211service.com
Nowe ekrany testowe dla przyszłych rodziców pod kątem chorób powyżej 100
Doradca , startup ze Stanford z siedzibą w Redwood City w Kalifornii, opracował test genetyczny dla przyszłych rodziców, który określa ryzyko przeniesienia na ich dziecko ponad 100 różnych chorób genetycznych. Test, który kosztuje 349 USD i jest już pokrywany przez niektórych głównych ubezpieczycieli, może szybko rozszerzyć prekoncepcję na rzadkie schorzenia dziedziczne. W przypadku większości osób zalecenia dotyczące badań przesiewowych są obecnie ograniczone do mukowiscydozy przewlekłej choroby płuc, a niektóre grupy etniczne oferują szersze badania.
Badanie przesiewowe przed ciążą: Aby określić ryzyko przekazania potomstwu rzadkich chorób dziedzicznych, przyszli rodzice spluwają do probówki (pokazanej tutaj), a następnie wysyłają próbkę do Counsyl, startupu z siedzibą w Kalifornii. Firma bada próbkę pod kątem mutacji genetycznych powiązanych z ponad 100 chorobami.
Chociaż zidentyfikowano genetycznych winowajców ponad 1000 rzadkich chorób dziedzicznych, badania przesiewowe w ich kierunku były ograniczone, głównie ze względu na koszty. Kompleksowy charakter testu Counsyl i jego rozsądna cena odzwierciedlają szybki postęp w technologiach badań przesiewowych. Mówi się, że kiedy testy na mukowiscydozę rozpoczęto we wczesnych latach 90., kosztowały one około 350 dolarów Philip Reilly , genetyk kliniczny, obecnie w Third Rock Ventures, bostońskiej firmie inwestycyjnej. Teraz [Counsyl] oferuje test na 100 zaburzeń za tę samą cenę, a spadnie ona niżej. Pod koniec lat 90. Reilly, który nie jest związany z Counsyl, założył podobną firmę, która, jak twierdzi, zawiodła częściowo, ponieważ testy były nadal zbyt drogie.
Test Counsyla wykrywa warianty genetyczne związane z rzadkimi chorobami dziedzicznymi, takimi jak mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa i choroba Pompego, zaburzenie metaboliczne przedstawione w nowym filmie Nadzwyczajnych środków . (Counsyl, który do niedawna działał w trybie ukrycia, wydaje się, że powiązał swój publiczny debiut z premierą filmu.) Podczas gdy osoby noszące pojedynczą kopię mutacji dla takich chorób są zazwyczaj zdrowe, ci, którzy dziedziczą dwie kopie, po jednej od każdego rodzicie, mają gwarancję, że go rozwiną. Wiele z tych chorób jest nieuleczalnych i ma niszczące konsekwencje, w tym wczesną śmierć.
Wskaźnik zaburzeń jednogenowych w Stanach Zjednoczonych szacuje się na około 0,3 do 0,5 procent żywych urodzeń. Według Counsyl około 35 do 40 procent osób, które poddały się jego testowi, jest nosicielami co najmniej jednej choroby w teście. Oboje przyszli rodzice są nosicielami mutacji przez około 0,6 do 0,8 procent czasu. Pary te miałyby 25% szans na urodzenie dziecka z chorobą, dzięki 50% szansy na odziedziczenie wariantu choroby od każdego z rodziców.
Warianty genetyczne przebadane w teście Counsyl same w sobie nie są nowe - wszystkie można przetestować indywidualnie lub w ramach innych badań przesiewowych. (Żydzi aszkenazyjscy, na przykład, często przechodzą badania przesiewowe pod kątem kilku dziedzicznych zaburzeń, które występują częściej w tej grupie). warianty odpowiedzialne za ponad 100 różnych chorób genetycznych.
Jeśli rodzice odkryją, że oboje są nosicielami wariantów ryzyka tej samej choroby, mogą zdecydować się na zapłodnienie in vitro i zbadanie embrionów pod kątem choroby przed zagnieżdżeniem w macicy. Albo kobieta może zdecydować się na normalne zajście w ciążę, a następnie poddać płód badaniu przesiewowemu podczas ciąży.
Testy prawdopodobnie doprowadzą do wzrostu liczby technik, takich jak zapłodnienie in vitro i diagnostyka genetyczna przed implantacją, które łącznie kosztują około 12 000 do 17 000 USD. Ale ta liczba jest wciąż drastycznie niższa niż setki tysięcy do milionów dolarów, które może kosztować opieka nad dzieckiem z poważnym zaburzeniem genetycznym. Dlatego tak szybko uzyskaliśmy ochronę ubezpieczeniową, co jest niezwykle niezwykłe w przypadku nowego testu diagnostycznego, mówi Balaji S. Srinivasan, dyrektor ds. technologii w Counsyl.
Oprócz uzyskania testu przez kliniki niepłodności, konsumenci mogą go zamówić bezpośrednio przez Internet, podobnie jak usługi świadczone przez startupy 23andMe, Navigenics i DecodeMe. Chociaż firmy te w dużej mierze zapoczątkowały koncepcję testów genetycznych skierowanych bezpośrednio do konsumentów – i przyciągnęły dzięki temu szerokie zainteresowanie mediów – ich cel jest znacznie inny niż cel Counsyl. Ich ekrany mają na celu wykrycie powszechnych wariantów genetycznych, które mają dość niewielki wpływ na indywidualne ryzyko wielu powszechnych chorób, podczas gdy test Counsyl'a wykrywa rzadkie warianty genetyczne powiązane z poważnymi chorobami u osób noszących dwie jego kopie.
Reilly przewiduje, że wkrótce inne firmy pójdą w ich ślady. Myślę, że w przyszłości będzie wiele innych grup oferujących podobne testy, mówi. Nie ma powodu, dla którego 23andme nie mogłoby tego zrobić, ani Navigenics, Baylor, ani klinika Mayo.
Counsyl wykorzystuje technologię zwaną matrycą sond inwersyjnych molekularnych, która może wychwytywać małe, wybrane fragmenty DNA i umożliwiać ich analizę z dużą dokładnością. Srinivasan mówi, że firma opublikuje w tym tygodniu szczegóły metody, a także jej dokładność w recenzowanym czasopiśmie. Mówi, że firma planuje również w najbliższej przyszłości zmienić swoje metody badań przesiewowych, wykorzystując technologię sekwencjonowania genów, która określa każdą literę wybranych genów.
Test nie jest niezawodny. Nie wykrywa wielu czynników genetycznych i środowiskowych, które mogą wpływać na zdrową ciążę. Ponadto wiele mutacji leżących u podstaw schorzeń objętych testem nie zostało jeszcze odkrytych, co oznacza, że ktoś może nadal być nosicielem.