. Po działaniach FDA mających na celu zablokowanie raportów 23andMe ruch do witryn tylko do interpretacji wzrósł. Interpretome, prowadzony przez Konrada Karczewskiego, badacza podoktoranckiego z Massachusetts General Hospital, przyjmuje obecnie od 80 do 100 osób dziennie, czyli dwa razy więcej niż w zeszłym roku. Jeszcze więcej zmierza do Promethease. Lennon twierdzi, że witryna generuje średnio od 50 do 500 raportów dziennie, w tym wersję bezpłatną i szybciej działający płatny produkt. Nie poda zbyt szczegółowo liczb ani nie powie, ile zarabia Promethease. Wstydzimy się powiedzieć, ile robimy interesów, mówi.

Może to wynikać z chęci niewzruszania regulatorów. FDA ma dużą swobodę działania, ale często ignoruje drobnych operatorów, którzy naginają zasady, zwłaszcza jeśli unikają jawnych oświadczeń zdrowotnych. Ale Cariaso i Lennon nie mogą powiedzieć, że nie przewidzieli kłopotów. W końcu nazwali swoje oprogramowanie imieniem Prometeusza, tytana, który rzucił wyzwanie bogom, kradnąc ogień z Olimpu i dając go ludzkości. (Zgodnie z mitem został później ukarany i przykuty do skały na wieczność).

Ogień to wiedza o własnym DNA, mówi Cariaso. Bogowie to każdy, kto próbowałby uniemożliwić mi poznanie siebie.

ukryć