Najdokładniejsza jak dotąd mapa genetyczna człowieka

Naukowcy opracowali najbardziej zaawansowaną mapę ludzkiego genomu, uwypuklającą regiony, w których chromosomy matki i ojca rekombinują lub zamieniają się częściami. Rekombinacja jest jedną z sił napędowych zmienności genetycznej, która leży u podstaw ewolucji.

Genetyczne hotspoty, w których rekombinacja jest najbardziej prawdopodobna, są również powiązane z chorobami dziedzicznymi, ponieważ regiony te są podatne na błędy w kodzie genetycznym. Kiedy rekombinacja nie powiedzie się, może prowadzić do mutacji powodujących choroby wrodzone, na przykład choroby takie jak choroba Charcota-Marie-Tootha lub pewne anemie, powiedział Simon Myers, wykładowca na Wydziale Statystyki Uniwersytetu Oksfordzkiego, który kierował badaniami. w komunikacie z Harvard Medical School.

W komunikacie ze Stanford David Reich, profesor genetyki w Harvard Medical School, który współprowadził badanie, powiedział, że wykresy gorących punktów rekombinacji mogą w ten sposób zidentyfikować miejsca w genomie, które mają szczególnie wysokie prawdopodobieństwo wywołania choroby.

Mapa jest pierwszą zbudowaną na podstawie danych rekombinacyjnych zebranych od Afroamerykanów. Poprzednie mapy wykorzystywały informacje o genomie głównie od osób pochodzenia europejskiego. Naukowcy odkryli, że Afroamerykanie i Europejczycy mają różne miejsca rekombinacji.

Zgodnie z wydaniem;

Oczekuje się, że odkrycia te pomogą naukowcom zrozumieć korzenie wad wrodzonych, które występują częściej u Afroamerykanów (z powodu mutacji w hotspotach, które są częstsze u Afroamerykanów), a także pomogą odkryć nowe geny chorobowe we wszystkich populacjach, ze względu na możliwość dokładniejszego mapowania tych genów.

Nowa mapa jest tak dokładna, ponieważ Afroamerykanie często mają mieszankę afrykańskiego i europejskiego pochodzenia z ostatnich dwustu lat. David Reich i Simon Myers są ekspertami w analizie danych genetycznych w celu zrekonstruowania mozaiki regionów afrykańskiego i europejskiego pochodzenia genetycznego w DNA Afroamerykanów. Stosując program komputerowy, który napisali wcześniej, Anjali Hinch zidentyfikowała miejsca w genomach, w których afrykańskie i europejskie pochodzenie zmienia się u prawie 30 000 osób, wykrywając około 70 zmian na osobę. Obszary te odpowiadały wydarzeniom rekombinacji w ciągu ostatnich kilkuset lat. W ten sposób naukowcy zidentyfikowali ponad dwa miliony zdarzeń rekombinacji, które wykorzystali do zbudowania mapy.

ukryć