Medycyna rasowa i spersonalizowana

W zeszłym roku amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków podjęła przełomową decyzję o zatwierdzeniu pierwszego leku opartego na rasie. Badania kliniczne wykazały, że Bidil, lek skojarzony stosowany w leczeniu niewydolności serca, znacząco poprawił przeżywalność w grupie czarnoskórych pacjentów zgłaszających się samodzielnie. Podczas gdy niektórzy oklaskiwali dążenie do skupienia się na niedostatecznie obsługiwanej populacji, inni sprzeciwiali się, że rasa jest słabym wskaźnikiem zmienności genetycznej, która prawdopodobnie leży u podstaw reakcji na lek. Sandra Soo-Jin Lee , antropolog medyczny z Uniwersytetu Stanforda, mówi, że aprobata Bidila to tylko jeden przykład tego, jak badania genetyczne kształtują postrzeganie rasy przez społeczeństwo. Wyjaśnia trend w gazecie ukazującej się w styczniowym numerze Farmakologia kliniczna i terapia i rozmawiałem w tym tygodniu z Przegląd technologii .

Przegląd technologii : Czy badania genomiczne zmieniły naszą koncepcję rasy?

Sandra Soo-Jin Lee : Byliśmy świadkami zmiany wahadła. Wcześniej naukowcy zajmujący się zagadnieniami społecznymi i naukami przyrodniczymi zgodzili się, że rasę najlepiej rozumieć jako wytwór okoliczności społeczno-ekonomicznych – to, kto należy do jednej kategorii, a nie do innej, jest w dużej mierze związany z historią polityczną grup na przestrzeni czasu. Podczas gdy rasa jako konstrukcja społeczna była bardzo zbieżna, teraz, dzięki technologiom genomicznym, wydaje się, że rasa jest ponownie postrzegana jako zjawisko biologiczne. W badaniach naukowych naukowcy wykorzystują rasę jako sposób scharakteryzowania różnic między grupami.

DZIECI : Jaką rolę w farmakogenomice odgrywa rasa?

SL : Farmakogenomika naprawdę obiecała pomysł dostosowywania leków do indywidualnych potrzeb, ale jeszcze do tego nie doszliśmy. Sekwencjonowanie genomu wszystkich osobników nie jest opłacalne. Zamiast tego rasa staje się łatwym zastępcą. Staje się sposobem filtrowania osobników w populacje, które mogą mieć określone warianty genetyczne.

Wyścig staje się również łatwą metodą marketingu produktu. Jest łatwo rozpoznawalny pod względem konkretnego segmentu rynku. Dla firm atrakcyjne staje się wykorzystywanie tego do segmentacji rynku i dostosowywania produktów do określonych rynków.

DZIECI : Poprzednie badania wykazał, że więcej zmienności genetycznej występuje w populacjach rasowych niż między populacjami. Biorąc pod uwagę to odkrycie, czy w ogóle właściwe jest prowadzenie badań medycznych opartych na rasie?

SL : To odkrycie jest bardzo mocne – przemawia do idei, że rasa nie jest dobrym zastępstwem dla genetyki. Ale myślę, że rasa może być cenną zmienną, gdy spojrzymy na rasizm lub nierówności w opiece zdrowotnej. Nie chcę powiedzieć, że rasa nie istnieje. Dla wielu ludzi istnieje na bardzo trzeźwym poziomie. Ale celem tych badań jest zaprzeczenie idei, że rasa jest osadzona w genomie i odciągnięcie nas od myślenia o biologii rasowej.

DZIECI : Bidil to głośny przykład medycyny rasowej. Co sądzisz o badaniach klinicznych tego leku i decyzji FDA o zatwierdzeniu Bidila z oznakowaniem specyficznym dla rasy?

