Jonathan Rothberg

Odczytanie sekwencji DNA w ludzkim genomie kosztowało w 2007 roku około 1 miliona dolarów. Teraz kosztuje od 10 000 do 20 000 dolarów. Zdolność do taniego sekwencjonowania dużych ilości DNA już doprowadziła do odkrycia nowych genów chorobowych i polepszyła nasze zrozumienie ewolucji i historii ludzkości. Ale Jonathan Rothberg, założyciel Ion Torrent, mówi, że sekwencjonowanie DNA jest u progu kolejnej transformacji – i tym razem jego wpływ będzie znacznie bardziej osobisty.

Rothberg porównuje stan technologii genomicznej do stanu komputerów przed komputerami PC. Rothberg przewiduje, że w podobny sposób, w jaki mikrochip umożliwił komputery osobiste i smartfony, mała i tania maszyna Iona Torrenta pozwoli sekwencjonowaniu przeniknąć do medycyny, rolnictwa i energetyki.

Ta historia była częścią naszego wydania z marca 2011 r.

• Zobacz resztę numeru
• Subskrybuj

Maszyna stołowa Ion Torrent kosztuje 49 000 USD, czyli około dziesiątą część tego, co inne sekwensery nowej generacji. Wykorzystuje jednorazowy chip o wartości 250 USD, który jest wytwarzany w odlewniach mikroprocesorów. Lider branży Life Technologies nabył Ion Torrent za 375 milionów dolarów w 2010 roku.

Niedawno powiedział Rothberg DZIECI Emily Singer, redaktor ds. biomedycyny, dlaczego ma tak wysokie oczekiwania wobec swojego produktu.

DZIECI : Jak ta technologia zmieni medycynę?

Rothberg: Tak naprawdę chodzi o stworzenie spersonalizowanej medycyny. Nasze sekwencery są teraz przeznaczone tylko do celów badawczych, ale w końcu widzimy je umieszczane we wszystkich laboratoriach i w dowolnym środowisku klinicznym. Oznacza to, że lekarze będą mogli wykorzystywać informacje genetyczne do podejmowania decyzji, takich jak wybór leków.

Ponieważ jest to dziesiąty koszt innych technologii i 10 razy szybszy, będzie idealnie pasował do środowisk medycznych, takich jak laboratoria genetyki klinicznej i laboratoria patologiczne. I działa w ramach czasowych godzin, które odpowiadają ramom czasowym podejmowania decyzji, które często mają lekarze.

Jak myślisz, gdzie ta technologia zostanie przyjęta jako pierwsza?

Już teraz widzimy, jak wykorzystuje się go w leczeniu raka i chorób zakaźnych. Naukowcy z Massachusetts General Hospital opracowują system do badania 200 gorących punktów [regionów DNA, które zostały powiązane z rakiem] w próbkach guza, które można wykorzystać do określenia potencjalnych metod leczenia i przewidywania wyników.

Ludzie mówili o włączeniu testów genetycznych do medycyny od lat, od czasu Projektu Genomu Ludzkiego. Co się zmieniło teraz?

To jest absolutnie punkt zwrotny. Prawdopodobieństwo zsekwencjonowania genomu pacjentów będzie tak samo prawdopodobne, jak w przypadku wykonania rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej. A sekwencjonowanie nie tylko mówi ci, gdzie jesteś; może powiedzieć ci przyszłość. Możesz zobaczyć, czy masz predyspozycje do choroby.

Jak to działa?

Nasz chip jest zbudowany jak chip obrazujący w aparacie cyfrowym, z milionami czujników, które bezpośrednio wykrywają zmiany w sygnałach chemicznych. Nad każdym czujnikiem wykonujemy trochę dobrze. Każda z tych studzienek jest niezależną maszyną do sekwencjonowania. Do każdej z tych studzienek trafia jeden fragment DNA będącego przedmiotem zainteresowania. Za każdym razem, gdy zasada [lub litera DNA] jest włączana do rosnącej nici DNA, uwalnia atom wodoru, który wykrywają czujniki. To trochę jak najmniejszy na świecie miernik pH.

Inne maszyny na rynku mogą analizować więcej DNA niż Twoje. Czy to nie problem dla Ion Torrent?

Kiedy patrzysz na naszą osobistą maszynę genomową, patrzysz na odpowiednik pierwszej gry wideo. Zastanów się, jak wyglądał Pong, a następnie pomyśl o tym, jak wygląda Xbox. W ciągu najbliższych kilku lat zobaczycie tę transformację [w sekwencjonowaniu].

W tej chwili możemy zmieścić 40 maszyn [czyli pojedynczych czujników wykrywających litery DNA] na ludzkim włosie. Jeśli robimy wióry w nowej odlewni, a nie w odlewni, z której obecnie korzystamy, możemy zmieścić 4000 maszyn na włosie. I możemy iść jeszcze gęściej. Chipy pamięci mają miliardy komórek i nic nas nie powstrzymuje przed zrobieniem tego samego. Planujemy stworzyć czujniki, które będą w stanie bezpośrednio wykrywać miliardy jednoczesnych reakcji sekwencjonowania.

Nie zsekwencjonowałeś jeszcze pełnego ludzkiego genomu – czy to ma znaczenie?

Odkryliśmy, że obecnie 80 procent laboratoriów chce sekwencjonować zestawy genów, od jednego do 500 genów – nie egzomy [część genomu odpowiadająca genom] lub genomy. Pierwszy chip jest przeznaczony dla tego rynku. Próbki diagnostyczne to ogromne możliwości. [Laboratoria kliniczne] wykonują od 25 000 do 100 000 próbek, w których chcą zsekwencjonować od 10 do 500 genów. W przypadku wirusa HIV sekwencjonujesz [konkretne] geny wirusa milion razy, aby sprawdzić, czy wirus stał się odporny na niektóre leki.

Założyłeś wiele firm zajmujących się sekwencjonowaniem i genomiką. Jaka była twoja zasada przewodnia dla Ion Torrent?

Przyjęliśmy to samo podejście, co ludzie od komputerów. Zamiast dużego, drogiego instrumentu, który jest trudny do zbudowania, wysłania i skonfigurowania, za cel postawiliśmy sobie komputer osobisty, który każdy mógłby skonfigurować i używać.

ukryć