Mapa genowa Europy

Naukowcy wykazali, że mogą wykorzystać analizę genomową do określenia pochodzenia geograficznego danej osoby z dokładnością do zaledwie kilkuset kilometrów. Oprócz oferowania możliwości testowania pochodzenia genetycznego, badania mogą również mieć ważne implikacje dla zrozumienia roli genów w złożonych chorobach i innych badaniach zdrowotnych opartych na genomice.

Mapa genów: Genetyczna mapa Europy (powyżej) w porównaniu z jej geograficznym odpowiednikiem (poniżej). Mapa genetyczna pokazuje każdy z 1387 osobników reprezentowanych przez kolor i kraj, zgodnie z krajem pochodzenia wszystkich czworga ich dziadków. Wykreślone punkty są względem siebie pod względem podobieństwa lub odmienności 200 000 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu – wariacji w pojedynczych punktach wzdłuż genomu. Większe etykiety krajów reprezentują centralne punkty tych populacji, zgodnie z rozmieszczeniem ich populacji genetycznych. Pozycje tych punktów centralnych wydają się ściśle odwzorowywać położenie geograficzne zaangażowanych krajów.

Wykreślając różnice między odmianami genetycznymi 3000 Europejczyków w dwuwymiarowej siatce, naukowcy byli w stanie odkryć wzór, który bardzo przypomina Europę. Wśród naukowców znaleźli się naukowcy z Cornell University; Uniwersytet Kalifornijski w Los Angeles (UCLA); Uniwersytet w Chicago; oraz Uniwersytet w Lozannie w Szwajcarii. Wyniki ukazują się w tym tygodniu w Natura .

Inni opublikowali niedawno podobne badania, w: Aktualna biologia , mówi Jan Listopad , współautor książki Natura referat i adiunkt na UCLA. Ale najnowsze badanie idzie dalej, wykorzystując algorytmy, aby spróbować przewidzieć pochodzenie geograficzne danej osoby wyłącznie na podstawie jej wariacji genetycznych, z dużą dokładnością. Naukowcy byli nawet w stanie ujawnić wzory pochodzenia, które wyróżniały grupy francuskojęzyczne, niemieckojęzyczne i włoskojęzyczne w Szwajcarii.

Pod wieloma względami wyniki wcale nie są zaskakujące, mówi Michael Krawczak Instytutu Informatyki Medycznej i Statystyki na Uniwersytecie Christiana Albrechta w Kilonii w Niemczech, który wziął udział w Aktualna biologia badanie. Powszechnie wiadomo, że im bardziej od siebie dzieli pochodzenie dwóch osób, tym bardziej różnią się ich geny, mówi. Ale nigdy wcześniej nie pokazano tego na poziomie całego genomu.

Jednym z powodów, dla których jest to teraz możliwe, jest gwałtownie spadający koszt genotypowania, mówi Novembre. ten Affymetrix GeneChip mierzy 500 000 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) – zmienności w jednym punkcie genomu – za zaledwie kilkaset dolarów, mówi.

Próbki genetyczne zostały wybrane tak, aby obejmowały osoby, których pochodzenie geograficzne można było określić na podstawie posiadania wszystkich czterech dziadków pochodzących z tego samego kraju.

Następnie badacze stworzyli dwuwymiarową mapę, na której osoby ustawiono według tego, jak bardzo są podobne lub jak różnią się od wszystkich innych. Oznaczone kolorami, aby pokazać, skąd pochodzi każdy z ich dziadków, wyniki są przekonujące, wyraźnie pokazując kształt i granice Europy.

Jedną z motywacji tego rodzaju pracy jest wspomaganie epidemiologii genetycznej lub ogólnopopulacyjnych badań genetycznych. Rzeczywiście, jest to jeden z głównych celów Glaxo Smith-Kline , który bierze udział w badaniu, mówi Novembre. Są zainteresowani celami farmakogenetycznymi, aby prowadzić badania kontrolne przypadków niepożądanych reakcji na leki, mówi.

Pomysł polega na zaoszczędzeniu pieniędzy w tych szeroko zakrojonych genetycznych badaniach epidemiologicznych – mówi Krawczak. Genotypowanie ludzi jest bardzo kosztowne. Ale jeśli możesz stworzyć genetyczne grupy kontrolne dla różnych populacji, łatwiej będzie testować leki na różnych populacjach, aby zobaczyć, gdzie leżą korzyści, mówi.

W tej chwili główny nacisk kładzie się na Europę, ponieważ ma ona dużą zmienność genetyczną, ale stosunkowo dobrze zdefiniowaną i nakreśloną historię. To koszmar robić genetykę populacyjną w Ameryce – mówi Krawczak. Jest tak wiele populacji migrantów z różnych części świata, że ​​jest to po prostu zbyt złożone.

Mimo to Novembre mówi, że planuje rozszerzyć tego rodzaju badania na większe części świata i osoby o mieszanym pochodzeniu. W tej chwili, jeśli masz mieszane pochodzenie dziadków, pojawiasz się między grupą krajów, z których pochodzą dziadkowie, mówi. Więc jeśli są po części Włochami, a po części Brytyjczykami, pojawiliby się w Szwajcarii. Ale pracujemy nad algorytmami, które będą w stanie wywnioskować pochodzenie dziadków i obejść ten problem.

Ostatecznie tego rodzaju badania prawdopodobnie zostaną podjęte przez rosnącą liczbę firm oferujących domowe testy DNA przez Internet osobom, które chcą prześledzić swoją genealogię. W tej chwili usługi te oferują dość szorstkie zdjęcia swojego pochodzenia. Ale ponieważ technologia mikromacierzy staje się tańsza, a oprogramowanie statystyczne używane do jej mapowania staje się coraz bardziej wyrafinowane, tego rodzaju usługi powinny znacznie się poprawić, mówi Novembre.

ukryć