211service.com
Nowe wyniki genomu przewidują szanse na raka piersi dla każdej kobiety
Opierając się na gigantycznych badaniach populacyjnych, firma diagnostyczna Myriad Genetics wprowadza nowy rodzaj testu DNA do przewidywania raka. 22 grudnia 2017 r.
GERARD JULIEN | Obrazy Getty
Aktorka Angelina Jolie skłoniła rzesze kobiet do poszukiwania testów genetycznych po tym, jak w 2013 roku ujawniła, że wadliwy gen zwany BRCA1 dał jej 87-procentową szansę zachorowania na raka piersi.
W obliczu tych szans Jolie zdecydowała się na usunięcie piersi. Zdecydowałam się nie trzymać mojej historii w tajemnicy, ponieważ jest wiele kobiet, które nie wiedzą, że mogą żyć w cieniu raka, powiedziała zdobywczyni Oscara.
Kolejny wzrost liczby kobiet proszących o testy DNA został nazwany efektem Angeliny. Jednak większość nigdy nie dowiedziała się tego, co chciała wiedzieć. Dzieje się tak, ponieważ tylko 10 procent kobiet z rodzinną historią raka piersi ma dziedziczny gen raka.
Teraz Myriad Genetics, firma z Utah, która testowała geny Jolie, twierdzi, że zaczęła oferować nowy rodzaj testu DNA, który może ostatecznie powiedzieć każdej kobiecie o ryzyku zachorowania na raka piersi.
Nowy test działa zupełnie inaczej niż starsze. Zamiast sprawdzać znane geny, takie jak BRCA1 oraz BRCA2 , inny gen z odmianami ściśle powiązanymi z rakiem piersi, zamiast tego szuka drobnych wskazówek rozmieszczonych w genomie kobiety. Dodanie ich razem tworzy tak zwany poligeniczny wynik ryzyka. W niektórych przypadkach kobiety dowiadują się, że ich potencjalne ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 60 procent lub więcej.
To tak, jakbyśmy odkryli inny BRCA , ale to nie jest jeden gen, mówi Peter Kraft, epidemiolog z Uniwersytetu Harvarda, który zajmuje się badaniami genetycznymi raka piersi.
Naukowcy nazywają poligeniczne oceny ryzyka potencjalną kryształową kulą. Oprócz raka piersi opracowywane są testy, które pozwolą przewidzieć, kto zachoruje na Alzheimera lub dostanie zawału serca. Myriad jest pierwszą dużą firmą, która wprowadziła taką na rynek, powiedziało kilku lekarzy.
Nowe prognozy to zwrot miliardów wydanych przez rządy USA i inne w ciągu ostatniej dekady na gigantyczne badania populacyjne, które poszukiwały genetycznych przyczyn chorób. Porównując ludzkie DNA, naukowcy zaczęli skupiać się na pojedynczych literach genetycznych – wśród miliardów w genomie – które statystycznie pojawiały się częściej u osób, które zachorowały na określone choroby, takie jak rak piersi.
Poligen to gen, który działa zgodnie z innymi genami. Ma niewielki wpływ, ale kiedy je wszystkie połączymy, okazało się, że przewidziało ryzyko raka piersi, mówi główny naukowiec Myriad, Jerry S. Lanchbury.
W swoim nowym teście Myriad łączy 86 wariantów DNA z historią danej osoby, w tym informacją o tym, ile lat miała kobieta w okresie dojrzewania. Wyniki mogą równie silnie wskazywać na ryzyko raka piersi, jak mutacja w BRCA gen, ale te szanse będą dotyczyć znacznie większej liczby kobiet.
Na razie ocena ryzyka Myriad, którą firma zaczęła oferować we wrześniu jako część standardowego testu na raka, jest dostępna tylko dla kobiet z Europy, które mają historię raka w rodzinie.
Potrzebne będą dodatkowe badania, aby zbudować predyktory genetyczne dla Murzynów lub Latynosów. Myriad mówi, że planuje tę pracę. Mała firma o nazwie Nauki o fenogenach mówi, że ma test, który sprzedaje za 199 USD, który jest ważny dla wszystkich wyścigów, chociaż nie jest jeszcze powszechnie używany.
Ora Karp Gordon, onkolog z Los Angeles, mówi, że wyniki pomagają pacjentom, których nazywa zmartwioną studnią, którzy nie mają BRCA mutacja, ale mają przerażającą historię raka w rodzinie. W przypadku około jednej na pięć z tych kobiet, dodaje, dodatkowe informacje określają, czy rzeczywiście należą one do kategorii wysokiego ryzyka, czy nie. Jeśli tak, może doradzić im, aby w młodszym wieku poddali się mammografii i wykonali badania MRI.
Gordon mówi, że prognozy nie są jeszcze na tyle pewne, aby skłonić kogoś do usunięcia piersi, tak jak zrobiła to Jolie. Mówi, że jeden młody pacjent, mający zaledwie 30 lat, otrzymał wyjątkowo wysoki wynik ryzyka życia wynoszący 72 procent. To byłoby straszne, gdyby zdecydowała się na operację profilaktyczną, mówi Gordon. To dlatego, że dopóki nie zostaną przeprowadzone dalsze badania, nowe wyniki nie mogą być traktowane jako czyjeś „bezwzględne” ryzyko, mówi.
Wielkim pytaniem w przyszłości jest to, czy każda kobieta powinna przejść test. W tym celu technologia będzie nas pchać, ale nie sądzę, że mamy infrastrukturę w opiece medycznej [jeszcze], aby zapewnić każdemu spersonalizowaną i dokładną ocenę ryzyka, mówi Sara Pirzadeh-Miller, zastępca dyrektora ds. genetyki raka na Uniwersytecie Centrum Medycznego Texas Southwestern.
Oceny ryzyka można łatwo obliczyć dla każdego, którego genom został poddany analizie. Oznacza to, że firmy zajmujące się testami bezpośrednio do konsumentów zaangażują się w przewidywanie poważnych, powszechnych chorób już niedługo. Coraz częściej sekwencjonuje się również noworodki, a nawet zarodki IVF. Co najmniej jedna firma twierdzi, że planuje wykorzystać ocenę ryzyka do przewidywania ryzyka choroby jeszcze przed urodzeniem się ludzi.