SL : Badanie Bidila to bardzo ciekawy przypadek. W tej historii było bardzo mało farmakogenomiki. Jest to terapia skojarzona dwóch substancji dostępnych już w leczeniu chorób serca. We wczesnych próbach naukowcy odkryli, że nie byli w stanie uzyskać znaczących wyników wymaganych przez FDA do zatwierdzenia. Kiedy wrócili do oryginalnych danych i wyciągnęli wszystkie informacje o afroamerykańskich pacjentach włączonych do badania, stwierdzili znaczną różnicę w leczeniu. Na podstawie tych informacji FDA poleciła producentowi leków Nitromed, aby przeprowadził kolejne badanie wyłącznie na Afroamerykanach. Ta próba ostatecznie wykazała znaczne zmniejszenie śmiertelności u osób korzystających z Bidil.

Czy FDA powinna była oznaczyć ten lek dla Afroamerykanów, jest kwestią otwartą. Od czasu zatwierdzenia Nitromed sponsoruje własne badanie mające na celu identyfikację zmienności genetycznej związanej ze [skutecznością leku]. Według wstępnych doniesień jest to dość powszechne wśród Afroamerykanów – około 60 procent. Ale jest to również dość powszechne wśród osób pochodzenia europejskiego – około 40 procent. To nasuwa pytanie, czy naprawdę powinno być oznakowane tylko dla Afroamerykanów. To przestroga, którą należy uważnie rozważyć.

DZIECI : Czy uważasz, że naukowcy powinni przestać używać rasy w badaniach farmakogenomicznych?

SL : Powinniśmy dokładnie przemyśleć, jakie mogą być konsekwencje, gdy myślimy o rasie zakorzenionej w genetyce. Myślę więc, że powinniśmy zapytać naukowców, dlaczego uwzględniają rasę, kiedy to robią. Wyścig jest często opisywany jako zaledwie pierwszy krok na drodze do zindywidualizowanych terapii – stacja przesiadkowa. Jednak często zdarza się, że odkrycia rasowe są zgłaszane bez dalszego badania, w jaki sposób rasa służy jako zastępstwo dla innych czynników. Skupiamy się na rasie, co jeszcze bardziej potwierdza pogląd, że rasa jest w jakiś sposób genetyczna. Na przykład, jeśli badacz miałby przeprowadzić badanie farmakogenomiczne i stwierdził, że jedna rasowo zidentyfikowana grupa miała znacznie lepszą reakcję na lek niż inna, można by mieć nadzieję, że zostaną przeprowadzone dalsze badania nad przyczyną tej różnicy, aby sprawdzić, czy istnieją czynniki leżące u jej podstaw. w grze. W przypadku Bidila FDA mogła przeprowadzić badania genetyczne, zanim umieścili na leku etykietę specyficzną dla rasy. Wtedy moglibyśmy myśleć o wynikach ze znacznie większą złożonością.

DZIECI : Jednym z przeciwstawnych argumentów przemawiających za tym pomysłem jest to, że wymaganie takich badań wydłuży ramy czasowe na zatwierdzenie leku. Czy uważasz, że zagrożenia społeczne związane z zatwierdzaniem leków rasowych przeważają nad spowolnieniem procesu zatwierdzania?

SL : Nie ma wątpliwości, że leki, które okażą się skuteczniejsze niż standardowe terapie, powinny być dostępne dla tych, którzy mogliby z nich skorzystać. Jednak szybki rozwój technologii genomicznych stworzył nowe pytania, którymi należy się zająć ostrożnie. Instytucje, takie jak FDA, są w ważnej sytuacji, aby dostarczać wskazówek, w jaki sposób należy rozwiązywać problemy rasy, genetyki i medycyny. Powinniśmy przynajmniej zbadać, jakie koszty społeczne mogą się z tym wiązać. Interdyscyplinarny dialog na temat konsekwencji dalszego rozwoju leków ukierunkowanych na rasę może pomóc nam uniknąć niektórych błędów, które popełniliśmy w przeszłości, gdy rasa i geny były zmieszane.

ukryć