Nawet 40 procent wyników DNA z testów genetycznych konsumentów może być fałszywych

Kategoria: Biotechnologia Opublikowany 27 marca

DO nowe badanie odkrył, że testy genetyczne skierowane bezpośrednio do konsumenta, takie jak te sprzedawane przez 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA i MyHeritage, mogą być użyte do uzyskania niedokładnych wyników.

Zrzut danych: Większość z tych testów wykorzystuje technikę zwaną genotypowaniem, aby dostarczyć informacji o pochodzeniu danej osoby, ryzyku rozwoju pewnych zaburzeń lub statusie nosiciela określonych chorób. Niektóre firmy udostępniają również surowe dane genotypowania klientom na żądanie. Ludzie mogą następnie przekazać te dane firmom zewnętrznym w celu wykonania interpretacji za opłatą.

Zagubiony w interpretacji: Naukowcy z Ambry Genetics, firmy diagnostycznej, która również interpretuje dane z testów DNA konsumentów, przyjrzeli się surowym danym z genotypowania 49 osób. Odkryli, że 40 procent wariantów odnotowanych w surowych danych to wyniki fałszywie dodatnie — to znaczy, że wskazali, że określony wariant genetyczny był obecny, gdy go nie było. Większość fałszywie pozytywnych wezwań dotyczyła genów związanych z rakiem. W ośmiu przypadkach zewnętrzne usługi tłumaczeniowe niewłaściwie zrozumiały obecne warianty.

Kupujący uważaj: W przeciwieństwie do klinicznych testów genetycznych, które wymagają zgody lekarza, testy bezpośrednio do konsumenta nie mają na celu postawienia diagnozy i oferują informacje o ryzyku tylko dla ograniczonej liczby schorzeń. Jeśli konsumencki zestaw DNA odkryje zaskakujący lub godny uwagi wariant genetyczny, autorzy radzą ludziom szukać zleconych przez lekarza testów genetycznych w celu potwierdzenia wyników.