Jak wydać 1 900 USD na testy genów bez uczenia się niczego?

CBS





Nie może być dobrze, gdy najsłynniejszy amerykański kardiolog, który ma 114 000 obserwujących na Twitterze, publikuje w mediach społecznościowych, że wartość twojego produktu wynosi dokładnie 0. , nazywając to totalną bzdurą.

To właśnie stało się w tym miesiącu z Helix, głośnym spinoutem giganta sekwencjonowania genów Illumina, który stworzył pierwszy internetowy sklep z testami DNA, w którym każdy może zrobić zakupy w celu uzyskania informacji na temat genomu, przesyłając próbkę śliny.



Eric Topola. NEILSON BARNARD/GETTY OBRAZY DLA KLICK HEALTH

Problemem nie są testy, które mówią o Twoim pochodzeniu lub czy jesteś nosicielem beta-talasemii. Te oparte są na solidnej nauce. Krytyków przyciąga to, że przewijanie strony Helix.com szybko stało się trochę jak odwiedzanie witryny Ostrzejszy obraz DNA. Ale zamiast oczyszczaczy powietrza, tosterów z bekonem i innych elektronicznych gadżetów, których nikt tak naprawdę nie potrzebuje, ludzie z pieniędzmi do spalenia mogą wydać 149 USD na szalik, którego wzór jest spersonalizowany przy użyciu ich genów, aplikacji dietetycznych DNA, a nawet genetycznie zmodyfikowanych zaleceń dotyczących wina.

Eric Topol, wpływowy kardiolog i genetyk w Scripps Research Institute w La Jolla w Kalifornii, mówi, że ma już dość. Dla Topola zbyt wiele z tych aplikacji to astrologia genetyczna. Dane nie mają podstaw. To pseudonauka – kompletna, nic nie mówi, mówi. Obliczył, że konsument mógłby wydać 1900 dolarów na 17 aplikacji i nie dowiedzieć się prawie niczego wartościowego.



Na początku tego roku amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zasygnalizowała, że ​​zniesie to, co było de facto zakazem szeregu raportów dotyczących genów skierowanych bezpośrednio do konsumentów. To, co nastąpiło, to szybkie rozszerzenie testów genów, które wahają się od rozsądnych do wręcz głupich.

Oprócz Helix, wiele innych sprzedaje również testy DNA. Jednym z nich, reklamowanym w telewizji, jest Soccer Genomics, który obiecuje spersonalizowany raport, który pomoże pokierować rozwojem zawodników. A za 99 USD firma o nazwie Orig3n sprzeda ci test, który twierdzi, że przewiduje zdolność twojego dziecka do nauki języków. W zeszłym miesiącu ta firma musiała odwołać planowane rozdanie testów DNA podczas meczu Baltimore Ravens, po sprzeciwach ze strony stanowych organów nadzoru.

Topol martwi to, że dziedzina genetyki może zostać opanowana przez błędne przekonania, uprzedzenia, a nawet naruszenia prywatności. To dżungla, mówi. To mieszanka rzeczy, które są sprawdzone i nieudowodnione, jest moim zdaniem naprawdę nieodpowiedzialna. Skąd ma wiedzieć konsument?



Żywa dyskusja

W 2016 r. Przegląd technologii MIT uczcili sklep z aplikacjami DNA stworzony przez Helix jako jedną z naszych 10 przełomowych technologii roku. Dużą innowacją firmy był nowy model biznesowy. Helix zajmie się sekwencjonowaniem genów w scentralizowanym laboratorium za stałą jednorazową opłatą w wysokości 80 USD, co pozwoli programistom produktów skoncentrować się na wymyślaniu aplikacji, które konsumenci mogą kupić.

Działa bardzo podobnie do Apple App Store. Helix utrzymuje 40 procent ceny aplikacji (często około 100 USD), podczas gdy 60 procent trafia do programistów. Obecnie dostępnych jest 26 aplikacji, a firma spodziewa się, że liczba ta wzrośnie do około 75 rocznie. Firma odmówiła podania, ile zarabia.

