211service.com
Nowa terapia edycji genów przyniosłaby największe korzyści dzieciom — oto dlaczego jeszcze jej nie dostaną
Szpital dziecięcy UCSF Benioff w Oakland
Pacjent w USA stał się pierwszą osobą, która otrzymała zastrzyk z eksperymentalnej terapii mającej na celu edycję błędu genetycznego w jego DNA. Wykorzystanie edycji genów do korygowania komórek w ciele stanowi kamień milowy w nauce, ale sprawa wskazuje również na niepokojący dylemat medyczny.
Pacjent, 44-letni Brian Madeux z Arizony, bierze udział w próbie klinicznej testującej podejście do edycji genów w zespole Huntera, rodzaju zaburzenia metabolicznego, które powoli niszczy komórki organizmu. Średnia długość życia osób urodzonych z tą chorobą wynosi od 10 do 20 lat, więc większość pacjentów to dzieci. Na razie w procesie, w którym bierze udział Madeux, mogą wziąć udział tylko osoby pełnoletnie. Tak więc młodzi pacjenci, którzy desperacko potrzebują terapii, aby przeżyć, będą musieli poczekać, aby ją otrzymać.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków często chce, aby firmy wykazywały, że leczenie jest bezpieczne u dorosłych, zanim będzie można je zastosować u dzieci. Sangamo Therapeutics, firma prowadząca badanie, zamierza wyleczyć dziewięciu dorosłych pacjentów, zanim będzie mogła dopuścić dzieci do obecnego badania. Ale Sandy Macrae, dyrektor generalny Sangamo, mówi, że leczenie dzieci w młodym wieku jest ostatecznym celem.
7-letni Dominic Henriquez cierpi na zespół Huntera, rzadką chorobę, która atakuje wiele różnych części ciała. ZDJĘCIE RODZINNE DOSTARCZONE PRZEZ JEANETTE HENRIQUEZ
Właśnie tam jest prawdziwa potrzeba medyczna. „Chcemy spróbować zająć się tą chorobą, zanim wystąpią jakiekolwiek konsekwencje, a nie u dorosłych pacjentów, u których wiele cech jest już ustalonych”, mówi.
Zespół Huntera występuje głównie u chłopców i dotyczy wielu różnych części ciała. Jest to spowodowane mutacją w genie zwanym IDS , który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu rozkładającego duże cząsteczki cukru w komórkach. Kiedy ten gen jest zmutowany, te cząsteczki cukru gromadzą się w komórkach. Powoduje to często powiększenie tkanek i narządów, a u pacjentów z cięższym typem choroby prowadzi do pogorszenia funkcji poznawczych i przedwczesnej śmierci.
Cotygodniowe wlewy niedoboru enzymu mogą złagodzić niektóre objawy, ale nie poprawiają funkcji mózgu. Leczenie, które trwa około czterech godzin, może kosztować setki tysięcy dolarów rocznie.
Chociaż dokładna liczba osób żyjących z chorobą nie jest znana, Hunter Syndrome Foundation, organizacja wspierająca pacjentów, szacuje ją na około 500 osób w Ameryce Północnej i 2500 osób na całym świecie. Jeanette Henriquez, która założyła Hunter Syndrome Foundation, mówi, że Sangamo prawdopodobnie będzie trudno znaleźć wystarczającą liczbę dorosłych pacjentów, aby przetestować terapię, ale jest optymistką, że w końcu zostanie przetestowana na dzieciach.
Społeczność jest bardzo nadzieja, a ja osobiście mam nadzieję na wyniki tego procesu, mówi. U jej siedmioletniego syna Dominica zdiagnozowano chorobę w 2011 roku.
Terapia Sangamo wykorzystuje technologię edycji genów zwaną nukleazami palca cynkowego zamiast nowszego CRISPR. Został zaprojektowany, aby wstawić poprawną kopię IDS gen do komórek wątroby. Sangamo uważa, że powinno to umożliwić wątrobie wytwarzanie przez całe życie i stabilnego dostarczania enzymu, którego pacjentowi brakuje.
Henriquez mówi, że pomimo jej optymizmu, niechętnie zapisałaby syna do procesu, gdyby był on otwarty dla dzieci, ponieważ edycja genów wiąże się z ryzykiem. Głównym zmartwieniem jest to, co się stanie, jeśli maszyneria edycyjna nie dotrze do właściwej części genomu i zamiast tego dokona niezamierzonych cięć gdzie indziej.
Sangamo wcześniej wykorzystywał swoją technologię edycji genów do zmiany komórek pacjentów zakażonych wirusem HIV poza organizmem, a następnie wstrzykiwał je pacjentowi w nadziei na wyeliminowanie wirusa. Podejście to miało uodpornić komórki na wirusa. Macrae twierdzi, że terapia jest bezpieczna, ale nie była wystarczająco skuteczna, aby umożliwić pacjentom zaprzestanie przyjmowania leków przeciwretrowirusowych, powszechnego leczenia HIV.