211service.com
Kompleksowa mapa różnorodności genetycznej człowieka
Chociaż różnimy się od siebie tylko o 0,1 procent naszego DNA, te drobne różnice mają ogromny wpływ.
Naukowcy twierdzą, że zdobyli rekordowe 95 procent całej ludzkiej różnorodności genetycznej. Badania stanowią pierwszą fazę globalnej współpracy zwanej projektem 1000 genomów, mającą na celu zsekwencjonowanie 2500 ludzkich genomów z różnych populacji przy użyciu nowych technologii.
Zidentyfikowaliśmy ponad 15 milionów różnic genetycznych, ponad połowa nigdy wcześniej nie była widziana, mówi Ryszard Durbin , naukowiec z Wellcome Trust Sanger Institute w Wielkiej Brytanii i współprzewodniczący konsorcjum 1000 Genomów. Durbin mówi, że liczba ta prawdopodobnie podwoi się, gdy analizują nowe dane z 1000 genomów.
Dostęp do tego rodzaju informacji pomoże naukowcom w poszukiwaniu zmian genetycznych, które mogą zwiększać ryzyko różnych chorób. Rzuci również światło na szczegóły ewolucji człowieka, umożliwiając naukowcom wskazanie części genomu, które ostatnio zostały poddane presji selekcyjnej.
Wstępne odkrycia pokazują, że każdy nosi od 250 do 300 mutacji, które zmieniają funkcję białka wytwarzanego przez gen. Około 50 do 100 z tych mutacji występuje w genach, które wcześniej były powiązane z chorobami dziedzicznymi. (Ale ponieważ każdy ma dwie kopie każdego genu – jedną od matki i jedną od ojca – tak długo, jak dana osoba nosi jedną normalną kopię, prawdopodobnie będą zdrowe).
W fazie pilotażowej projektu naukowcy zsekwencjonowali genomy 179 osób i kodujące białka geny 697 osób z różnych części globu. Badania opublikowane dzisiaj w czasopiśmie Natura , wygenerował ponad 4,5 terabazy (4,5 miliona podstawowych liter) informacji. Jest również publicznie dostępny do dalszej analizy za pośrednictwem internetowej bazy danych. Naukowcy przeszli teraz do drugiej fazy projektu; zsekwencjonować genomy 2500 osób, mając na celu uchwycenie 98 do 99 procent różnorodności genetycznej do zakończenia projektu w 2012 roku.
W przeciwieństwie do tego, gdy dziesięć lat temu opublikowano projekt genomu ludzkiego, naukowcy zidentyfikowali tylko około pięciu procent zmienności genetycznej gatunku ludzkiego. Wraz z utworzeniem HapMap – genetycznej bazy danych, która uchwyciła najczęstsze mutacje genetyczne, obecne w co najmniej pięciu do dziesięciu procentach populacji – w ciągu następnych pięciu lat, liczba ta wzrosła do 40 lub 50 procent.
Dane z projektu zostały już wykorzystane. Evana Eichlera a koledzy z University of Washington w Seattle wykorzystali odkrycia do opracowania nowych metod analizy powtarzających się części genomu, znanych jako zmienność liczby kopii. Te regiony, które obejmują około 15% genomu, były niezwykle trudne do zbadania tradycyjnymi metodami. Jednak ostatnie badania sugerują, że odgrywają one ważną rolę w zdrowiu człowieka; specyficzne zmiany liczby kopii powiązano z autyzmem, schizofrenią i innymi zaburzeniami.
Zespół Eichlera odkrył, że regiony te różnią się znacznie między różnymi grupami etnicznymi, bardziej niż cały genom. Byli również w stanie wskazać konkretne różnice, które wyewoluowały, odkąd ludzie oddzielili się od naszych przodków. Kiedy porównujemy ludzi z małpami człekokształtnymi, możemy wyraźnie zidentyfikować geny i rodziny genów, które rozwinęły się konkretnie w naszej linii, odkąd oddzieliliśmy się od szympansa i goryla, mówi Eichler. To kuszący zestaw genów pod względem rozwoju neuronowego i migracji neuronalnej. Badanie zostało opublikowane dzisiaj w czasopiśmie Nauka .