211service.com
Kompletne sekwencje genomiczne 14 genomów
W tym tygodniu Pełna genomika z Mountain View w Kalifornii ogłosił, że w pełni zsekwencjonował 14 pojedynczych genomów, prawie podwajając liczbę osób, u których odkodowano i opublikowano prawie wszystkie C, T, A i G w swoich ciałach.
Firma nie powiedziała, ile kosztuje ta wstępna runda sekwencjonowania genomu, chociaż w zeszłym roku ogłosiła, że zsekwencjonowała genom za 4000 dolarów. A dyrektor generalny Clifford Reid mówi, że firma wkrótce zacznie pobierać 20 000 USD za genom za zamówienie co najmniej ośmiu genomów i 5000 USD za sztukę za zamówienie 1000 lub więcej – ze zmiennymi cenami pomiędzy. Zastosowana technologia sekwencjonowania przygotowuje się do uruchomienia jednego genomu dziennie na instrument, mówi Reid, z dokładnością porównywalną z sekwencjami opublikowanymi w zeszłym roku przy użyciu technologii opracowanej przez firmę z San Diego. Oświetlać , który kosztował około 250 000 dolarów za sekwencjonowanie tego genomu.
Kompletni klienci Genomics to Duke University w Durham w stanie Karolina Północna; Brigham & Women's Hospital w Bostonie; Instytut Biologii Systemów w Seattle; oraz Broad Institute of MIT i Harvard w Cambridge, MA. Myślę, że ma to znaczenie głównie dlatego, że jest prawdziwe, mówi Robert Cook-Deagan z Duke’s Institute for Genome Sciences and Policy. To niesamowite, jeśli potrafią robić to, co mówią.
Zsekwencjonowanie kompletnego genomu jest o wiele dokładniejsze niż skanowanie wykonane przez takie firmy jak: 23 i ja (również w Mountain View) i DeCodeMe na Islandii. Firmy te oferują bezpośrednie testowanie DNA danej osoby w cenie od 399 do 985 USD. Ale testują tylko około miliona markerów genetycznych z sześciu miliardów nukleotydów znajdujących się w ludzkich komórkach.
Założona w 2006 roku firma Complete Genomics wykorzystuje technologię opracowaną głównie przez dyrektora naukowego Radoje Drmanaca, kluczowego naukowca Departamentu Energii w ramach Projektu Genomu Ludzkiego oraz współzałożyciela firmy Hyseq, zajmującej się odkrywaniem genów i leków. Technologia wykorzystuje matryce chipów, które są niezwykle gęste i wykorzystują chemikalia do oddzielenia DNA, specjalne enzymy do łączenia ich ze sobą oraz metody obrazowania w celu ich identyfikacji – opatentowane procesy, które według Reida znacznie obniżyły koszty.
Ale Kompletna Genomika sama w sobie nie zajmuje się badaniami genetycznymi. Zamiast tego, mówi Reid, jest dostawcą danych. Jesteśmy kompletnymi agnostykami, jeśli chodzi o to, do czego wykorzystywane są dane, mówi Reid.
Model biznesowy firmy obejmuje sprzedaż danych i analiz genomowych, a nie drogich sekwencerów i innych instrumentów. Nasz proces otworzy tę naukę dla szerokiego grona badaczy, których teraz nie stać na drogie instrumenty, mówi Reid.
Kompletna Genomika wkroczyła w przestrzeń, która staje się rozgrzana do białości wraz z konkurencją, gdy firmy starają się zapewnić nową generację narzędzi do sekwencjonowania. Zeszłego lata Illumina ogłosiła własną usługę sekwencjonowania pełnego genomu za 48 000 USD. Inni rywale to Knome , z siedzibą w Cambridge, MA i Nauki biologiczne Pacyfiku firmy Menlo Park w Kalifornii, która dysponuje nowatorską platformą wykorzystującą nanotechnologię i lasery do sekwencjonowania DNA, która zostanie uruchomiona w przyszłym roku.
Pozostaje również niejasne, co zrobi Complete Genomics ze wszystkimi danymi, które zostaną wygenerowane. W ramach swojego pakietu firma oferuje adnotację do genomu znanymi markerami genetycznymi pobranymi z publicznych internetowych baz danych oraz ze spostrzeżeń uzyskanych w procesie składania genomów. Ale pozostaje ogromna luka między zdolnością sekwenserów do wytwarzania DNA a zdolnością do ustalenia, co oznaczają te wszystkie dane. Funkcja większości ludzkiego genomu pozostaje tajemnicą, podobnie jak wpływ zmienności DNA na cechy i choroby.
Jeśli faza badawcza jest jeszcze w fazie embrionalnej, faza kliniczna, w której dane są przekładane na aplikacje, z których mogą korzystać lekarze i pacjenci, jest jeszcze odleglejsza. Oczekiwania muszą być realistyczne co do tego, co można dostarczyć do kliniki, mówi Reid, chociaż przewiduje, że niektóre odkrycia będą miały krótszy czas realizacji od skanowania pełnego genomu do kliniki.