Od nadziei do rzeczywistości w medycynie spersonalizowanej

Na ostatnich stronach swojej nowej książki o medycynie spersonalizowanej Francis Collins przedstawia fascynującą wizję przyszłości za pośrednictwem fikcyjnej postaci o imieniu Hope, urodzonej 1 stycznia 2000 roku. Collins opisuje świat, w którym Hope i większość innych ludzi mieli w sobie pełnię ich DNA zostało zsekwencjonowane i zintegrowane z modelami predykcyjnymi, które zawierają sugestie dotyczące diety, stylu życia i leczenia w celu optymalizacji ich zdrowia. Rezultatem dla Hope jest zdrowe i produktywne życie po 100 roku życia.

Świeża nadzieja: Język życia: DNA i rewolucja w medycynie spersonalizowanej , autorstwa Francisa Collinsa.

Collins następnie przedstawia alternatywny świat Hope, który wygląda podobnie do naszego, w którym dysfunkcyjny system opieki zdrowotnej nie zintegrował jeszcze medycyny spersonalizowanej. W tej dystopii lekarze nie zostali przeszkoleni w zakresie genomiki, a płatnicy nie będą finansować testów i protokołów predykcyjnych i zapobiegawczych. Hope, która ma genetyczne predyspozycje do zawału serca, pada martwa podczas ogrodnictwa w wieku 50 lat.

Pomimo banalnej nazwy Hope, te strony są najlepszą częścią Język życia: DNA i rewolucja w medycynie spersonalizowanej – wraz z krótkimi podsumowaniami obietnic terapii komórkami macierzystymi i terapii genowych, zawartymi również w ostatnim rozdziale: Wizja przyszłości.

Dla mnie reszta książki była mniej wnikliwa, niż się spodziewałem. Collins – główny architekt Human Genome Project, a obecnie dyrektor National Institutes of Health – oferuje dokładny opis współczesnej genomiki. W swobodnym stylu opisuje, jak genetyka zaczyna przenikać do medycyny klinicznej, co ma największe znaczenie w przypadku rzadkich chorób spowodowanych ekstremalnymi usterkami w DNA danej osoby, takich jak zespół Taya-Sachsa, zespół Downa i tym podobne.

Pisze rozdziały o tym, w jaki sposób genetyka dostarcza ludziom wskazówek na temat tego, czy odczują skutki uboczne, jeśli zażyją lek, oraz w jaki sposób różnice genetyczne między ludźmi rzucają światło na powszechne choroby, takie jak cukrzyca.

Jest to przydatna aktualizacja dziesiątek innych książek i popularnych artykułów o genomice napisanych w ciągu ostatnich kilku lat. Jednak z wyjątkiem tych ostatnich stron, pomija wyjaśnienie, dlaczego rewolucja w medycynie spersonalizowanej przedstawiona w opcji pierwszej z możliwych przyszłości Hope trwa tak długo. To prowadzi mnie do trzech skarg, które mam z książką Collinsa.

Pierwsza jest taka Język życia podziela tendencję większości popularnych książek i mediów do nadmiernego obłąkania się z genomiczną rewolucją, która przez lata była od dawna obiecująca, a mało realna. Ten brak sukcesu nie wynika z braku prób. Jak zauważa Collins, naukowcy poczynili ogromne postępy w zrozumieniu genomiki i biologii molekularnej, podczas gdy firmy ciężko pracowały, aby przełożyć bogactwo informacji generowanych na temat naszego DNA na testy i terapie, które będą przydatne dla pacjentów.

Firmy farmaceutyczne wykorzystują biologię molekularną do projektowania bardziej ukierunkowanych leków, a firmy takie jak 23andme i Navigenics sprzedają usługi testów genetycznych online bezpośrednio konsumentom.

Collins wspomina, że ​​opracowywanie tak zwanych leków racjonalnych (opartych na wiedzy o interakcjach molekularnych zamiast prób i błędów) było wyzwaniem, a udostępnianie online testów DNA na cukrzycę, choroby serca i schizofrenię budzi kontrowersje. Ale ledwo wspomina, że ​​amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła tylko garstkę leków w przestrzeni medycyny spersonalizowanej lub że testy bezpośrednie nie przyciągnęły wielu klientów.

Ta ostatnia sytuacja stała się jasna jesienią ubiegłego roku, kiedy współzałożycielka 23andme, Anne Wojcicki, ogłosiła na spotkaniu TED MED w San Diego, że jej firma zsekwencjonowała DNA zaledwie 30 000 osób w ciągu dwóch lat – pomimo przytłaczającego rozgłosu, który obejmował m.in. Czas Wynalazkiem Roku 2008 magazynu.