W odpowiedzi na krytyków współzałożyciel firmy Helix, Justin Kao, ostrzega przed paternalistycznym podejściem do tego, na jaki rodzaj informacji konsumenci powinni być w stanie wydawać pieniądze. Mówi, że ludzie powinni mieć możliwość wyboru sposobu interakcji i doświadczania spostrzeżeń opartych na DNA oraz samodzielnego decydowania o tym, co jest dla nich wartościowe.



Helix ma szczegółowy proces badania naukowego stojącego za testami, które wprowadza na rynek i odrzucił więcej niż tuzin, według Kao. Inne zostały zmodyfikowane, aby ograniczyć to, co według nich może zrobić DNA. Helix otrzymuje również porady od panelu sześciu doradców naukowych, którzy spotykają się telefonicznie lub osobiście, między innymi, aby porozmawiać o nadchodzących aplikacjach.

Jednym z nich jest Gonçalo Abecasis, genetyk populacyjny z Uniwersytetu Michigan. Mówimy „To ma sens” lub „To szaleństwo”. Za każdym razem jest to ożywiona dyskusja, mówi Abecasis. Uważa, że ​​Helix jest ważnym eksperymentem, ponieważ bada, jak będą wyglądać masowe zastosowania genomu. A niektóre aplikacje, które przeszkadzają Topolowi, wcale mu nie przeszkadzają: Jeśli sprzedam ci szalik ze wzorem w twoim DNA, mógłbyś powiedzieć: „Hej, czy to jest tego warte?” Ale nie powiedziałbyś: „Gdzie jest nauka dowód?'

Zdaniem Ewana Birneya, dyrektora Europejskiego Instytutu Bioinformatyki, fenomen DNA direct-to-consumer jest typowo amerykańskim podejściem, prowadzonym przez prywatne firmy i skoncentrowanym na osobach. Z kolei w Europie większy nacisk kładzie się na projekty krajowe, których wyniki można wykorzystać w krajowych służbach zdrowia, mówi.

Aplikacje dietetyczne

Jedna z najnowszych aplikacji na Helix pochodzi z firmy Arivale, spinouta firmy Instytut Biologii Systemów w Seattle, która sama siebie nazywa naukową firmą wellness. Chodzi o to, aby otoczyć klientów chmurą danych — kompleksową informacją o ich krwi, drobnoustrojach jelitowych i DNA — która może być wykorzystana do sugerowania zmian w diecie.

Spirala

Pełny program kosztuje ponad 1000 USD rocznie. Ale za 89 dolarów, za pośrednictwem Helix, firma oferuje klientom wstępne spojrzenie na ich geny i jedną konsultację z dietetykiem. Aplikacja odchudzająca, o nazwie Beat Your Genes, pozwala ludziom przeglądać ekrany wskazujące, czy genetycznie są mniej lub bardziej predysponowani do posiadania wysokiego wskaźnika masy ciała.

Te wskazówki DNA mogą stanowić źródło spersonalizowanych porad dotyczących diety, mówi dyrektor generalny Arivale Clayton Lewis. Czy bardziej intensywnie smakujesz gorzkich potraw? Może dietetyk może zasugerować, abyś podsmażył cebulę. Czy na diecie paleo masz skłonność do nadwagi? Spróbuj przejść na węglowodany.

Zagłębiłem się w to, skąd pochodzą przewidywania Arivale dotyczące masy ciała. Opierają się na artykuł z 2015 r. podsumowuje to, co wiadomo o genetycznych powiązaniach z otyłością z badań populacyjnych obejmujących około 340 000 osób. Naukowcy odkryli setki statystycznych powiązań między określonymi wariantami DNA a wagą. Dodaj te małe efekty razem, a naukowcy mogą stworzyć genetyczną ocenę ryzyka dla konkretnej osoby.

Te wyniki mogą ujawnić coś na temat szansy na otyłość, z którą się urodziłeś. Wciąż jednak brakuje ostatniego ogniwa — tego między określoną oceną ryzyka a sprawdzoną interwencją. Arivale mówi, że pokazało to w badania kliniczne że połączenie jego danych i interwencji dietetycznych doprowadziło do poprawy. Ale co z dokładnie tymi samymi interwencjami bez wszystkich wymyślnych informacji molekularnych? Nie mogą powiedzieć, ponieważ nie przeprowadzili tego badania.

