Miałeś test genetyczny. Co teraz?

Testy, które szukają wariacji genetycznych powiązanych z wieloma powszechnymi chorobami, są już dostępne w Internecie. Ale pacjent, który wejdzie do gabinetu lekarskiego z grubym plikiem informacji genetycznych, prawdopodobnie stwierdzi, że lekarz nie ma pojęcia, co z tym zrobić. Nowy projekt, uruchomiony w grudniu przez Instytut Badań Medycznych Coriell , w Camden w stanie New Jersey, ma to zmienić.

Medycyna spersonalizowana: Uczestnik Coriell Personalised Medicine Collaborative, projektu mającego na celu włączenie informacji genomowych do praktyki medycznej, dostarcza próbkę śliny do analizy DNA.

W ciągu najbliższych dwóch lat instytut zaoferuje bezpłatne testy genetyczne 10 000 lokalnym ochotnikom. Uczestnicy uzyskają informacje na temat genetycznego ryzyka wielu chorób oraz sposób dzielenia się tymi informacjami ze swoimi lekarzami. Program pomoże również lekarzom i pacjentom dowiedzieć się, co zrobić z informacją genetyczną, gdy już ją uzyskają. Naukowcy zbadają każdy etap procesu, aby dowiedzieć się, w jaki sposób lekarze mogą najlepiej włączyć informacje genetyczne do swojej praktyki, aby zapobiegać chorobom i leczyć je.

Chociaż to, co ma znaczenie medyczne, jest ograniczone, technologia przeprowadzania tych badań eksploduje, mówi Michael Christman, prezes i dyrektor generalny instytutu. To dopiero początek, ale musimy zacząć o tym myśleć już teraz.

W ciągu ostatnich dwóch lat naukowcy opublikowali szereg badań łączących określone wariacje genetyczne z podwyższonym ryzykiem zarażenia się chorobami, takimi jak cukrzyca czy choroby układu krążenia. Wyniki są komercjalizowane niemal tak szybko, jak zostały ogłoszone. Teoretycznie świadomość ryzyka może pomóc pacjentom w podjęciu działań zapobiegających wystąpieniu choroby. Na przykład osoby z wyższym ryzykiem raka piersi mogą otrzymywać częstsze badania przesiewowe, a osoby z ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych mogą zacząć przyjmować statyny.

Multimedialne

• Zobacz przetwarzanie i analizę próbek DNA.

Jednak sama szybkość, z jaką testy trafiły na rynek – oraz fakt, że są dostępne online – wzbudziły szereg obaw. Czy konsumenci mogą zrozumieć wyniki bez pomocy profesjonalistów? Czy ich lekarze mogą? A co najważniejsze, czy informacje mogą naprawdę poprawić długoterminowe zdrowie pacjentów? Musimy ocenić znaczenie tych genów pod kątem ryzyka choroby i użyteczności klinicznej, powiedział: Ulrich Broeckel , dyrektor Instytutu Medycyny Indywidualnej w Medical College of Wisconsin, w Milwaukee, na konferencji Beyond Genome w San Francisco w środę.

Coriell Personalised Medicine Collaborative będzie oferować usługi podobne do usług świadczonych przez prywatne firmy, takie jak Navigenics , DeCode i 23andMe . Wszystkie trzy z tych firm używają mikromacierzy – chipów nabijanych fragmentami DNA – do przeszukiwania DNA pod kątem określonych wariacji genetycznych. Jednak projekt Coriell przyniesie węższy zakres wyników i będzie bezpośrednim wysiłkiem angażowania lekarzy. Chcemy zbudować model etycznej, odpowiedzialnej, opartej na genomie praktyki medycznej – mówi Christman. Jest to ważne, ponieważ nie przejmują tego żadne agencje rządowe. (Obecnie niewiele testów genetycznych jest regulowanych przez rząd federalny.)

Chociaż ostateczne szczegóły projektu nie zostały jeszcze ustalone, prawdopodobnie początkowo uczestnicy otrzymają informacje o ryzyku dotyczące 11 różnych schorzeń, w tym raka piersi i prostaty, cukrzycy typu 2, chorób układu krążenia i zwyrodnienia plamki żółtej.

