Nowe wskazówki dotyczące ewolucji naczelnych

Około osiem do dwunastu milionów lat temu ewolucyjny przodek ludzi, szympansów i orangutanów przeszedł gwałtowną ewolucję, napędzaną przez powielone sekwencje DNA. Ten mechanizm zmiany genetycznej, który dopiero niedawno został zbadany przez naukowców, mógł nadać naczelnym ewolucyjną elastyczność, która napędzała rozwój różnych gatunków małp człekokształtnych, w tym ludzi.

Zachwyt Darwina: Porównując genomy ludzi, szympansów, makaków i orangutanów (na zdjęciu zgodnie z ruchem wskazówek zegara), naukowcy odkryli, że przodek linii wielkich małp człekokształtnych, w tym ludzi, przeszedł gwałtowną ewolucję około 12 milionów lat temu. Charles Darwin (na zdjęciu u dołu po prawej), urodzony dziś 200 lat temu, byłby dumny.

Gdy odcinek DNA zostanie omyłkowo zduplikowany, dodatkowe kopie genu lub genów w tym regionie są dodawane do genomu; te geny mogą następnie mutować oddzielnie. Mówi się, że duplikacje są bardzo ważne z perspektywy ewolucyjnej, ponieważ wprowadzają wiele wariacji do genomu Tomas Marques-Bonet , naukowiec w Laboratorium Evana Eichlera na Uniwersytecie Waszyngtońskim w Seattle, który kierował badaniami. Regiony te szybko się rozwijają.

Większość szacunków podobieństwa genetycznego między ludźmi a innymi naczelnymi skupiała się na jednoliterowych zmianach w genomie jako głównej podstawie zmian ewolucyjnych. Ale naukowcy odkrywają teraz znaczenie zmian strukturalnych w genomie, które obejmują delecje lub duplikacje segmentów DNA o długości od 1000 do 100 000 liter. Regiony te są otoczone przez powtarzające się odcinki, które, jak się uważa, wywołują błędy w procesie replikacji DNA komórek, co skutkuje zduplikowanymi genami.

Dopiero niedawno dysponowaliśmy danymi sekwencyjnymi i narzędziami genomicznymi, aby to zbadać i zrozumieć jego rolę w historii ewolucji, mówi George Perry , naukowiec z University of Chicago, który nie był zaangażowany w badania. Genom szympansa został wydany w 2005 roku, a projekty genomu orangutanów i makaków są w toku. Ponadto naukowcy mogą teraz tworzyć specjalnie zaprojektowane mikromacierze genów, aby szybko wykryć dużą liczbę określonych duplikacji.

Marques-Bonet i jego koledzy przeanalizowali sekwencję genomu czterech gatunków naczelnych: ludzi, szympansów, orangutanów i makaków. Ludzie, szympansy i orangutany wywodzą się z afrykańskiego rodu wielkich małp człekokształtnych, dzieląc wspólnego przodka około 12 milionów lat temu, podczas gdy makaki, sklasyfikowane jako małpy ze starego świata, oddzieliły się od wspólnej linii naczelnych ponad 25 milionów lat temu. Porównując obszary duplikacji DNA w sekwencji genomu, naukowcy odkryli gwałtowny wzrost tempa duplikacji tuż przed oddzieleniem się orangutanów od drzewa i drugi wybuch przed rozdzieleniem się szympansów i ludzi, zgodnie z badaniami opublikowanymi dzisiaj w czasopiśmie. Natura . Ten wzrost nastąpił nawet wtedy, gdy spadły wskaźniki zmian pojedynczych liter.

Naukowcy wahają się, czy dokładnie spekulować, w jaki sposób przyspieszenie tempa powielania wzrosło w linii ludzkiej i szympansów oraz jak wpłynęło to na ewolucję człowieka. Na przykład nie jest jeszcze jasne, czy duplikacje, które miały miejsce w tym okresie, przyniosły ewolucyjną przewagę ich nosicielom. Uważamy, że duplikacje sprawiają, że genom jest bardziej dynamiczny, mówi Marques-Bonet. Jednak posiadanie dynamicznego genomu tworzy obie strony medalu: te rearanżacje mogą być korzystne lub mogą być powiązane z chorobą. Ostatnie badania pokazują, że duplikacje w ludzkim genomie odgrywają rolę w różnych chorobach, w tym autyzmie, schizofrenii i upośledzeniu umysłowym.

Nie jest również jasne, czy przyspieszenie obserwowane u szympansa i przodka człowieka jest wyjątkowe. Te podstawowe rodzaje mutacji występują od co najmniej 90 milionów lat, mówi Nick Patterson, genetyk z Broad Institute w Cambridge, MA. Pytanie brzmi, czy jest coś niezwykłego w tym, co wydarzyło się w ludzkim rodowodzie; Wątpię, czy mamy wystarczająco dużo danych, aby na to odpowiedzieć. Ten rodzaj porównania wymagałby sekwencji genomu wielu pokrewnych gatunków ssaków.

Duplikacje mają prawdopodobnie zupełnie inne właściwości ewolucyjne niż zmiany jednoliterowe. Oba wynikają z błędów na poziomie molekularnym, które mogą wtedy albo pomóc, zaszkodzić, albo nic nie wpłynąć na sprawność reprodukcyjną organizmu. Większość zmian jednoliterowych należy do kategorii neutralnej. Ale ponieważ zmiany duplikacyjne często zwiększają liczbę kopii genu, a tym samym potencjalnie zwiększają stężenie białka wytwarzanego przez gen, jest bardziej prawdopodobne, że będą wywierać wpływ na nosiciela.

Ponadto, chociaż jednoliterowe zmiany mogą sprawić, że dane białko będzie mniej lub bardziej skuteczne poprzez nieznaczne zmiany jego struktury, duplikacje, które tworzą dodatkowe kopie określonych genów, uwalniają nowe kopie, aby wyewoluować w zupełnie nowym celu. Masz dwie kopie, które mogą się od siebie różnić, mówi Perry. Jedna kopia może wtedy doświadczyć mutacji i osiągnąć nową funkcję, która może być ważna dla biologii tego organizmu. Na przykład widzenie kolorów u naczelnych powstało dzięki duplikacji genu pigmentu wzrokowego. Dzięki tego rodzaju analizie, mówi Perry, możemy zacząć identyfikować inne geny specyficzne dla różnych linii, a następnie badać potencjalny wpływ, jaki mogą one mieć na biologię tych gatunków.

Większość analizowanych w badaniu duplikatów – ponad 80 procent – ​​występuje u ludzi, szympansów i goryli. Ale geny w zduplikowanych regionach, unikalne dla ludzi, w dużej mierze nie zostały jeszcze scharakteryzowane. Znaleźliśmy ponad 30 genów, które są zduplikowane tylko u ludzi, mówi Marques-Bonet. Ale nadal nie wiemy, co robią.

ukryć