Innymi słowy, może być tak, że trzymanie się za rękę przez dietetyka i znana rada, aby dobrze się odżywiać i ćwiczyć, jest tym, co naprawdę pomaga. Jest trochę nauki, ale to, czy przekłada się to na spersonalizowane zalecenia, wykracza poza dane, mówi Elizabeth Speliotes, lekarz i specjalista ds. otyłości z University of Michigan, która kierowała dużym badaniem w 2015 roku. Jest udrapowany w wyrafinowanej matematyki, ale na poziomie indywidualnym nie udowodniono, że ci pomoże.

Strażnicy

Genetycy twierdzą, że ich zdolność do obliczania oceny ryzyka będzie się poprawiać. Dzięki temu aplikacje DNA będą potężniejsze i potencjalnie bardziej kontrowersyjne w miarę upływu czasu. Jedna z aplikacji na Helix, o nazwie Baby Glimpse, zaprasza mężczyznę i kobietę do przesłania DNA i uzyskania prognozy dotyczącej tego, jak mogą wyglądać ich hipotetyczne dzieci, w tym koloru oczu.

Ile czasu upłynie, zanim będzie można na podstawie DNA obliczyć prawdopodobieństwo wysokiego lub niskiego IQ lub różnych cech behawioralnych? Kao mówi, że Helix postępuje ostrożnie, zwłaszcza jeśli chodzi o prognozy IQ. Ale mówi, że produkty, które odnoszą się do osobowości, mogą wkrótce trafić do sklepu.

W miarę postępu testów genetycznych skierowanych bezpośrednio do konsumenta, regulacja aplikacji dotyczących diety, fitnessu, rozrywki i osobowości będzie podlegać amerykańskiej Federalnej Komisji Handlu w Waszyngtonie, która zajmuje się ponad trzy miliony skarg rok o telemarketerach, agencjach windykacyjnych i oszukańczych praktykach marketingowych.

Obserwujemy, co się dzieje, mówi Carolyn Hann, prawniczka specjalizująca się w marketingu zdrowia w dziale praktyk reklamowych agencji. Zdajemy sobie sprawę, że na rynku [bezpośrednio-konsumenckim] nauka ewoluuje i nie chcemy też hamować innowacji.

Spirala

Agencja prowadzi około 50 spraw rocznie dotyczących fałszywych oświadczeń zdrowotnych. Wśród celów znaleźli się marketerzy aplikacji na pieprzyki, które twierdzą, że identyfikują rakowe pieprzyki za pomocą smartfona. W 2014 roku FTC również wniosła sprawę przeciwko jednej firmie zajmującej się testowaniem genów bezpośrednio do konsumentów , GeneWize, który powiedział, że jego test DNA może zidentyfikować wady danej osoby i wyleczyć ją za pomocą suplementów diety i serum do skóry rzekomo dostosowanego do profilu genetycznego każdej osoby.

To, czy FTC podejmie interwencję, zależy od tego, jakie roszczenia dotyczą produktu. Konkretne oświadczenia zdrowotne muszą być poparte kompetentnymi i wiarygodnymi dowodami naukowymi. Ale reklamodawcy mogą próbować ominąć zasady, formułując tylko niejasne, sugestywne twierdzenia, tak jak robią to niektóre aplikacje dietetyczne Helix.

Abecasis, doradca Helix, mówi, że jego osobista opinia jest taka, że ​​porady dietetyczne oparte na genetyce nie są zbyt dobre. Uważa jednak, że aplikacje nie różnią się zbytnio od porad, które trener może udzielić na siłowni. Nie ma naukowych dowodów na to, że te rzeczy działają. Nikt nie twierdzi, że te rzeczy spełniły jakiekolwiek rygorystyczne standardy, mówi. Ale nie jest nierozsądne mieć go na rynku. Nie jest gorsza niż jakakolwiek modna dieta.

ukryć