Kiedy badanie płodu wykryje raka matki

Profesor biologii Erin Lindquist była w środku zajęć, kiedy odebrała telefon z informacją, że badanie prenatalne przyniosło nieprawidłowe wyniki. Lindquist, która miała 36 lat i była w ciąży z drugim dzieckiem, przeszła nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), które szukały nieprawidłowych chromosomów we krwi. Ponieważ około 10 procent DNA we krwi matki pochodzi z płodu, test ten służy do wykrywania nieprawidłowości genetycznych płodu. Wyniki były bardzo druzgocące, mówi Lindquist: dodatkowa kopia chromosomu 13 i brakująca kopia chromosomu 18.

Erin Lindquist z synem Jaxsonem i córką Amaya.

Zgodnie z zaleceniami natychmiast wykonała amniopunkcję, bardziej inwazyjny test. Amniopunkcja wykazała, że ​​płód był prawidłowy: wyniki NIPT były fałszywie dodatnie. Jej syn Jaxson urodził się zdrowy 4 października 2012 roku.

Niecałe 48 godzin po urodzeniu Jaxson u Lindquist zdiagnozowano raka, który ostatecznie zidentyfikowano jako zaawansowaną postać rzadkiego raka szyjki macicy, który dał przerzuty do jej kości. Nieprawidłowe chromosomy w teście prenatalnym należały do ​​niej, nie do syna. Jej przypadek był pierwszym przypadkiem, opublikowanym w artykule z 2013 r Diagnoza prenatalna , w której rak matki był widoczny w wynikach badań prenatalnych.

W poniedziałek Dziennik Amerykańskiego Towarzystwa Medycznego opublikował artykuł pokazujący, że nieinwazyjne testy prenatalne wskazały na kilka innych przypadków raka. Autorzy przeanalizowali dane z badań prenatalnych od ośmiu matek z diagnozą raka (w tym Lindquist), aby sprawdzić, czy objawy raka były widoczne w tych wynikach badań.

U trzech z ośmiu kobiet wyniki badań prenatalnych doprowadziły bezpośrednio do badania lekarskiego, w którym wykryto raka (u pozostałych pięciu kobiet, w tym Lindquist, inne objawy doprowadziły do ​​diagnozy). W pracy wykazano również, że w zasadzie płynna biopsja może wykryć raka, zanim pojawią się inne objawy. Spośród firm oferujących testy prenatalne, w tym Sequenom, Natera, Illumina i Ariosa, przynajmniej Sequenom i Natera również opracowują testy na raka.

Musimy wykonać lepszą pracę z góry, aby komunikować się z pacjentami, abyśmy mogli dowiedzieć się czegoś o ich własnym zdrowiu, mówi Diana Bianchi z Tufts Medical Center, pierwsza autorka artykułu, która jest w panelu doradczym dla Illumina. Kobiety, które poddają się testowi prenatalnemu, zwykle nie są o tym informowane.

Należy również zauważyć, że ten test nie został opracowany jako ekran na raka, mówi Bianchi. Nie wykrywa raka.

Wynik taki jak u Lindquista, ujawniający nieprawidłowości chromosomalne, mimo że płód jest prawidłowy, można wyjaśnić kilkoma rzeczami: najczęstszą przyczyną są nieprawidłowe chromosomy w części łożyska, ale może to być również bliźniak, który zmarł naturalnie w macica lub nieprawidłowe chromosomy płciowe u matki. Po przejrzeniu tych wszystkich przypadków rak znajduje się na samym dole listy, mówi Bianchi.

Autorzy badania przejrzeli zapisy firmy Illumina, która oferuje badania prenatalne pod nazwą Verifi. Spośród około 3700 kobiet z nieprawidłowymi wynikami znaleźli 10 kobiet, których lekarze poinformowali Illumina, że ​​otrzymały diagnozę raka przed lub wkrótce po urodzeniu dziecka. Poprosili osiem kobiet o pozwolenie na obejrzenie ich chromosomów. (Pozostałe dwa zostały uznane za zbyt chorych, aby się z nimi skontaktować.)

Pięć z ośmiu kobiet, w tym Lindquist, miało wiele przypadków braku lub zduplikowania całego chromosomu. Rzadko zdarza się, aby płód był żywotny z takim profilem, więc autorzy sugerują, że jeśli test wykaże wiele dodatkowych lub brakujących chromosomów, jako możliwą przyczynę należy wziąć pod uwagę raka matki. Komórki rakowe mogą mieć całe brakujące lub zduplikowane chromosomy, ponieważ mutują w znacznie większym stopniu niż normalnie (nienowotworowe komórki w ciele pacjenta nadal mają normalne chromosomy).

Przez wiele miesięcy przed postawieniem diagnozy Lindquist doświadczała objawów, w tym rozrostu szyjki macicy, bólu miednicy i krwawienia, ale ponieważ jej wymazy cytologiczne były normalne, za te problemy przypisywano polip, a następnie mięśniaki. Ginekolodzy i doradcy genetyczni powinni wiedzieć, że testy prenatalne mogą wykazać, czy kobieta powinna zostać zbadana pod kątem raka, mówi Lindquist. Z pewnością by mi pomogło, gdybym została wcześnie zdiagnozowana.

W zeszłym roku Lindquist przeszła radioterapię i chemioterapię z powodu nowych przerzutów w mózgu, wątrobie, nerkach i trzustce. Kiedy zapytałem, jakie są jej prognozy, roześmiała się i powiedziała: nie rozumiem; Nie pytam. Jej rak jest tak rzadki, że nie ma wystarczających danych do prognoz.

Aby ocenić wartość badań przesiewowych w kierunku raka przed pojawieniem się objawów, ważne jest, aby przyjrzeć się odsetkowi wyników fałszywie dodatnich dla raka — innymi słowy, ile razy test mówi kobietom, że mogą mieć raka, gdy okazuje się, że nie mają raka. . Ten artykuł nie może rozwiązać tego problemu, ponieważ brakuje w nim danych o tym, ile kobiet z wieloma nieprawidłowościami chromosomowymi w wynikach NIPT nie miało raka.

Co dalej robi klinicysta? mówi Bianchi. Czy zasadne jest poinformowanie pacjentki, że ma raka, ale nikt nie wie gdzie? Czy warto zamówić drogie, stresujące testy? W badaniu opublikowanym w JAMA Onkologia w czerwcu lekarze wykonali rezonans magnetyczny całego ciała trzech matek, aby sprawdzić, czy mogą wykryć widocznego raka. Znaleźli guza we wszystkich trzech. Ale nie ma dowodów na to, że trzeba to zrobić, mówi Bianchi.

W komentarzu w Natura w czerwcu Bianchi podkreślił potrzebę opracowania zaleceń lekarskich i uzyskania zgody matek na poznanie własnego stanu zdrowia przed wykonaniem nieinwazyjnych badań prenatalnych. Mówi, że słyszała już o przypadkach, w których doradcy genetyczni powiedzieli kobietom, które uzyskały fałszywie dodatnie wyniki na nieprawidłowości płodu, że mogą mieć raka.

ukryć