Coriell buduje również portal internetowy, który ma zostać uruchomiony we wrześniu, gdzie uczestnicy będą mogli uzyskać dostęp do swoich informacji o ryzyku genetycznym i zdecydować się na udostępnienie części lub całości swoim lekarzom. Będą również wypełniać regularne ankiety zdrowotne, aby umożliwić naukowcom ocenę przydatności tych informacji genetycznych w długoterminowej poprawie zdrowia: brak informacji na temat użyteczności klinicznej był główną krytyką badań genetycznych bezpośrednio do konsumentów. Na portalu znajdą się również materiały edukacyjne skierowane do lekarzy, w tym kursy doskonalenia medycznego.

Czy po uruchomieniu witryny lekarze będą wiedzieli, co zrobić z informacjami genetycznymi, które przekazują im ich pacjenci? Absolutnie nie, mówi Christman. Ale od tego musimy zacząć. Nie możemy się doczekać szkolenia nowej generacji lekarzy.

Wstępne badania przeprowadzone przez Coriell sugerują, że pacjenci są również zdezorientowani genetyką. Niepokoi mnie brak zrozumienia, mówi Christman. Ludzie nie rozumieją różnicy między chorobami mendlowskimi a złożonymi chorobami genetycznymi. W chorobie Mendla – nazwanej na cześć dziewiętnastowiecznego księdza Gregora Mendla, który przeprowadził pionierskie badania genetyczne nad muszkami owocowymi – choroba jest powiązana z pojedynczym genem. Posiadanie pewnych wariantów tego genu praktycznie gwarantuje ostateczny początek choroby. Jednak w przypadku złożonych chorób wiele genów oddziałuje ze środowiskiem, zwiększając ryzyko. Posiadanie jakiegokolwiek konkretnego genu nie gwarantuje wystąpienia choroby. Nie chcę, żeby ludzie wracali do domu i mówili: „Mam gen zawału serca”, mówi Christman.

W przeciwieństwie do niektórych usług prywatnych, projekt Coriell zapewni uczestnikom tylko te informacje genetyczne uznane przez radę doradczą za uzasadnione z medycznego punktu widzenia, co oznacza, że ​​istnieją interwencje medyczne lub dotyczące stylu życia, które mogą zmniejszyć ryzyko choroby lub poprawić wyniki. (Oczywiście definicja medycznie uzasadnionego działania może się różnić. Navigenics ogranicza również testowanie do zaburzeń, w przypadku których istnieją interwencje. Ale na swojej liście umieszcza chorobę Alzheimera. Christman mówi, że Coriell nie, ponieważ nie udowodniono, że interwencje mają znaczący wpływ na ryzyko choroby Alzheimera).

W ramach wysiłków na rzecz zaangażowania społeczności medycznej Christman i jego zespół skontaktowali się z lokalnymi szpitalami, które oferują swoim pracownikom usługi badań genetycznych, zarówno jako indywidualną korzyść, jak i sposób na poznanie genomiki. Projekt jest niezwykle ważny, ponieważ nada opiece nad pacjentem wymiar, którego wcześniej nie mieliśmy – komponent genetyczny, mówi Szymon Samah , naczelny lekarz w Cooper University Hospital w Camden, jednej z organizacji uczestniczących. Coriell zgłosił do tej pory 2000 uczestników, z czego około połowa to pracownicy medyczni, a do 2009 r. planuje mieć 10 000 wolontariuszy. Obecnie kwalifikują się tylko osoby, które mieszkają lokalnie, a zatem mogą osobiście wyrazić zgodę na udział w projekcie.

Ponieważ uczestnictwo jest bezpłatne, mówi Christman, projekt dotrze do szerszego przekroju populacji niż firmy prywatne, które pobierają za swoje usługi od 1000 do 2500 dolarów. Naukowcy z Coriell bezpośrednio dotarli do społeczności afroamerykańskich i latynoskich.

ukryć