211service.com
Lepsze badania przesiewowe w kierunku śmiertelnych chorób genetycznych
Jedno na 100 dzieci na świecie rodzi się z chorobą wywoływaną przez pojedynczy gen, zgodnie z Światowa Organizacja Zdrowia . Dwie firmy genetyczne — Doradca oraz Genetyka GoodStart — używają teraz taniego sekwencjonowania jako sposobu na zapewnienie bardziej kompleksowego spojrzenia na geny rodziców, niż było to wcześniej dostępne. Firmy mają nadzieję lepiej informować przyszłych rodziców o ukrytych chorobach jednogenowych i potencjalnie zmniejszyć ich zachorowalność.
Chociaż większość z tych pojedynczych jednogenowych chorób jest rzadka, łącznie odpowiadają za około 20 procent zgonów niemowląt. Kiedy gen choroby jest recesywny, jak w przypadku anemii sierpowatej, Tay-Sachsa lub mukowiscydozy, rodzice raczej nie wiedzą, że są nosicielami. Jeśli oboje rodzice noszą zepsutą kopię, będą mieli 25% szans na posiadanie dziecka z tą chorobą.
Lekarze przeprowadzają badania przesiewowe przyszłych lub spodziewających się rodziców pod kątem kilku chorób, ale testy te są ograniczone. Tradycyjnie testy poszukują konkretnych mutacji dla konkretnej choroby, podczas gdy stan może być spowodowany wieloma różnymi mutacjami, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Ogólnie rzecz biorąc, te testy kończą się na około 100 mutacjach, mówi Grzegorz Porrec , współzałożyciel i wiceprezes ds. badań i technologii w GoodStart Genetics. Powodem jest to, że każda dodatkowa mutacja zwiększa koszty, ale problem polega na tym, że można przeoczyć mutacje powodujące choroby. Na przykład tradycyjny test na mukowiscydozę pominąłby setki mutacji powodujących chorobę – Porreca mówi, że w literaturze naukowej zgłoszono około 550 powodujących chorobę mutacji w genie mukowiscydozy. Dzięki sekwencjonowaniu możesz poszukać ich wszystkich, mówi.
GoodStart Genetics wykorzystuje technologię sekwencjonowania firmy Illumina w połączeniu z zastrzeżonymi metodami przechwytywania interesujących genów z próbki krwi. Firma oferuje testy na 23 różne choroby, z których 15 opiera się na technologii sekwencjonowania. Firma rozpoczęła działalność w kwietniu 2012 r. i twierdzi, że przetworzyła ponad 100 000 testów. Counsyl rozpoczął wdrażanie badań przesiewowych opartych na sekwencjonowaniu w styczniu. Firma prowadzi badania przesiewowe pod kątem ponad 100 różnych zaburzeń genetycznych.
Jedną z opcji dla rodziców, którzy przed poczęciem dziecka dowiadują się, że oboje mają mutację w tym samym recesywnym allelu genu, byłoby zastosowanie zapłodnienia in vitro (kosztowna i intensywna procedura). W przypadku zapłodnienia in vitro embriony mogą być testowane pod kątem obecności choroby przed zagnieżdżeniem ich matce.
Jednak to, czy kompleksowe badania przesiewowe w kierunku nosicieli zmniejszą ogólną częstość występowania choroby, zależy od zachowań dotkniętych nią społeczności. W ciągu ostatnich kilku dekad liczba dzieci urodzonych z chorobą Taya-Sachsa – neurologicznie zwyrodnieniowym zaburzeniem, które często odbiera życie dziecku w wieku pięciu lat i jest stosunkowo powszechne wśród Żydów aszkenazyjskich – zmniejszyła się o 90 procent w tej populacji w Ameryce Północnej. Ta niezwykła zmiana była uzależniona od selektywnego małżeństwa opartego na badaniach przesiewowych i badaniach in utero.
Ale ten przykład może być raczej wyjątkiem niż regułą. Hipotetyczne jest, że testy na nosicielstwo na szeroką skalę skutecznie zmniejszyłyby częstość występowania chorób genetycznych, mówi Stephen Kingsmore , dyrektor Pediatric Genomic Medicine w Children’s Mercy Hospital w Kansas City w stanie Missouri. Aby lepiej zrozumieć moc kompleksowych badań przesiewowych w kierunku nosicieli, Kingsmore prowadzi długoterminowy projekt w społeczności Amiszów, aby sprawdzić, czy oparte na sekwencjonowaniu badania przesiewowe w kierunku nosicieli mogą zmniejszyć częstość występowania chorób.
To, czy badania przesiewowe ostatecznie zmniejszą liczbę dzieci urodzonych z chorobą genetyczną, będzie oczywiście ostatecznie zależeć od decyzji rodziców.