Linda Avey i Anne Wójcicki

Klient usługi internetowej 23andMe wysyła próbkę śliny i za mniej więcej koszt Sony PlayStation 3 otrzymuje analizę całego genomu prawie 600 000 wariacji genetycznych. Wyniki obejmują oszacowanie genetycznego ryzyka różnych chorób, a także inne dane osobowe, takie jak pochodzenie starożytnych przodków klienta.

Cena usługi za 399 USD i analiza niektórych dziwacznych cech genetycznych, takich jak rodzaj woskowiny, uosabia populistyczne podejście Lindy Avey i Anne Wojcicki do genomu. Avey, który specjalizuje się w rozwoju biznesu dla branży biotechnologicznej, oraz Wojcicki, który ma doświadczenie w inwestowaniu w opiekę zdrowotną, również ulepszyli usługę, wykorzystując popularność sieci społecznościowych; klienci mogą porównywać swoje genomy z genomami przyjaciół i rodziny. Starsza redaktorka TR, Emily Singer, odwiedziła niedawno Aveya i Wojcickiego w ich biurach w Mountain View w Kalifornii, aby dowiedzieć się, jak to jest zagłębiać się we własny genom.

Ta historia była częścią naszego wydania z listopada 2008 r.

• Zobacz resztę numeru
• Subskrybuj

TR: Co to znaczy dzielić się swoim genomem?

Avey: Mamy dwa poziomy udostępniania. Na podstawowym poziomie nie widzisz konkretnych informacji genetycznych, ale możesz porównywać się z całym zestawem danych genetycznych. Możesz sprawdzić, czy jesteś częścią tej samej haplogrupy [oznaczenie starożytnego pochodzenia] co przyjaciel.

Multimedia

• Kliknij tutaj, aby zobaczyć, jak założyciele 23andMe omawiają swój nacisk na badania skoncentrowane na społeczności.

Dzięki rozszerzonemu udostępnianiu udostępniasz innym część informacji o swoim genomie. Możesz to zrobić z rodzeństwem lub bliskimi przyjaciółmi. Na przykład mamy funkcję zwaną dziedziczeniem rodzinnym. Jeśli masz dane na temat trzech pokoleń rodziny i podłączysz wszystkie trzy, możesz zobaczyć, w jaki sposób przekazywany był określony zestaw genów, na przykład geny odpowiedzialne za rytm dobowy. Jeśli porównasz genomy z rodzeństwem, możesz zobaczyć, czy otrzymałeś ten sam fragment chromosomów od obojga rodziców. W niektórych częściach genomu rodzeństwo wygląda jak identyczne bliźnięta.

TR: Jaki będzie jeden z pierwszych przykładów informacji genetycznej, które ktoś może wykorzystać do podjęcia decyzji medycznej?

Wojcicki: Jednym z obszarów, o których dużo rozmawialiśmy, jest farmakogenomika – będąc w stanie powiedzieć, czy należy brać ibuprofen? Albo, jeśli masz nowe dziecko i lecisz do Europy, czy to dziecko powinno wziąć Benadryl, czy sprawi, że będzie hiper?

TR: Jakie są wady tego rodzaju testów genetycznych?

Avey: Możesz dowiedzieć się, że osoba, o której myślałeś, że jest twoim ojcem, nie jest twoim ojcem. Wskazujemy to w formularzu zgody. Jeśli chodzi o zdrowie, nie testujemy pod kątem poważniejszych schorzeń, takich jak choroba Huntingtona.

TR: Jak reagujesz na krytykę, że jest za wcześnie, aby oferować tego typu informacje genetyczne bezpośrednio konsumentom?

Wojcicki: Jednym z powodów, dla których założyliśmy tę firmę, jest to, że chcemy przyspieszyć tempo badań. Chcemy, aby spersonalizowana medycyna stała się rzeczywistością. Zamiast reagować – masz tę chorobę i zamierzamy ją leczyć – chcemy skupić się na zapobieganiu. Czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 2? Czy są rzeczy, które możesz zrobić, aby temu zapobiec?

TR: Jak ten produkt przyspieszy tempo badań genomicznych?

Avey: Będziemy mogli zbierać ogromne ilości informacji od klientów. Wysłaliśmy teraz kilka ankiet i byliśmy zadowoleni i podekscytowani odpowiedzią.

TR: Jakie ankiety?

Avey: Zaczynamy od ogólnych pytań, na które każdy może odpowiedzieć. Jesteś lewo-czy praworęczny? Czy jesteś nocnym sowem czy rannym ptaszkiem?

Wojcicki: Zaskoczył mnie odsetek osób, które kichają, gdy widzą jasne światło słoneczne.

TR: Czy to jest uwarunkowane genetycznie?

Wojcicki: Nie wiemy. To jest szansa, żeby się przekonać. Ponieważ mamy już ich informacje genetyczne w bazie danych, możemy zacząć rozdzielać je na tych, którzy kichają, i tych, którzy nie kichają, i zobaczyć, czy zaczną pojawiać się jakieś geny.

Avey: Przyszłe ankiety będą bardziej zagłębiać się w określone obszary chorób, takie jak choroba Parkinsona i cukrzyca ciążowa.

TR: 23andMe ostatnio obniżyło cenę swojej usługi z prawie 1000 dolarów do około 400 dolarów. Czemu?

Avey: Koszt technologii genotypowania spada – wszystko staje się tańsze i szybsze. Wszyscy chodzi o demokratyzację genetyki. Im więcej osób zapisaliśmy, tym szybciej możemy zacząć tworzyć własne skojarzenia genetyczne.

TR: Co jest najbardziej interesujące w twoim własnym genomie?

Wojcicki: Metabolizm kofeiny jest naprawdę interesujący. Kocham kawę.

TR: Czy uważasz, że osoby szybko metabolizujące bardziej lubią kawę?

Avey: Jestem powolnym metabolizmem. Mogę wypić filiżankę kawy i iść prosto do łóżka, może dlatego, że jej po prostu nie metabolizuję.

Wojcicki: Kiedy piję kawę, jestem naprawdę szczęśliwy.

ukryć