Tę chłodną reakcję opinii publicznej można wytłumaczyć wciąż wysokimi kosztami testów genetycznych – które stają się coraz tańsze – lub faktem, że testy te nie zostały jeszcze w pełni zweryfikowane jako dokładne czynniki prognostyczne czynników ryzyka choroby. Może to również mieć związek z opinią publiczną, która jeszcze nie zobaczyła lub nie zrozumiała znaczenia testów DNA poza rzadkimi zaburzeniami genetycznymi i kryminalistyki w stylu CSI.

Miałem nadzieję, że Collins zaoferuje bardziej szczerą ocenę tego, na jakim etapie jesteśmy na drodze do prawdziwego wieku medycyny spersonalizowanej – co się sprawdziło, a co nie.

Co prowadzi do mojego drugiego problemu z Język życia – że Collins nie czerpie ze swojego doświadczenia i nie dostarcza nam planu zamknięcia szerokiej przepaści między naszym światem z wyzwaniami genomicznymi a wyczekiwaną przyszłością Hope.

Collins przedstawia nagie kości planu popychania społeczeństwa do prawdziwego wieku spersonalizowanego zdrowia. Wzywa do zwiększenia środków na badania (nie dziwi, że pochodzi od dyrektora NIH); lepsze wykorzystanie elektronicznej dokumentacji medycznej do gromadzenia danych, które można wykorzystać do opracowania modeli predykcyjnych chorób; ulepszenia polityki w celu ułatwienia szybszego przejścia od badań do zastosowań dla pacjentów; nacisk na edukację, zwłaszcza lekarzy i innych opiekunów medycznych; i wreszcie, bardziej zdecydowana bioetyczna dyskusja na temat potencjalnie kontrowersyjnych innowacji.

Rozumiem potrzebę dalszego wyjaśniania genomiki, dopóki opinia publiczna tego nie zrozumie. Collins z ogromnym skutkiem wykorzystuje swoją ludowość i urok, cierpliwie wyjaśniając jeszcze raz, czym dokładnie jest nukleotyd i jak posiadanie A zamiast G może predysponować do wysokiego ryzyka raka okrężnicy. W pewnym momencie jednak dyskusja musi przejść na realistyczny plan działania. Dopiero wtedy opinia publiczna otrzyma lekcję – kiedy genetyka przestanie być abstrakcją i stanie się istotna dla ich życia.

Trzecim problemem, jaki mam z tą książką, jest jej przytłaczający nacisk na genomikę jako istotę ten język życia. Jestem tym zaskoczony, biorąc pod uwagę, że Collins jest orędownikiem kilku programów w NIH, które próbują zintegrować genomikę z innymi kluczowymi elementami, które czynią osobę taką, jaką jest i które mają potężny wpływ na choroby, zachowanie i inne cechy.

Najważniejszym z tych niegenomowych wpływów na ludzkie życie jest środowisko człowieka – wszystko, od diety po promienie UV i toksyny chemiczne, takie jak rtęć i pestycydy. Każdy z nas rodzi się z genetycznym planem, ale nie ma to znaczenia w przypadku większości powszechnych chorób bez zrozumienia interakcji środowiska i naszych osobistych skłonności genetycznych do wrażliwości lub ochrony przed atakami ze świata, w którym żyjemy.

Collins wspomina o roli środowiska i innych kluczowych czynników wpływających na nasze zdrowie, w tym proteomiki i bilionów drobnoustrojów w naszym ciele, ale tylko przelotnie.

W 2006 roku Collins napisał: Język Boga: naukowiec przedstawia dowody na wiarę, który miał ten sam przystępny styl co Życie . Jako pobożny chrześcijanin Collins przeanalizował i odrzucił argumenty tych, którzy zaprzeczają ewolucji i sprzeciwiają się na gruncie religijnym badaniom nad embrionalnymi komórkami macierzystymi. Collins powiedział, że dla niego Bóg i biologia są zgodne – i że dzieło Boga można zobaczyć w działaniu każdej komórki, nukleotydu i komórki macierzystej, z którą naukowcy pracują w swoich laboratoriach.

Collins zainteresował szeroką publiczność swoją pierwszą książką, gdy osiadła na New York Times lista bestsellerów na kilka tygodni. Częściowo wynikało to z tematu – odwiecznej walki o pogodzenie wiary i nauki. Ale książka Collinsa odbiła się również echem, ponieważ jasno określił drogę naprzód dla ludzi, którzy zmagali się z czymś, co wydawało się być sprzecznością między wiarą a nauką.

Mam nadzieję, że Collins napisze Język życia II który przybiera podobną taktykę: wykraczając poza wyjaśnienia i entuzjazm, aby również wyznaczyć jasną drogę naprzód, tak aby nadzieja na spersonalizowaną medycynę, którą opisuje na tych ostatnich stronach, mogła stać się rzeczywistością.

ukryć